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pparα基因SNPs对关岭黄牛生长性状的影响

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中国畜牧杂志 2023年第11期59卷 138-143页

作者：王春源杨酸谭元成王盈童张依裕贵州大学高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室贵州省动物遗传育种与繁殖重点实验室贵州大学动物科学学院贵州贵阳550025

本实验采用PCR产物测序和序列比对软件鉴定关岭黄牛pparα基因SNPs,统计软件SPSS 23.0分析SNPs与生长性状的相关性,探索pparα基因与关岭黄牛生长性状的关系。结果显示,在关岭黄牛pparα基因中检测到4个SNPs:位于第7外显子的g.116502086... 详细信息

本实验采用PCR产物测序和序列比对软件鉴定关岭黄牛pparα基因SNPs,统计软件SPSS 23.0分析SNPs与生长性状的相关性,探索pparα基因与关岭黄牛生长性状的关系。结果显示,在关岭黄牛pparα基因中检测到4个SNPs:位于第7外显子的g.116502086 G>C和g.116502113 T>C同义突变、位于3’端非编码序列的g.116508773 C>T和g.116509086 G>A突变,g.116502086 G>C和g.116508773 C>T为中度多态位点,g.116502113 T>C和g.116509086 G>A为低度多态位点,4个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态,且SNPs间不存在强连锁不平衡,共产生5种单倍型和15种双倍型,单倍型H1出现频率最高、H5最低,双倍型H1H2出现频率最高、H5H5最低;g.116502086 G>C和g.116502113 T>C位点对体重均有显著影响;g.116508773 C>T位点对体重、体高、体斜长有显著效应,等位基因C对增加体重、体高、体斜长有利;g.116509086 G>A位点对体重和体高有显著效应,等位基因A对增加体重和体高有利,综合结果发现,4个SNPs产生的单倍型H4(G116502086T116502113C116508773A116509086)和双倍型H4H4(GG116502086TT116502113CC116508773AA116509086)有利于提高关岭黄牛体重、体高和体斜长,可能作为关岭黄牛生长性状选择的辅助性标记。

关键词：关岭黄牛 pparα基因 SNPs 生长性状

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pparα基因多态性及mRNA表达与COPD骨骼肌线粒体功能、超微结构研究

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PPARα基因多态性及mRNA表达与COPD骨骼肌线粒体功能、超微结构研...

作者：龙翔宇昆明医学院

学位级别：硕士

目的:探索COPD病人股外侧肌肉pparα基因rs45550937(C/G),rs45552534(A/G),rs45576140(C/G),rs45528736(A/G),rs45576734(A/G)五个位点的多肽性及mRNA表达水平与肌肉中线粒体呼吸功能、超微结构关系。方法:对昆明地区123例COPD患者和61例年龄匹配正常对照者的身体组成及肺功能进行测量,并对pparα的五个突变位点rs45550937(C/G),rs45552534(A/G),rs45576140(C/G),rs45528736(A/G),rs45576734(A/G)采用多聚酶链和测序的方法进行多态性分析。并随机对其中的6例健康对照组(Control),8例COPD正常体重(BMIN)及6例低体重COPD(BMIL)病人,行股外侧肌活检,对活检的肌肉用实时定量PCR检测pparα基因的mRNA,冷冻离心法提取肌肉中线粒体,Clark氧电极法测定线粒体呼吸功能,根据线粒体呼吸耗氧量换算出ST3、ST4、RCR(ST3/ST4),并在透射电镜下观察单位骨骼肌横切面积上线粒体数目,线粒体面积,Z线宽度。结果:在正常对照和COPD患者中,pparα的上述五个位点未发现有突变;pparα基因的mRNA表达在三组中分别为(单位:AU):0.82±0.10,0.64±0.09,0.41±0.12,在COPD病人中表达下降,在低体重COPD病人中下降明显(p＜0.01);线粒体呼吸控制率RCR(ST3/ST4)在COPD病人中降低(5.13±0.35vs3.50±0.71),各组间均可见差异(p＜0.01);电镜下COPD病人单位肌肉截面积线粒体数目在Control、BMIN、BMIL三组中分别为0.52±0.06、0.43±0.08、0.32±0.07,线粒体横截面积百分比在三组中分别为4.31±0.76、3.71±0.47、2.50±0.37。与Control相比,BMIN组的线粒体数目面积(线粒体体积密度)下降不明显(p均＞0.05),BMIL组中明显下降(p均＜0.01)。Z线(代表肌纤维类型)在BMIL组明显下降(103.2±6.42vs87.2±8.79,p=0.024)。 pparα基因的mRNA表达水平与RCR,单位肌肉横切面积内线粒体数目n、面积百分比正相关,其r值分别为0.71,r=0.69,r=0.75,p均＜0.01。PEARα的mRNA表达与Z线宽度(代表肌纤维类型)正相关(r=0.63,p＜0.01) 结论:在COPD病人中,上述pparα基因位点昆明在地区突变率低,与其mRNA表达下调无关。需要进一步筛查pparα的其他基因位点。 COPD患者的骨骼肌质量还未下降(FFMI评估),线粒体的电子传递链和氧化磷酸化(RCR评估)即出现了异常,但线粒体的体积密度得到了维持,而在低体重的COPD患者中,二者均下降。线粒体的电子传递链和氧化磷酸化先于线粒体的体积密度改变,是COPD患者骨骼肌功能障碍的早期事件。 pparα基因的mRNA表达下调,并与线粒体呼吸功能,单位肌肉横切面积内线粒体面积比分下降相关,或许,pparα基因的mRNA的表达下降是线粒体呼吸功能下降,体积密度减少的一个原因。

关键词： COPD pparα基因骨骼肌萎缩线粒体呼吸功能肌肉超微结构

藏绵羊pparα基因遗传变异特征及组织表达分析

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基因组学与应用生物学 2019年第4期38卷 1519-1524页

作者：张亚强刘秀李少斌王继卿胡江郝志云罗玉柱甘肃农业大学动物科学技术学院甘肃省草食动物生物技术重点实验室甘肃省牛羊基因改良工程实验室兰州730070

pparα(Peroxisome proliferator activated receptorsα)基因参与调控线粒体脂肪酸β氧化,在能量代谢中具有重要作用,是动物高原低氧适应的主要候选基因之一。本研究采用PCR-SSCP和测序方法检测2个品种(藏绵羊,湖羊) pparα基因P1区核... 详细信息

pparα(Peroxisome proliferator activated receptorsα)基因参与调控线粒体脂肪酸β氧化,在能量代谢中具有重要作用,是动物高原低氧适应的主要候选基因之一。本研究采用PCR-SSCP和测序方法检测2个品种(藏绵羊,湖羊) pparα基因P1区核苷酸变异及遗传特征。采用实时荧光定量PCR (quantitative real-time PCR, qRT-PCR)检测藏羊与湖羊心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、骨骼肌6个组织的相对表达量。检测表明:在扩增区域发现2个SNPs (c.515-22A>G, c.515-10C>T)对应的等位基因A、B。基因频率在2个群体间具有统计学意义(p基因型为AB,湖羊优势基因型为AA。推测AB基因型个体可能更有利于藏绵羊适应高原低氧环境,可作为藏绵羊低氧适应选育的分子标记。pparα基因在2个绵羊的6个组织中均有不同程度的表达且具有品种间差异性。pparα基因在藏绵羊心脏的表达量极显著的低于其余5个组织(p基因组学内容,为藏绵羊低氧适应研究提供基础数据。

关键词： pparα基因遗传特征组织表达适应性

花鲈pparα基因实时荧光定量PCR质粒标准品的构建

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台湾海峡 2009年第4期28卷 488-491页

作者：方雯钱云霞宁波大学生命科学与生物工程学院浙江宁波315211

利用SYBR荧光定量PCR技术，制备用于花鲈（Lateolabrax japonicus）pparα基因实时荧光定量PCR检测的质粒标准品．通过PCR扩增出目的片断344-bp，纯化后连接至pMDI8-T载体，转化宿主菌*** DH5α．通过PCR鉴定、双酶切鉴定和测序分析后... 详细信息

利用SYBR荧光定量PCR技术，制备用于花鲈（Lateolabrax japonicus）pparα基因实时荧光定量PCR检测的质粒标准品．通过PCR扩增出目的片断344-bp，纯化后连接至pMDI8-T载体，转化宿主菌*** DH5α．通过PCR鉴定、双酶切鉴定和测序分析后抽提重组质粒，测定其拷贝浓度，10倍梯度稀释成标准品模板10^8～10^4 copy／mm^3，进行荧光定量PCR分析．结果显示，循环阈值（Ct）与起始模板量的对数值之间有着良好的线性关系．

关键词：海洋生物学花鲈 pparα基因实时荧光定量PCR 重组质粒标准品

牦牛EPO、pparα基因SNP与高原低氧适应的相关性分析

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中国畜牧兽医 2021年第5期48卷 1633-1646页

作者：赵丽玲向超王会钟金城柴志欣王吉坤王嘉博武志娟信金伟姬秋梅西南民族大学青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省教育部重点实验室成都610041 省部共建青稞和牦牛种质资源与遗传改良国家重点实验室拉萨850000

试验旨在探究促红细胞生成素基因(EPO)、过氧化物酶体增殖剂激活受体α(pparα)的遗传多样性,并分析其多态性与牦牛高原低氧适应性的相关性。采集不同海拔高度的6个牦牛类群(中甸牦牛、麦洼牦牛、斯布牦牛、类乌齐牦牛、帕里牦牛、申扎... 详细信息

试验旨在探究促红细胞生成素基因(EPO)、过氧化物酶体增殖剂激活受体α(pparα)的遗传多样性,并分析其多态性与牦牛高原低氧适应性的相关性。采集不同海拔高度的6个牦牛类群(中甸牦牛、麦洼牦牛、斯布牦牛、类乌齐牦牛、帕里牦牛、申扎牦牛)以及三江黄牛共375头耳样,提取DNA并分别构建DNA池,采用直接测序法结合PCR-RFLP检测分析EPO、pparα基因的多态性,最后应用SHEsis软件统计分析候选基因SNPs与牦牛高原适应性的相关性。结果表明,EPO基因存在3个SNPs位点:rs527G→A、rs1031A→T、rs1192T→C;pparα基因存在3个SNPs位点:rs77363C→T、rs77471C→A和rs77534C→T。χ^(2)适合性检验结果显示,EPO基因3个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡状态;pparα基因的rs77363C→T位点上,6个牦牛类群都处于平衡状态(P>0.05),在pparα基因的rs77471C→A和rs77534C→T位点,麦洼牦牛偏离Hardy-Weinberg平衡(P基因的ATC单倍型在高海拔地区牦牛中的分布频率随海拔升高而升高;pparα基因的TAC单倍型在6个牦牛类群中分布频率显著高于其他单倍型。研究表明,EPO、pparα基因可作为牦牛适应高原环境的分子标记,为进一步探讨牦牛高原低氧适应性机制提供一定理论帮助。

关键词：牦牛 EPO基因 pparα基因 SNP 高原低氧适应性

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2型糖尿病患者pparα基因多态性的研究

武汉大学学报（医学版） 2004年第4期25卷 459-461页

作者：张颖雷红邓幼平武汉大学中南医院内分泌科武汉430071 武汉大学中南医院心血管内科武汉430071

目的 :探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(pparα)基因第 5外显子L16 2V(CTT→GTT)多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法 :采用多聚酶联反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 10 0例T2DM患者及 80例正常对照者PPA... 详细信息

目的 :探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(pparα)基因第 5外显子L16 2V(CTT→GTT)多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法 :采用多聚酶联反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 10 0例T2DM患者及 80例正常对照者pparα基因L16 2V多态性进行研究。结果 :在T2DM患者和正常对照者中未发现pparα基因L16 2V变异。结论 :pparα基因L16 2V多态性与湖北地区T2DM不相关。

关键词： pparα基因多态性 2型糖尿病

山羊pparα基因克隆、分子特性及组织差异表达分析

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中国畜牧兽医 2018年第3期45卷 559-570页

作者：饶辽源周靖宣王林杰李利张红平仲涛四川农业大学动物科技学院成都611130

试验旨在克隆山羊过氧化物酶体增殖物激活受体α(peroxisome proliferators-activated receptors-alpha,pparα)基因的CDS区序列,分析其编码蛋白的结构与功能,并探讨其在山羊不同组织中的表达模式。采用RTPCR方法扩增并克隆pparα基因CD... 详细信息

试验旨在克隆山羊过氧化物酶体增殖物激活受体α(peroxisome proliferators-activated receptors-alpha,pparα)基因的CDS区序列,分析其编码蛋白的结构与功能,并探讨其在山羊不同组织中的表达模式。采用RTPCR方法扩增并克隆pparα基因CDS编码区;通过在线软件对其一级结构、二级结构和三级结构进行生物信息学分析;利用基因序列和编码蛋白构建系统发育树,进行系统发育进化分析;采用实时荧光定量PCR方法检测pparα基因在简州大耳羊心脏、肺脏、肝脏、肾脏、脾脏和网膜6个组织中的相对表达情况。结果表明,山羊pparα基因CDS区全长1 413bp,结构稳定,共编码470个氨基酸。生物信息学分析发现,pparα蛋白是一种结构较为稳定的带负电的亲水性蛋白,以α-螺旋和无规则卷曲为主,无信号肽和跨膜蛋白,属于膜内蛋白。蛋白序列中总共有49个磷酸化位点,9个糖基化位点。保守结构域中含有明显的DBD区域和LBD区域,蛋白结构高度保守。三级结构预测发现其蛋白结构主要为通过长链卷曲连接的2个明显不同的结构区域,结构均以helix螺旋为主。序列比对结果表明,山羊pparα氨基酸序列与绵羊和牛的同源性最高。实时荧光定量检测结果表明,pparα基因在肾脏和肝脏中表达量较高,显著高于其他组织(Ppparα基因可能与体内脂肪氧化、脂质代谢和抗氧化应激等调控功能有关。试验结果为深入研究pparα基因在山羊中的生理功能和调控机制奠定了理论基础。

关键词：山羊 pparα基因克隆生物信息学差异表达

冠心病脂代谢紊乱的pparα基因多态性研究

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武汉大学学报（医学版） 2005年第1期26卷 5-7,24页

作者：张颖雷红邓幼平武汉大学中南医院内科武汉430071

目的 :研究过氧化物酶体增殖物激活受体α(pparα)基因第 5外显子L16 2V(CTT→GTT)多态性与关冠心病血脂水平的相关关系。方法 :采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区10 5例冠心病高脂血症患者及 2 0 0例... 详细信息

目的 :研究过氧化物酶体增殖物激活受体α(pparα)基因第 5外显子L16 2V(CTT→GTT)多态性与关冠心病血脂水平的相关关系。方法 :采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区10 5例冠心病高脂血症患者及 2 0 0例正常对照者pparα基因L16 2V多态性进行研究。结果 :pparα基因L16 2V变异无统计学差异。冠心病高脂血症组中V16 2型总胆固醇 (TC)水平较L16 2型高 (P pparα基因L16 2V多态性与本研究中国人冠心病血脂异常患者TC水平有关。

关键词： pparα基因多态性冠心病脂代谢紊乱

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畜禽pparα基因研究进展

生物技术通报 2018年第12期34卷 32-40页

作者：王朝阳蓝立明白丁平张福君李昂福建农林大学福州350002 吉林正方农牧有限公司梅河口135000

过氧化物酶体增殖物激活受体(Peroxisome proliferator-activated receptors,ppars)是核激素受体家族中的配体激活受体,控制许多细胞内的代谢过程,pparα作为过氧化物酶体增殖物激活受体家族重要成员之一,是调控机体脂质代谢的重要枢纽... 详细信息

过氧化物酶体增殖物激活受体(Peroxisome proliferator-activated receptors,ppars)是核激素受体家族中的配体激活受体,控制许多细胞内的代谢过程,pparα作为过氧化物酶体增殖物激活受体家族重要成员之一,是调控机体脂质代谢的重要枢纽,在调控畜禽机体肝脏脂质代谢方面有重要作用。pparα基因由四个结构域组成,多在机体肝脏和脂肪组织中表达,可作为细胞核受体被外源和内源的特异性配体结合并激活,进而结合靶基因发挥对肝脏脂质代谢的调控作用。就pparα基因的结构特点及表达模式、pparα基因对肝脏脂代谢的调控机制,以及现阶段pparα在畜禽方面的研究进展进行阐述,旨在引起人们对pparα基因调控脂质代谢的关注,并为畜禽肝脏脂质代谢过程的机理研究和相关疾病的治疗提供一些理论支持。

关键词： pparα基因核受体肝脏脂质代谢