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pla2g6基因突变致早发型帕金森病2例

中国神经精神疾病杂志 2022年第12期48卷 746-749页

作者：陈彤常燕崔志强尹西王淼高中宝王振福解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853 解放军总医院第一医学中心核医学科解放军总医院第一医学中心神经外科

pla2g6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致ipla-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例pla2g6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为pla2g6基因c.991g>T合并c.... 详细信息

pla2g6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致ipla-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例pla2g6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为pla2g6基因c.991g>T合并c.1A>g双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(dystonia-Parkinsonism,DP),多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较早,肌张力障碍治疗效果欠佳。患者接受了脑深部电刺激手术,术后运动功能较前改善;另1例患者为pla2g6基因c.991g>T合并c.2752A>g、c.35C>g杂合突变,临床表型为早发型帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)型,左旋多巴治疗效果欠佳。临床分型与杂合突变导致临床异质性有关。基因检测是诊断及鉴别要点。

关键词： pla2g6基因突变早发型帕金森病肌张力障碍-帕金森综合征基因检测临床表型

伴小脑萎缩的pla2g6基因相关早发性帕金森综合征3例

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1292-1297页

作者：马瑾王宪玲王朝东首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

为探讨伴小脑萎缩的pla2g6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点, 文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴pla2g6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料, 对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果, 并复习相关文献... 详细信息

为探讨伴小脑萎缩的pla2g6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点, 文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴pla2g6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料, 对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果, 并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外, 头颅磁共振成像均可见小脑萎缩, 全基因组测序显示pla2g6基因杂合突变, 2例患者二代测序发现c.991g>T(p.D331Y)常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱, 有助于更好地认识此类疾病。

关键词：帕金森障碍小脑萎缩突变 pla2g6基因

pla2g6基因突变相关伴小脑萎缩的早发性帕金森综合征1例

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大连医科大学学报 2023年第4期45卷 368-371页

作者：李福荣隋晓雯杨乐檬潘心解丽丽赵红玲马舒贝大连市中心医院神经内科辽宁大连116000

1临床资料患者,男,38岁。主因“肢体无力、走路不稳5个月余”于2022年4月13日入大连市中心医院神经内科住院治疗。患者5个多月前无明确原因逐渐出现坐立不稳、易向后倾倒,并有起步困难、站立不稳及走路摇摆,伴有右侧肢体无力、麻木不适... 详细信息

1临床资料患者,男,38岁。主因“肢体无力、走路不稳5个月余”于2022年4月13日入大连市中心医院神经内科住院治疗。患者5个多月前无明确原因逐渐出现坐立不稳、易向后倾倒,并有起步困难、站立不稳及走路摇摆,伴有右侧肢体无力、麻木不适,排尿困难,症状缓慢进展加重,逐渐出现不能独立起床、走路转弯困难。同时,双手肌肉萎缩,右手较重。2022年7月曾于大连市五院就诊,头MRI增强(图1)及颈椎MRI检查示小脑萎缩,颈3/4~6/7椎间盘突出,颈4/5椎管狭窄。

关键词：帕金森综合征小脑萎缩突变 pla2g6基因

pla2g6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 64-67页

作者：王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003

目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及pla2g6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析pla2g6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张... 详细信息

目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及pla2g6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析pla2g6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示pla2g6基因纯合突变g68A（Arg23gln），其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为pla2g6基因纯合突变g68A（Arg23gln）。

关键词：婴儿神经轴索营养不良 pla2g6基因突变

同方期刊数据库

pla2g6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告

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临床儿科杂志 2017年第11期35卷 820-822,825页

作者：卢洪珠陈荣陈燕惠福建医科大学附属协和医院儿科福建福州350001

目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和pla2g6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢... 详细信息

目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和pla2g6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿,男,2岁,主要临床表现为行走、语言倒退,肌张力减低。血清总铁结合力稍低,天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高;肌电图检查示上下肢神经源性损害;彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿pla2g6纯合突变c.1077g>A,其父母该位点均为杂合突变。结论 pla2g6基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。

关键词：神经轴索营养不良 pla2g6基因婴儿

以非运动症状起病的pla2g6基因突变所致青年型帕金森病一例并文献复习

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北京医学 2023年第5期45卷 384-388页

作者：马倩张红丽赵珺邱峰冯锦丽解放军总医院第八医学中心神经内科北京100091

目的探讨以非运动症状(non-motor symptoms,NMS)起病的pla2g6基因突变所致青年型帕金森病(young-onset parkinson disease,YOPD)的临床、影像学和基因检测特点。方法选取2019年12月解放军总医院第八医学中心神经内科收治的1例以NMS起病... 详细信息

目的探讨以非运动症状(non-motor symptoms,NMS)起病的pla2g6基因突变所致青年型帕金森病(young-onset parkinson disease,YOPD)的临床、影像学和基因检测特点。方法选取2019年12月解放军总医院第八医学中心神经内科收治的1例以NMS起病的pla2g6基因突变所致YOPD患者,回顾分析其临床、影像学、基因检测和诊治过程等资料,并复习相关文献。结果本例患者男性,29岁,隐匿性起病,主要临床表现为情绪低落、反应迟钝伴行动迟缓,病情逐渐进展。头颅MRI示全脑萎缩征象。全外显基因检测发现pla2g6基因纯合突变:c2222g>A(p.R741Q)。小剂量多巴丝肼治疗有效。既往文献报道的21例患者中,pla2g6基因突变的YOPD发病前可出现精神症状、认知功能障碍、便秘等非运动症状,病情进展出现运动迟缓、震颤、肌强直,部分患者头颅MRI提示脑萎缩,伴或不伴基底节区铁沉积。结论精神症状和认知功能下降是YOPD最常见的NMS,NMS可能在YOPD诊断前和病程中出现。在运动障碍出现之前,年轻人的抑郁、焦虑或人格改变等精神症状易被误诊为精神心理疾病,pla2g6基因检测可以确诊此病。

关键词：非运动症状 pla2g6基因青年型帕金森病精神症状痴呆

构建小胶质细胞中的pla2g6基因敲低和过表达株的特点

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第6期 118-121页

作者：林金梅石胜良广西医科大学·广西医科大学第二附属医院广西南宁530021

研究pla2g6基因对小胶质细胞产生影响的模型的构建方法。方法研究人员使用pla2g6基因质粒作为慢病毒载体,将其转染到小胶质细胞中,筛选稳定株并检测基因及蛋白的水平。结果研究结果显示,选择转染pla2g6-shRNA(2)的小胶质细胞作为敲低... 详细信息

研究pla2g6基因对小胶质细胞产生影响的模型的构建方法。方法研究人员使用pla2g6基因质粒作为慢病毒载体,将其转染到小胶质细胞中,筛选稳定株并检测基因及蛋白的水平。结果研究结果显示,选择转染pla2g6-shRNA(2)的小胶质细胞作为敲低株,选择转染pla2g6的小胶质细胞作为过表达株,成功构建了细胞模型。结论为后续pla2g6基因与小胶质细胞的功能学及神经退行性疾病研究提供了实验基础。

关键词： pla2g6基因小胶质细胞慢病毒转染

婴儿神经轴索营养不良的临床特点及pla2g6基因分析

维普期刊数据库评论

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中国当代儿科杂志 2019年第9期21卷 851-855页

作者：陆瑶刘春花王杨咸宁市中心医院/湖北科技学院附属第一医院新生儿科

婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/倒退就诊,出生史无异常,目前肌力、肌张力均低下,其中1例患儿已不能独站,且视力下降。肌电图示神经源性损... 详细信息

婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/倒退就诊,出生史无异常,目前肌力、肌张力均低下,其中1例患儿已不能独站,且视力下降。肌电图示神经源性损害;头颅MRI示小脑萎缩。全外显子组测序发现2例患儿pla2g6基因均存在复合杂合突变,其中1例患儿携带的IVS11-1g > T、c.1984C > g突变为新突变,免疫组化示该患儿肌肉组织中pla2g6蛋白表达量降低。INAD主要临床表现为精神运动发育落后/倒退、小脑萎缩等,基因测序可协助临床确诊。

关键词：婴儿神经轴索营养不良临床特点 pla2g6基因基因突变儿童

以精神症状起病的pla2g6基因突变帕金森综合征1例

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中国神经精神疾病杂志 2019年第12期45卷 752-754页

作者：宋彬喻绪恩张亮亮石永光张杰沙从波陈林安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科

磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,pla2g6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。D... 详细信息

磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,pla2g6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。

关键词：精神症状 pla2g6基因肌张力障碍帕金森综合征