检索结果-南通市图书馆

中华新生儿科杂志（中英文） 2019年第3期34卷 197-202页

作者：叶畅程国强王来栓吴冰冰王慧君周文浩杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的探讨pex1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障... 详细信息

目的探讨pex1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“pex1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“pex1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“pex1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为pex1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (***299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无pex1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征。结论pex1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,携带移码变异、终止变异或剪切位点变异的患儿具有较严重的临床表型。

关键词： Zellweger综合征 Zellweger谱系障碍 pex1基因婴儿,新生

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pex1基因突变致新生儿Zellweger综合征一例并文献复习

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国际儿科学杂志 2020年第11期47卷 818-822页

作者：陈敏钟元枝陈俊宇范倩倩深圳市龙华区中心医院 518000

目的探讨peroxin 1(pex1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析,并检索相关文献。结果患儿生后50 min入院,主要表现为特殊面容(眼... 详细信息

目的探讨peroxin 1(pex1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析,并检索相关文献。结果患儿生后50 min入院,主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、因门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等。基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变,c.782_783delAA(p.Q261Rfs*8),诊断为Zellweger综合征。复习文献共发现17例pex1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病,其中14例为新生儿Zellweger综合征,93%(13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现;14例患儿pex1基因变异位点及表型不同,本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道pex1基因c.782_783delAA移码突变位点一致。结论Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病,主要由PXE1基因变异所致,临床表现缺乏特异性,大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见,基因检测可确诊,一般预后不良。

关键词： Zellweger综合征 pex1基因过氧化物酶体新生儿

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新生儿Zellweger综合征1例的临床及基因诊断

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哈尔滨医药 2020年第5期40卷 495-496页

作者：冯雪李基伍丽深圳市儿童医院新生儿科广东深圳518038

目的报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例Zellweger综合征新生儿病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果进行回顾性分析。总结其临床特征... 详细信息

目的报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例Zellweger综合征新生儿病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果进行回顾性分析。总结其临床特征和基因突变特点。结果本例患儿为足月女婴,表现为新生儿期肌张力低下、喂养困难,头面部畸形、肝功能异常,全外显子基因检测发现,pex1基因第5个外显子发生纯合变异:(NM000466.3):c.782-783delAA。该变异为移码突变。确诊为Zellweger综合征。结论Zellweger综合征属于过氧化物酶体疾病,新生儿期主要表现为肌力低下、喂养困难、新生儿惊厥,头面部畸形、肝功能异常等,无特异治疗方法,多早期死亡。掌握其临床特征有助于鉴别诊断,pex1基因检测是确诊Zellweger综合征的主要手段。

关键词： Zellweger综合征肌力低下 pex1基因

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过氧化物酶体生物发生缺陷病1B型疾病1例报告

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临床儿科杂志 2019年第9期37卷 685-687,703页

作者：兰莉谈倩倩王春晖王玉娟罗丹赵宏芳王佳尹凡空军军医大学唐都医院儿科

目的探讨peroxin 1(pex1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关pex1基因... 详细信息

目的探讨peroxin 1(pex1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关pex1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539A>C(***180Thr)和c.27042708delTTTAT(***902fs),符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与pex1基因的突变类型有关,基因检测可确诊。

关键词：过氧化物酶体生物发生缺陷病 pex1基因基因突变

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