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文献类型

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 常染色体
  • 1 篇 测序技术
  • 1 篇 动脉血管瘤
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 多囊肾
  • 1 篇 autosomal
  • 1 篇 adpkd
  • 1 篇 sanger
  • 1 篇 pkd1/pkd2
  • 1 篇 延迟性

机构

  • 1 篇 昆明理工大学附属...
  • 1 篇 昆明理工大学

作者

  • 1 篇 王琛
  • 1 篇 孔祥阳
  • 1 篇 黄杰
  • 1 篇 袁红伶

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=PKD1/PKD2"
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一个常染色体显性多囊肾家系pkd1/pkd2基因突变的鉴定
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基础医学与临床 2016年 第12期36卷 1713-1715页
作者： 王琛 黄杰 孔祥阳 袁红伶 昆明理工大学附属医院肾内科 云南昆明650032 昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室 云南昆明650500 昆明理工大学附属医院泌尿外科 云南昆明650032
常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADpkd）是一种常染色体延迟性显性疾病。ADpkd具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1（polycystic kidney disease gene 1,pkd1）突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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