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PTEN基因新发变异致儿童Cowden综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2022年第14期37卷 1104-1106页

作者：韩玫瑰韩子明黄倩王凌超李壮壮新乡医学院第一附属医院儿科卫辉453100

目的总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料,并以"Cowden综合征"、"PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and ch... 详细信息

目的总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料,并以"Cowden综合征"、"PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"pten and child"为检索词,检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿,男,13岁,间断腹痛、腹胀5个月就诊,儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉,息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异,该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸,通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构,可能导致蛋白功能受到损害.结合患儿临床特点,确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲,母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇,与pten突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中,仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关,该变异未见报道。结论本研究发现导致Cowden综合征的新的PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点,为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。

关键词： Cowden综合征 PTEN基因错构瘤息肉儿童

卵巢癌中非编码RNA对PTEN基因的调控机制

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中国病理生理杂志 2023年第4期39卷 755-761页

作者：赵杨梁会北京大学基础医学院北京100083 北京大学基础医学院病理学系北京100083

卵巢癌(ovarian cancer,OC)是女性常见肿瘤,在女性中发病率与死亡率均为第八位、死亡率仅次于宫颈癌[1],亟需更加有效的治疗方式。OC的发生与pten表达水平异常有较强关联;OC有多种组织分型,伴随不同类型的pten表达异常,其中,pten表达水... 详细信息

卵巢癌(ovarian cancer,OC)是女性常见肿瘤,在女性中发病率与死亡率均为第八位、死亡率仅次于宫颈癌[1],亟需更加有效的治疗方式。OC的发生与pten表达水平异常有较强关联;OC有多种组织分型,伴随不同类型的pten表达异常,其中,pten表达水平下调在子宫内膜样亚型中最常见,而pten的拷贝丢失多见于高级别浆液性亚型[2]。在肿瘤细胞中,pten表达水平受到微小RNA(microRNA,miRNA)的直接调节[3-6],而miRNA又受其他非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)调控。因此,ncRNA相关的pten表达水平异常可能是OC的重要发病机制,分析、总结该机制的研究结果有助于全面了解OC病因,进而为其诊断和治疗提供新的思路。

关键词：卵巢癌非编码RNA PTEN基因

微小RNA-23a通过靶向PTEN基因抑制AMPK信号通路诱导的大鼠H9c2细胞肥大

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中华心血管病杂志 2020年第4期48卷 329-335页

作者：滕伟郑先杰巩贵宏何兆辉河南大学第一附属医院心血管内科开封475000

目的探讨微小RNA(miR)-23a是否通过靶向10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源(pten)基因抑制腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)信号通路诱导的心肌细胞肥大。方法将大鼠心肌细胞株H9c2细胞置于DMEM高糖培养基中,于37℃5%CO2培养箱中培养,作为... 详细信息

目的探讨微小RNA(miR)-23a是否通过靶向10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源(pten)基因抑制腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)信号通路诱导的心肌细胞肥大。方法将大鼠心肌细胞株H9c2细胞置于DMEM高糖培养基中,于37℃5%CO2培养箱中培养,作为正常组。稳定培养48 h后,采用10 nmol/L血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激H9c2细胞构建细胞肥大模型,为AngⅡ组。将H9c2细胞接种于培养板中,置于37℃培养箱中培养,待细胞生长汇合度约70%时,使用不同试剂转染细胞,转染24 h后以10 nmol/L AngⅡ干预细胞。其中,转染miR-23a抑制剂的细胞为AngⅡ+anti-miR组,转染miR-23a抑制剂阴性对照者为AngⅡ+NC组,共转染miR-23a抑制剂和pten小干扰RNA(siRNA)者为AngⅡ+anti-miR+si-pten组,共转染miR-23a抑制剂和pten siRNA阴性对照者为AngⅡ+anti-miR+si-NC组。采用Image J软件测定单细胞表面积,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测细胞中心肌肥厚标志基因α-肌动蛋白1(ACTA1)和β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因mRNA和miR-23a的表达水平,Western blot检测细胞中pten蛋白和AMPK信号通路相关蛋白表达水平。为验证miR-23a是否靶向作用于PTEN基因,进行双荧光素酶报告基因实验。构建野生型pGL-WT-pten和突变型pGL-MUT-pten的荧光素酶报告基因载体重组质粒,测序正常后备用。H9c2细胞接种到24孔细胞培养板中,置37℃培养箱培养过夜,将miR-23a模拟物或miR-23a模拟物阴性对照与野生型或突变型报告基因重组质粒共转染细胞。转染48 h后测定萤火虫荧光素酶活性和海肾荧光素酶活性,以二者比值作为相对荧光素酶活性。结果AngⅡ组的细胞表面积、ACTA1和β-MHC mRNA及miR-23a的表达水平明显高于正常组,而pten及p-AMPK蛋白表达水平明显低于正常组(P均基因实验结果显示,miR-23a模拟物与野生型报告基因重组质粒共转染细胞的相对荧光素酶活性比miR-23a模拟物阴性对照共转染者低(Ppten是miR-23a的靶基因。与AngⅡ组和AngⅡ+NC组比较,AngⅡ+anti-miR组细胞中miR-23a、ACTA1和β-MHC mRNA的表达水平更低,细胞表面积更小,pten和p-AMPK蛋白表达水平更高(P均pten组细胞表面积较大,ACTA1和β-MHC mRNA的表达水平较高,pten和p-AMPK蛋白表达水平较低(P均pten抑制AMPK信号通路有关。

关键词：肌细胞,心脏肥大微小RNA-23a PTEN基因 AMPK信号通路

PTEN基因在急性T淋巴细胞白血病患者中的表达水平及临床价值

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中国实验血液学杂志 2019年第6期27卷 1722-1727页

作者：彭志元杨春秀伞景辉刘水玉袁萍石彬遵义医科大学附属医院血液科遵义医科大学附属医院检验科/遵义医科大学检验医学院贵州遵义563003

目的:研究急性T淋巴细胞白血病患者PTEN基因表达水平及临床意义。方法:选取自2014年1月-2018年5月在本院接受治疗的T-ALL患者124例,同时选取120例健康体检者作为对照组,收集受试者骨髓后分离单个核细胞,通过RT-PCR检测PTEN基因表达水平... 详细信息

目的:研究急性T淋巴细胞白血病患者PTEN基因表达水平及临床意义。方法:选取自2014年1月-2018年5月在本院接受治疗的T-ALL患者124例,同时选取120例健康体检者作为对照组,收集受试者骨髓后分离单个核细胞,通过RT-PCR检测PTEN基因表达水平,采用Western blot检测pten蛋白表达水平,Kaplan-Meier法对T-ALL患者进行生存分析,Cox多因素分析患者预后的独立影响因素,并研究PTEN基因水平与T-ALL患者临床特征的相关性及其预后价值。结果:T-ALL患者的PTEN基因相对水平(0.19±0.06)显著低于健康者(Ppten表达水平与T-ALL患者的白细胞计数(r=0.993)及外周血幼稚细胞(r=0.996)呈显著相关关系。PTEN基因表达水平与T-ALL患者的性别、年龄、LDH水平、Hb水平及血小板数无相关性。中危组、标危组及高危组患者pten蛋白表达水平显著低于对照组(Ppten蛋白表达水平显著低于其它各组(PPTEN基因高表达组的OS及DFS均高于pten低表达组(PPTEN基因是OS独立影响因素(PPTEN基因是DFS独立影响因素(PPTEN基因水平与T-ALL患者预后相关,预后较好的患者PTEN基因水平较高。

关键词：急性T淋巴细胞白血病 PTEN基因临床预后

miR-19a-3p联合PTEN基因在胃癌诊疗中的价值研究

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miR-19a-3p联合PTEN基因在胃癌诊疗中的价值研究

作者：许可承德医学院

学位级别：硕士

目的:研究微小RNA miR-19a-3p及PTEN基因与胃癌的相关性,以及miR-19a-3p在胃癌组织及正常胃组织中的表达情况,进一步探索miR-19a-3p联合PTEN基因能否作为诊断胃癌的生物学标记物。方法:1.收集我院2019年10月到2021年10月病理诊断为胃癌... 详细信息

目的:研究微小RNA miR-19a-3p及PTEN基因与胃癌的相关性,以及miR-19a-3p在胃癌组织及正常胃组织中的表达情况,进一步探索miR-19a-3p联合PTEN基因能否作为诊断胃癌的生物学标记物。方法:1.收集我院2019年10月到2021年10月病理诊断为胃癌中进行外科手术切除的胃癌标本50例,并同时留取距离肿瘤5cm以上的正常胃组织作为对照。2.在miRBase数据库(网址:https://***)中调取miR-19a-3p的基因序列,交由QIAGEN公司进行引物的合成,然后进行RNA的提取、逆转录以及PCR扩增。3.利用qRT-PCR技术检测miR-19a-3p在胃癌组织及正常胃组织中的表达水平,分析胃癌组织及正常胃组织之间的差异,并进一步分析miR-19a-3p作为标记物诊断胃癌的可能性。4.利用免疫组织化学染色方法判断PTEN基因在胃癌组织及正常胃组织中的染色情况,分析胃癌组织及正常胃组织间的差异,并探讨其与miR-19a-3p表达情况之间的关联性。实验结果:1.检测50例胃癌及正常胃组织中miR-19a-3p的表达水平,有30例结果可进行统计学分析。统计结果显示miR-19a-3p在30例癌组织中高表达,在高表达的样本当中有12例结果显示上调达到2倍以上,另外8例表达上调小于2倍;有10例胃癌组织中miR-19a-3p的表达水平低于正常胃组织,结果下调均小于2倍。统计结果显示miR-19a-3p在胃癌组织中高表达。2.胃癌不同Lauren分型与miR-19a-3p表达量之间无明显相关性(P>0.05)。3.胃癌患者的性别(P>0.05)、年龄(P>0.05)及有无淋巴结转移(P>0.05)与miR-19a-3p表达量之间无明显统计学意义。4.pten免疫组化染色在30例样本中,其中病理结果提示胃癌呈低分化者占18例,高-中分化者占12例,其中低分化者中pten染色阴性者有13例,阳性者有5例,高-中分化者有3例呈阴性,9例呈阳性,表明胃癌分化程度越低,pten染色结果越呈阴性。5.根据miR-19a-3p的表达情况及pten免疫组化染色结果,低分化胃癌且pten染色阴性中有11例miR-19a-3p呈高表达,2例呈低表达,pten染色阳性中有1例miR-19a-3p呈高表达,4例呈低表达,高-中分化胃癌且pten染色阳性中有8例miR-19a-3p呈高表达,1例低表达,pten染色阴性中有3例低表达,未出现高表达情况,提示miR-19a-3p表达上调可激活pten的抑癌作用,对胃癌起到一定的抑制作用。结论:1.miR-19a-3p在胃癌中高表达,表达水平与患者的性别、年龄、有无淋巴结转移及不同的Lauren分型之间无明显统计学意义。2.pten免疫组化染色在低分化胃癌组织中呈阴性,在高-中分化胃癌组织及在正常胃组织中呈弱阳性或阳性。3.miR-19a-3p高表达,且胃腺癌病理结果提示低分化患者的胃癌组织pten染色结果呈阴性,表明miR-19a-3p高表达可激活PTEN基因的抑癌作用,对胃癌起到抑制作用。

关键词：微小RNA 胃癌 miR-19a-3p PTEN基因免疫组化

PTEN基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

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PTEN基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

作者：王腾桂林医学院

学位级别：硕士

目的:10号染色体上的磷酸酶与张力蛋白同源物(pten)在许多器官中广泛表达,包括中枢神经系统、心脏、肝脏、肾脏、胃肠道和皮肤,是一种在细胞内具有固定表达特性的非分泌型蛋白质。它在神经变性、组织损伤、缺血相关疾病中,以及胰岛素抵... 详细信息

目的:10号染色体上的磷酸酶与张力蛋白同源物(pten)在许多器官中广泛表达,包括中枢神经系统、心脏、肝脏、肾脏、胃肠道和皮肤,是一种在细胞内具有固定表达特性的非分泌型蛋白质。它在神经变性、组织损伤、缺血相关疾病中,以及胰岛素抵抗代谢紊乱中起着重要作用。本研究旨在探讨PTEN基因多态性是否与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)易感性相关。方法:采用人48位点SNPscan分型技术检测205例缺血性脑卒中患者和227例年龄、性别匹配的对照者PTEN基因五个位点(rs532678、rs926091、rs701848、rs2299939、rs12569998)的基因分型,统计分析各位点分布特点及其多态性与IS易感性的关联,并进一步探索PTEN基因多态性与IS患者临床血脂指标和血清pten表达水平的关联。结果:(1)病例组与对照组PTEN基因rs532678、rs926091、rs701848、rs2299939、rs12569998位点均存在遗传多态性。(2)病例组与对照组PTEN基因rs532678、rs926091、rs701848、rs2299939、rs12569998位点基因型分布在性别间的比较均无统计学意义(P>0.05)。(3)广西人群PTEN基因rs532678、rs926091、rs701848、rs2299939、rs12569998基因型和等位基因型频率与其他地区(欧洲、北京汉族、日本、非洲)人群相比存在不同程度的差异。(4)rs2299939位点的多态性与IS的易感性相关,与携带CC基因型的人群相比,携带AC基因型的人群患IS的风险降低,携带AA基因型的人群IS的患病率明显增高;模型分析显示,其隐性模型也能降低IS的发病风险(CC vs.AC:OR=0.56,95%CI=0.34-0.93,P=0.026;CC vs.AA:OR=5.98,95%CI=1.08-33.28,P=0.041;CC/AC vs.AA:OR=0.15,95%CI=0.03-0.82,P=0.028)。其余位点多态性与IS的易感性未发现关联。(5)IS患者组的血清pten表达水平明显低于健康对照组,两组间的差异具有统计学意义(P=0.016)。但阳性位点rs2299939位点多态性与pten表达水平没有发现相关性。(6)rs2299939位点多态性与常见血脂指标的分析发现,携带AC、CC基因型的IS患者血清总胆固醇水平较携带AA基因型的低,差异具有统计学意义(P=0.048,P=0.016)。结论:(1)广西人群PTEN基因rs532678、rs926091、rs701848、rs2299939、rs12569998位点均存在遗传多态性,而且与其他地区人群相比存在不同程度的差异。(2)pten表达水平在对照组和IS组中有明显差异,pten可能是IS的潜在的诊断靶标和治疗靶基因。(3)PTEN基因rs2299939 AA基因型携带者IS患病风险比CC基因型携带者高,这可能是通过增加人体血清总胆固醇水平来增加IS的发病风险的。

关键词： PTEN基因缺血性脑卒中单核苷酸多态性

PTEN基因通过调控ROS抑制结肠癌细胞增殖

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基因组学与应用生物学 2020年第3期39卷 1351-1355页

作者：梁宛伶曹一波梁正子颜登国肖天保贵州中医药大学第一附属医院贵阳550001 贵州医科大学附属医院贵阳550001

为了探讨PTEN基因在结肠癌中的作用以及其机制研究,MTT法检测结肠癌细胞细胞增殖;蛋白免疫印迹检测结肠癌细胞中Ki67蛋白的表达;DCFDA染色流式细胞仪检测结肠癌细胞中ROS水平。结果表明PTEN基因能明显抑制结肠癌细胞细胞增殖;PTEN基因... 详细信息

为了探讨PTEN基因在结肠癌中的作用以及其机制研究,MTT法检测结肠癌细胞细胞增殖;蛋白免疫印迹检测结肠癌细胞中Ki67蛋白的表达;DCFDA染色流式细胞仪检测结肠癌细胞中ROS水平。结果表明PTEN基因能明显抑制结肠癌细胞细胞增殖;PTEN基因能显著降低结肠癌细胞中Ki67蛋白的表达;细胞内ROS水平在PTEN基因处理组中明显高于空质粒结肠癌细胞组;NAC预处理可明显抑制PTEN基因抑制的细胞增殖;NAC预处理可显著抑制PTEN基因对结肠癌细胞Ki67蛋白的降低作用。PTEN基因能够抑制结肠癌细胞增殖并上调结肠癌细胞内ROS水平。

关键词： PTEN基因结肠癌细胞增殖活性氧簇

崂山奶山羊不同泌乳期乳腺组织可变剪接鉴定及PTEN基因与泌乳性状关联分析

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崂山奶山羊不同泌乳期乳腺组织可变剪接鉴定及PTEN基因与泌乳性状...

作者：楚云鹏山东农业大学

学位级别：硕士

可变剪接是将外显子和部分内含子重组为成熟mRNA的过程,结果导致基因在表达过程中产生多种转录本,可变剪接不仅是增加蛋白质多样性的重要原因,同时在基因表达调控中占据重要地位。pten是发现的第一个具有双重特异性磷酸酶活性的基因,PTE... 详细信息

可变剪接是将外显子和部分内含子重组为成熟mRNA的过程,结果导致基因在表达过程中产生多种转录本,可变剪接不仅是增加蛋白质多样性的重要原因,同时在基因表达调控中占据重要地位。pten是发现的第一个具有双重特异性磷酸酶活性的基因,PTEN基因功能的丧失会导致PI3K-AKT途径的失控激活,从而刺激细胞生长、增殖和分化,并抑制细胞凋亡。本研究对崂山奶山羊泌乳初期、高峰期和末期乳腺组织RNA-Seq数据进行可变剪接的鉴定,差异可变剪接基因分析;根据GO注释和KEGG通路分析结果,构建可变剪接调节蛋白和乳腺发育及泌乳相关基因调控网络。采用荧光定量方法,检测调控网络核心基因pten可变剪接体在138只泌乳母羊群体中的分布,并与泌乳性状进行关联分析。主要研究结果如下:1.不同泌乳期共鉴定到151503个可变剪接事件,对应17627个可变剪接基因,占山羊总注释基因的64.92%,其中共有可变剪接基因14783个;第1个外显子可变剪接、最后1个外显子可变剪接、单外显子跳跃、可变5′或3′端剪接为主要剪接事件类型,多内含子滞留为稀有剪接事件类型。2.泌乳初期、高峰期和末期特有可变剪接基因数目分别为317、983和198。三个泌乳期间共鉴定到6323个差异可变剪接基因,其中共有差异可变剪接基因4018个。3.特有可变剪接基因GO分析结果表明:泌乳初期注释结果涉及乳腺细胞增殖、分化等密切相关的条目;高峰期涉及影响乳腺上皮细胞乳汁分泌和组织代谢等密切相关的条目;末期涉及与乳腺上皮细胞活力密切相关的条目。差异可变剪接基因主要富集到核质、蛋白质结合、mRNA加工和RNA剪接等相关GO条目;参与果糖和甘露糖代谢、催产素信号通路、钙信号通路、内质网中的蛋白质加工、半乳糖代谢等和乳腺组织生理活性密切相关的KEGG通路。4.可变剪接调节蛋白和乳腺发育及泌乳相关基因调控网络结果显示,pten为调控网络核心基因。5.泌乳性状指标间相关性分析结果表明:300 d产奶量与乳糖率、乳蛋白率、总固形物、非脂固形物呈极显著效应(PPTEN基因可变剪接体与泌乳性状关联分析结果表明:pten-1剪接体与300 d产奶量呈显著正相关(r=0.205,Ppten-2剪接体与乳蛋白率呈显著负相关(r=-0.160,P基因与乳腺组织生理活性特点密切相关,差异可变剪接基因在奶山羊乳腺组织发育及泌乳功能的调控中发挥重要作用。PTEN基因的可变剪接体可作为影响崂山奶山羊泌乳性状的分子遗传标记,用于指导崂山奶山羊泌乳性状相关的选育工作。

关键词：奶山羊乳腺组织可变剪接 PTEN基因泌乳性状关联分析

miR-499通过靶向调控PTEN基因减轻大鼠心肌损伤

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中国病理生理杂志 2019年第8期35卷 1365-1371页

作者：许海涛王佳子锦州医科大学附属第三医院心内2科辽宁锦州121001 93263部队场站医院辽宁锦州121000

目的:探究微小RNA-499(miR-499)对PTEN基因的靶向作用以及在大鼠心肌损伤中的作用机制。方法:构建大鼠心肌缺血再灌注(I/R)损伤模型,RT-qPCR检测miR-499表达水平的变化;分离培养原代心肌细胞,分别转染miR-499模拟物和siR-pten,加入过氧... 详细信息

目的:探究微小RNA-499(miR-499)对PTEN基因的靶向作用以及在大鼠心肌损伤中的作用机制。方法:构建大鼠心肌缺血再灌注(I/R)损伤模型,RT-qPCR检测miR-499表达水平的变化;分离培养原代心肌细胞,分别转染miR-499模拟物和siR-pten,加入过氧化氢刺激后用CCK-8法检测细胞活力,试剂盒检测LDH释放量;分别使用TargetScan和萤光素酶实验预测验证miR-499和pten的靶向关系;RT-qPCR和Western blot检测miR-499模拟物和抑制剂对pten的mRNA和蛋白表达水平的影响;共转染anti-miR-499和siR-pten至细胞内,CCK-8和LDH检测试剂盒检测心肌细胞在过氧化氢刺激下细胞活力和LDH的变化。结果:在大鼠心肌I/R损伤模型中,miR-499表达水平显著迅速提升,之后逐渐呈时间依赖性下降(Ppten使过氧化氢刺激下的心肌细胞活力显著提升,LDH释放量显著减少(Ppten,miR-499模拟物促使pten表达显著下调,miR-499抑制剂则使pten表达显著上调(Ppten能够回补miR-499抑制剂对细胞的抑制作用(Ppten减轻大鼠心肌细胞损伤。

关键词：微小RNA-499 PTEN基因心肌细胞缺血再灌注损伤