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中华胰腺病杂志 2021年第4期21卷 296-299页

作者：陆妍郑玉灿李玫李里林谦南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院科研科南京210008

遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以prss1基因R122H突变最为常见... 详细信息

遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以prss1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

关键词：遗传性胰腺炎 prss1基因 R122H 家系分析

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CPA1、prss1基因突变检测及其与慢性胰腺炎相关性研究

CPA1、PRSS1基因突变检测及其与慢性胰腺炎相关性研究

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作者：朱雨田电子科技大学

学位级别：硕士

慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)是一种胰腺实质性病变,最终可致胰腺内外分泌功能不全。我国CP发病率较低,但近年来有明显上升的趋势,因此明确CP发病机制将有助于对其进行早期诊断及治疗。如今医学、分子生物学和生物信息学等交叉... 详细信息

慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)是一种胰腺实质性病变,最终可致胰腺内外分泌功能不全。我国CP发病率较低,但近年来有明显上升的趋势,因此明确CP发病机制将有助于对其进行早期诊断及治疗。如今医学、分子生物学和生物信息学等交叉学科不断在发展,已有研究证实CP是由于环境因素和遗传因素联合作用所致。本研究包括两部分内容,分别探讨了四川地区汉族人群慢性胰腺炎CPA1和prss1基因突变情况以及CPA1和prss1基因与慢性胰腺炎的相关性。本研究在中国四川地区汉族人群中筛查CPA1和prss1基因突变,并筛选CPA1和prss1基因上标签SNPs位点,以探索CPA1和prss1基因与中国四川地区汉族人群CP发病的相关性。运用Sanger直接测序法进行CPA1和prss1基因全部外显子区域目的片段的测序。将测序结果通过UCSC数据库进行在线比对并核准,同时将正常对照组的结果进行同步比对以明确突变的性质(SNP或新发现的突变),并通过SIFT网站预测突变位点的性质,通过千人基因组计划数据库查询突变位点是否为新发现突变。同时通过Haploview软件挑选CPA1和prss1基因上连锁不平衡区域的标签SNP,并用单碱基延伸法(SNaPshot)对上述位点基因型进行检测,再通过SPSS软件分析其与CP的相关性。本研究在192例CP患者中,共发现CPA1和prss1基因突变7例,总突变率3.6%。其中发现3例CPA1基因突变(1.6%,3/192),突变分别为c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T,4例prss1基因突变(2.1%,4/192),突变分别为c.44C>T、c.182C>T、c.365G>A和c.486T>C。有1例CP患者同时发生CPA1和prss1基因突变(0.5%,1/192),上述突变在正常对照组中均未发现。另外在CP组和对照组中均检测到已报道的SNPs位点,分别是位于CPA1基因上的rs537519042、rs1126899、rs559471767、rs782588903和rs34875501,位于prss1基因上的rs745538166和rs376671702。CPA1和prss1基因所选5处位点(rs7811409、rs7790688、rs11560388、rs741487和rs6667)基因分型结果均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验(P>0.05);rs11560388位点AA基因型频率在病例组和对照组中分别为8.9%、4.2%,风险等位基因A等位基因频率分别为25.3%、17.3%,病例组均高于对照组(P1487位点GG基因型频率在病例组和对照组中分别为31.8%、24.6%,风险等位基因G等位基因频率分别为55.5%、46.5%,病例组均高于对照组(P11409、rs7790688和rs6667位点等位基因及基因型在两组中比较差异均无统计学意义(P>0.05);进一步遗传模型分析结果显示,rs11560388位点在显性模型[(AG+AA)vs GG]和隐性模型[AA vs(AG+GG)]下病例组的患病风险分别是对照组的1.63倍、2.23倍;rs741487位点在显性模型[(CG+GG)vs CC]中病例组的患病风险是对照组的1.76倍,在隐性模型中两组分布差异无统计学意义。rs7811409、rs7790688及rs6667在两组中遗传模型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。首次在中国四川地区汉族人群中发现CPA1和prss1基因突变,进一步丰富了与CP相关的CPA1和prss1基因突变谱。进行CPA1和prss1基因与CP的相关性探讨,其中CPA1基因的SNP位点rs11560388和rs741487可能是中国四川地区汉族人群CP的易感基因位点。

关键词：慢性胰腺炎 CPA1基因 prss1基因突变筛查单核苷酸多态性相关性

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遗传性胰腺炎的研究进展

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中华胃肠内镜电子杂志 2018年第2期5卷 87-92页

作者：李明阳杨晶北京解放军总医院消化科北京100853 解放军总医院消化科北京100853

遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一。本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息。

关键词：遗传性胰腺炎 prss1基因 SPINK1基因 ERCP

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胰蛋白酶原基因缺失突变导致早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿的研究

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实用检验医师杂志 2014年第2期6卷 70-75页

作者：徐志峰林寿榕刘奇才陈瑞庆林丽清翁少煌郜峰庄则豪陈金通南京军区福州总医院附属第一医院普通外科莆田市351100 福建医科大学附属第一医院检验科福州市350004 福建医科大学附属第一医院肝病中心福州市350004 福建医科大学药学院福州市350004 福建医科大学附属第一医院病理科福州市350004 福建医科大学附属第一医院消化科福州市350004

目的探讨由胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,prss1)突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析prss1、囊性纤维化跨膜通道调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance re... 详细信息

目的探讨由胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,prss1)突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析prss1、囊性纤维化跨膜通道调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(setine protease inhibitor Kazal type 1,SPINK1)、蛋白激酶D(protein kinase D,PKD)1和PKD2等胰腺炎和多囊性病变相关基因的所有外显子及其侧翼内含子剪切区域,确定DNA和cDNA序列的变异,通过与家系内部和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行探讨,并构建突变体表达体系进行功能学验证,同时对患者的肺、肝、胰腺等穿刺样本进行免疫组织化学和特殊染色。结果在2例年轻的自身免疫性胰腺炎患者中首次发现prss1基因2号外显子缺失突变生成激活肽缺失型的胰蛋白酶原,并具有生物学活性;肝脏、肺穿刺病理均可见不同程度的淋巴细胞和浆细胞浸润,肺组织病理显示弹力纤维、网状纤维明显减少;患者表现为多脏器多囊性病变,血清胰蛋白酶、弹力蛋白酶、AAT显著增高。使用糖皮质激素治疗有效。结论 prss1:c.300_1304 del CCCAG是引发早发型自身免疫性胰腺炎的新突变形式,并与多器官囊肿关系密切。

关键词：自身免疫性胰腺炎 prss1基因缺失突变多囊性,多器官

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A Thai family with hereditary pancreatitis and increased cancer risk due to a mutation in prss1 gene

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World Journal of Gastroenterology 2005年第11期11卷 1634-1638页

作者： Theeraphong Pho-Iam Wanna Thongnoppakhun Pa-Thai Yenchitsomanus Chanin Limwongse Division of Molecular Genetics Division of Medical Genetics

AIM: To investigate mutation of serine protease 1-cationic trypsinogen (CT, prss1) gene in members of a Thai family with hereditary pancreatitis and pancreatic ***: Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed to analyze the prss1 gene in two members of the family affected by *** specific amplification (ASA) method was then developed to detect the mutation of the prss1 gene in all available members of the family and normal control ***: A cytosine (C) to thymine (T) mutation at position 2441 (g.2441C＞T) of the prss1 gene, which results in a substitution of arginine by cysteine at position 116 (R116C) of CT, was identified by direct sequencing in both clinically affected members of the family but was not found in the unaffected member. This mutation, which might be arising from deamination of methylated cytosine in CpG dinucleotide of codon 116 (CGT＞FGT), was also detected by the ASA method in the two affected members and a proband's brother but was not observed in unaffected members and 54 normal control ***: Autosomal dominant pancreatitis with increased cancer risk in the studied Thai family is most likely due to missense (R116C) mutation in the prss1gene.

关键词： prss1基因基因突变遗传因素胰腺炎肿瘤泰国

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