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Special electromyographic features in a child with paramyotonia congenita: A case report and review of literature

World Journal of Clinical Cases 2024年第3期12卷 587-595页

作者： Hui Yi Chen-Xiang Liu Shu-Xin Ye Yu-Lin Liu Department of Neuroelectrophysiology Qilu Children’s Hospital of Shandong UniversityJinan 250000Shandong ProvinceChina Department of Neuroelectrophysiology University of Health and Rehabilitation Sciences(Qingdao Municipal Hospital)Qingdao 266000Shandong ProvinceChina

BACKGROUND paramyotonia congenita(PMC)stands as a rare sodium channelopaty of skeletal muscle,initially identified by *** identification of PMC often relies on electromyography(EMG),a diagnostic *** child’s needle EMG unveiled trains of myotonic discharges with notably giant amplitudes,alongside irregular wave trains of myotonic *** distinctive observation had not surfaced in earlier *** SUMMARY We report the case of a 3-year-old female child with PMC,who exhibited la-ryngeal stridor,muffled speech,myotonia from ***,exposure to cool water,crying,and physical activity exacerbated the myotonia,which was relieved in warmth,yet never *** myotonia was observable in bilateral *** symptoms remained unchanged after potassium-rich food consumption like *** periodic paralysis was *** magnetic resonance imaging yielded normal *** potassium remained within normal range,while creatine kinase showed slight ***-wide genetic testing pinpointed a heterozygous mutation on chromosome SCN4A:c.3917G>A(p.G1306E).After a six-month mexiletine regimen,symptoms *** In this case revealed the two types of myotonic discharges,and had not been documented in other *** underscore two distinctive features:Giant-amplitude potentials and irregular waves.

关键词： paramyotonia congenita Channelopathy Electromyography Child Case report

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