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A novel splicing mutation in the pkd1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family

A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal ...

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第一届中国临床分子诊断大会

作者： Xu Peiwen Huang Sexin Li Jie Zou Yang Gao Ming Gao Yuan Center for Reproductive Medicine

Background Autosomal dominant polycystic kidney disease（ADpkd） is the most common monogenic renal disorder in humans, affecting 1 in 400 to 1000 individuals. Mutations pkd1（which accounts for 85% of ADpkd and produces polycystin-1） and pkd2（produces polycystin-2） are responsible for this disease. These two polycystins are critical for maintaining normal renal tubular structures during kidney development. Case presentation We performed genetic analysis on a family with ADpkd. DNA samples extracted from ADpkd patient blood were subject to targeted Next generation sequencing for human a panel of renal disease-related genes. A splicing mutation, c.2854-3 C＞G（also known as IVS11-3 C＞G）, in the pkd1 gene was found in the 3 patients from the family, but was not found in four unaffected relatives and 100 normal control samples. Reverse transcription-PCR（RT-PCR） was performed to analyse the relative m RNA expression in the patient samples. mRNA sequencing showed that 29 bases inserted into the 3’-end of exon 11 in the pkd1 gene lead to a frameshift mutation. Conclusions The pkd1 c.2854-3 C＞G mutation leads to a frameshift mutation during translation of the polycystin-1 protein, which eventually led to ADpkd in the Chinese family.

关键词： Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease pkd1 gene Novel splice mutation Frameshift mutation

来源： cnki会议评论

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