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主题

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  • 2 篇 ppm1d基因
  • 1 篇 癫痫
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  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 变异
  • 1 篇 智力低下
  • 1 篇 高疼痛阈值

机构

  • 1 篇 郑州大学附属儿童...
  • 1 篇 河南省郏县妇幼保...
  • 1 篇 河南省遗传代谢性...
  • 1 篇 河南省平顶山市中...
  • 1 篇 承德医学院
  • 1 篇 郑州大学第三附属...

作者

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  • 1 篇 杨秀安
  • 1 篇 李肖
  • 1 篇 郝新征
  • 1 篇 陈国洪
  • 1 篇 张晓莉
  • 1 篇 郭芪良
  • 1 篇 张耀东
  • 1 篇 王媛
  • 1 篇 梅世月
  • 1 篇 连子硕
  • 1 篇 贾天明
  • 1 篇 梅道启
  • 1 篇 李艳娜

语言

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检索条件"主题词=PPM1D基因"
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ppm1d基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习
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癫痫杂志 2024年 第4期10卷 353-359页
作者： 连子硕 张晓莉 李肖 郭芪良 贾天明 郑州大学第三附属医院儿科 郑州450052
Jansen-de Vries综合征又称为“具有胃肠功能紊乱和高疼痛阈值的智力发育障碍”(Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold,IddGIP)[(OMIM):617450],是一种由ppm1d基因突变导... 详细信息
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ppm1d基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析
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中华神经科杂志 2021年 第11期54卷 1140-1147页
作者： 梅道启 王媛 陈国洪 梅世月 杨秀安 郝新征 李艳娜 王潇娜 张耀东 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 承德医学院基础医学院生物化学教研室 067000 河南省平顶山市中医院儿科 467000 河南省郏县妇幼保健院儿科 平顶山467100
目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,采用核心家系全外显子基因组检测(Trio-... 详细信息
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