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以间断便血为首发表现的phka2基因突变致糖原累积病Ⅸa 1例报告

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中国实用儿科杂志 2020年第3期35卷 246-248页

作者：孙曼青陆文丽王伟董治亚肖园倪继红王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资... 详细信息

糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资料患儿男,13月龄,因"间断便血伴生长迟缓10个月"于2018年6月收住上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科。患儿于10个月前无明显诱因出现间断便血,约1周1次。大便呈黄色稀糊状,后段带少量血丝,排便次数无明显改变。

关键词：糖原累积病Ⅸa型 phka2基因突变肝肿大低血糖

一例phka2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 988-991页

作者：赵干业司文喆赵学潮刘莉娜王聪慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052 北京大学第三医院检验科北京100191

目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示phka... 详细信息

目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示phka2基因(NM_000292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异,Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道,经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为phka2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者,其母亲为携带者;本研究发现phka2基因的一个新变异,拓宽了其致病变异谱;高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。

关键词： phka2基因糖原累积症Ⅸa 高通量测序鉴别诊断

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4例糖原贮积症IXa型报道及文献回顾

广西医科大学学报 2022年第8期39卷 1344-1349页

作者：陈思杏吕自力唐清陆霜霜黄丽陈秀奇兰连成单庆文广西医科大学第一附属医院南宁530021 右江民族医学院附属医院百色533000

目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例... 详细信息

目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例有高甘油三酯血症,2例空腹血糖偏低;4例患儿肝穿病理符合糖原贮积症,无肝硬化表现;基因检测到phka2的4种基因突变,分别是c.3570dupA、c.2746C>T(p.R916W)、exon27-33缺失及c.496C>T,其中c.3570dupA和c.496C>T是新突变。结论:有肝大及代谢指标异常的男性患儿需要考虑GSD IXa型的可能,基因检测可以早期诊断,降低该病的误诊率及漏诊率。

关键词：糖原贮积症IXa型 phka2基因基因突变

不同类型糖原贮积症的临床特点分析及治疗效果随访

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国际儿科学杂志 2022年第8期49卷 570-573页

作者：黎芳麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

目的总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)患儿的临床特点及治疗效果,提高临床对GSD的认识。方法回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结... 详细信息

目的总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)患儿的临床特点及治疗效果,提高临床对GSD的认识。方法回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结果。结果6例患儿中,男5例,女1例,确诊年龄2岁10月龄至7岁。6例患儿均有肝脏肿大和转氨酶升高,空腹低血糖5例,高乳酸血症及高尿酸血症各2例(Ⅰa型),高甘油三酯血症3例(Ⅰa型2例、Ⅵ型1例),生长迟缓及身材矮小4例(Ⅰa型2例、Ⅵ型及Ⅸa型各1例),肾脏损伤2例(Ⅰa型)。2例GSDⅠa型患儿发现2种G6PC基因突变,1种为c.648G>T,另1种为新突变c.346C>T;2例GSDⅥ型患儿发现3种PYGL基因突变,c.1768+1G>A、c.730C>T及c.1121C>T(新突变);2例GSDⅨa型患儿发现2种phka2基因突变,c.557G>A及新突变c.3337A>C。经过生玉米淀粉治疗后6例患儿转氨酶均明显下降;5例血糖均升至正常,其中患儿血糖恢复正常时间2例Ⅰa型为10个月,2例Ⅵ型为3~4个月,1例Ⅸa型为3个月;2例Ⅰa型肝脏肿大程度无改变,2例Ⅵ型及2例Ⅸa型肝脏肿大好转;2例Ⅰa型及2例Ⅵ型身高均有所改善,身高增加0.5SD~0.9SD。结论肝脏肿大伴转氨酶升高的患儿需警惕GSD;糖原贮积症Ⅰa型临床表现较重,Ⅸa型及Ⅵ型表现较轻;生玉米淀粉治疗后Ⅵ型及Ⅸa型空腹血糖恢复较Ⅰa型快。该研究发现的G6PC基因c.346C>T、PYGL基因c.1121C>T及phka2基因c.3337A>C均为新发突变,拓展了基因谱。

关键词：糖原贮积症 G6PC基因 PYGL基因 phka2基因

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phka2相关糖原累积症Ⅸa型一例

新医学 2020年第12期51卷 962-965页

作者：米雪都修波常琳琳谭泽圆马丙祥郑宏河南中医药大学郑州450046 河南中医药大学第一附属医院郑州450000

糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由phka2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U... 详细信息

糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由phka2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U/L,AST 120.2 U/L,AST同工酶33.6 U/L,总蛋白57.9 g/L,白蛋白42.1 g/L,球蛋白15.8 g/L,彩色多普勒超声检查(彩超)示肝脏增大。基因检测显示患儿phka2基因c.3143C>T(p.T1048M)半合子突变,突变来自于杂合子母亲,为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果,确诊为GSD Ⅸa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用,予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访,患儿肝功能较前明显改善,复查ALT 40.0 U/L,未复查肝脏彩超,运动发育基本与同龄正常儿童相同。

关键词：糖原累积症Ⅸa型 phka2基因发育落后肝脏肿大肝酶高