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甲磺酸伊玛替尼靶向治疗胃肠道间质瘤的耐药机制研究

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中华肿瘤杂志 2009年第8期31卷 597-601页

作者：周杨侯英勇谭云山卢韶华侯君刘景磊秦净沈坤堂孙益红复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的探讨甲磺酸伊玛替尼（IM）治疗胃肠道间质瘤（GIST）耐药的可能机制。方法收集8例临床确诊IM耐药的GIST患者耐药前（16例次）和耐药后（11例次）的组织标本，采用聚合酶链反应（PCR）和基因测序法检测c—kit基因第9、11、13和17号... 详细信息

目的探讨甲磺酸伊玛替尼（IM）治疗胃肠道间质瘤（GIST）耐药的可能机制。方法收集8例临床确诊IM耐药的GIST患者耐药前（16例次）和耐药后（11例次）的组织标本，采用聚合酶链反应（PCR）和基因测序法检测c—kit基因第9、11、13和17号外显子以及pdgfra基因第12和18号外显子序列，比较耐药前后基因的突变情况。结果8例耐药患者的肿瘤组织中，除原有基础基因改变外，均发现新突变，新突变集中在c-kit基因酪氨酸激酶结构域第13（2例）和第17号外显子（6例）上，其中第13号外显子均为654（V—A）突变，第17号外显子分别累及第816、820～823位点。结论c—kit基因酪氨酸激酶结构域继发突变是GIST患者经IM治疗后耐药的重要机制。

关键词：胃肠道间质瘤甲磺酸伊玛替尼 c-kit pdgfra基因

270例胃肠间质瘤基因突变谱及与临床病理特征关系

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重庆医科大学学报 2021年第1期46卷 22-27页

作者：王梦莹张军吴星烨白慧丽张玉洪重庆医科大学附属第一医院检验科重庆400010 重庆医科大学附属第一医院胃肠外科重庆400010

目的 :分析研究270例胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptorα,pdgfra)基因突变特点及与临床病理特征的关系。方法 :回顾性收集2016年6月至2019年1月重庆医科大学附属第一医院收治的270例GIST患者基因检测结果和临床病理资料,分析两者之间的关系。结果 :(1)270例患者中220例检测到c-kit突变,突变最常发生于11号外显子,其次为9号外显子。9号外显子均为A502-Y503重复突变。11号外显子主要为缺失突变和点突变,最常发生于557~560位点。7例pdgfra突变中以D842V突变最常见。(2)c-kit 11突变中点突变和混合突变发生在胃上的概率小于其他类型突变(P=0.022)。c-kit 11突变患者中大于50岁的频率高于其他c-kit突变(P=0.040)。c-kit 9突变发生在小肠上的频率大于其他突变(P=0.000)。pdgfra突变与野生型患者核分裂象pdgfra突变与野生型(P=0.000)。野生型患者平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)阳性率高于突变型(P=0.002)。结论:GIST患者发生c-kit/pdgfra突变的频率高,且突变位点、类型多样与临床病理特征关系密切,是GIST患者个体化治疗的重要依据。

关键词：胃肠间质瘤 c-kit基因 pdgfra基因基因突变临床病理特征

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胃肠间质瘤分子分型的临床实践价值

中华胃肠外科杂志 2014年第4期17卷 317-320页

作者：潘志忠伍小军姜武中山大学肿瘤防治中心华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

随着分子靶向治疗在胃肠间质瘤（GIST）领域取得的巨大成功，GIST中的分子事件引起了广泛关注。研究发现．GIST患者的药效反应和预后与其本身的基因改变，即分子分型密切相关。借助分子分型，将肿瘤生物学行为相似的患者归为同一组别，... 详细信息

随着分子靶向治疗在胃肠间质瘤（GIST）领域取得的巨大成功，GIST中的分子事件引起了广泛关注。研究发现．GIST患者的药效反应和预后与其本身的基因改变，即分子分型密切相关。借助分子分型，将肿瘤生物学行为相似的患者归为同一组别，进而制定相应的治疗策略，可能会成为今后GIST临床实践的重要模式。

关键词：胃肠间质瘤 KIT基因 pdgfra基因分子分型

猪不同发育阶段睾丸组织中miR-34b/c及预测靶基因差异表达研究

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猪不同发育阶段睾丸组织中miR-34b/c及预测靶基因差异表达研究

作者：赵伟吉林大学

学位级别：硕士

MicroRNAs（miRNAs）是短的（～22个核苷酸）非编码RNA分子，其通过抑制翻译和裂解RNA转录来发挥调控基因表达的重要作用。近年来有报道显示miRNAs在生殖细胞中的表达具有明显的组织特异性和时序性，并且miRNAs在调节原始生殖发育中也... 详细信息

MicroRNAs（miRNAs）是短的（～22个核苷酸）非编码RNA分子，其通过抑制翻译和裂解RNA转录来发挥调控基因表达的重要作用。近年来有报道显示miRNAs在生殖细胞中的表达具有明显的组织特异性和时序性，并且miRNAs在调节原始生殖发育中也具有重要作用。miR-34b和miR-34c同属于miR-34家族，有研究显示在小鼠成熟期与未成熟期表达差异极其显著，可能miR-34b/c在调节雄性生殖细胞发育过程中起着重要调控作用。本研究目的是探讨miR-34b/c及预测靶基因在猪不同发育阶段睾丸组织中的差异表达。本实验首先采用石蜡切片HE染色法，对军牧1号白猪不同发育阶段睾丸组织进行了形态学观察。结果表明，在100倍镜下，随着月龄增加，间质结缔组织逐渐减少，睾丸的曲细精管由不完整的管腔逐渐形成成熟的管腔，到9月龄之后管腔达到最大;在400倍镜下观察发现，2日龄和3月龄的睾丸组织中管腔还没有形成，这时只能称为精索，支持细胞和精原细胞或者说精原干细胞逐渐向基膜处移动，4月龄时，精原细胞逐渐向成熟精子阶段发育，主要以未成熟的圆形精子细胞居多，也发现少量成熟精子，5月龄时成熟精子量增多，之后变化不大。根据睾丸组织不同发育阶段的形态学分析结果，选取2日龄和3、4、5、6、7、9、12月龄的睾丸组织为研究对象，结合本课题组前期高通量测序结果，在军牧1号白猪成熟期与未成熟期睾丸组织中筛选出表达差异性最大的两个microRNAs （miR-34b和miR-34c）进行分析研究。通过miRanda、PicTar和TargetscanS在线预测软件预测并筛选出四个可能与精子发生和雄性生殖发育相关的靶基因，分别为：ZNF148、KLF4、pdgfra和UBP1。通过对两个microRNAs及四个预测靶基因的荧光定量结果分析，初步表明pdgfra与miR-34c的关联度最高，最有可能是miR-34c的靶基因。为验证以上结果，用免疫组织化学的方法对2日龄和3、4、5月龄的睾丸组织中pdgfra的表达进行了分析，结果表明，pdgfra主要在睾丸组织发育早期围绕基膜附近的支持细胞、精原干细胞和精原细胞中表达，后期表达量下调。结合形态学发育变化，可初步推测，pdgfra可能与仔猪睾丸发育早期精原干细胞、支持细胞的生长分化存在联系，并促进曲细精管管腔发育，但在精子生成期作用较弱。

关键词：猪睾丸组织 miR-34b/c pdgfra基因差异表达预测

270例胃肠间质瘤基因突变谱与临床病理特征关系

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270例胃肠间质瘤基因突变谱与临床病理特征关系

作者：王梦莹重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:分析研究270例胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者c-kit及pdgfra（platelet-derived growth factorα）基因突变类型与突变特点及其与临床病理特征的关系。方法:回顾性收集2016年6月开始到2019年1月重庆医... 详细信息

目的:分析研究270例胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者c-kit及pdgfra（platelet-derived growth factorα）基因突变类型与突变特点及其与临床病理特征的关系。方法:回顾性收集2016年6月开始到2019年1月重庆医科大学附属第一医院确诊的胃肠道间质瘤患者共270例的基因检测结果和临床病理资料,并用卡方检验或者Fisher确切概率法分析两者之间关系。结果:1.270例患者中男133例,女137例。中位发病年龄为58岁。发病部位为胃的144例（53.3%）,小肠94例（34.8%）,直肠9例（3.3%）,结肠4例（1.5%）,其他部位（食管、盆腹腔、腹膜后）19例（7.0%）。肿瘤最大径以≥5cm,＜10cm为主（46.3%）,核分裂象以＜5个/50HPF为主（54.8%）。NIH分级以高危为主（53.7%）。绝大部分患者行手术治疗（手术率96.3%）。2.270例患者中220例（81.5%）检测到c-kit突变,其中c-kit11外显子突变190例（70.4%）,9号外显子突变26例（9.8%）,13号外显子突变9例（3.3%）,17号外显子突变6例（2.2%）,共11例双突变。9号外显子突变均为A502-Y503重复突变,主要发病部位为小肠（69.2%）。11号外显子突变类型多样,主要为缺失突变和点突变,突变绝大部分发生于550-580位点,其中以557-560位点最突出。而13号和17号外显子均为点突变。7例（2.6%）检测到pdgfra突变,其中3例（1.1%）为12号外显子突变,4例（1.5%）为18号外显子突变。18号外显子大部分为D842V突变（75%）。DOG-1阳性263例（97.4%）,CD117阳性263例（97.4%）,CD34阳性235例（87.0%）,S100阳性28例（10.4%）,SMA阳性68例（25.2%）。3.女性患者肿瘤最大径小于5cm比例高于男性患者（P=0.013）。野生型患者核分裂象＜5/50HPF的比例明显大于发生c-kit和pdgfra突变的患者（P=0.027）。野生型患者CD117阳性率低于突变型（P＜0.05）。野生型患者SMA阳性率高于突变型（P=0.002）,pdgfra突变患者大于50岁的频率高于其他突变的频率（P=0.040）。c-kit9突变发生在小肠上的的频率大于其他突变（P＜0.05）。c-kit11突变中点突变和混合突变发生在胃上的概率小于其他类型突变（P=0.022）。结论:胃肠间质瘤最好发部位为胃,c-kit、pdgfra突变率高且突变类型多样,c-kit的11外显子突变是GIST最常见的基因突变类型。绝大多数GIST病例CD117与DOG-1为阳性。c-kit11突变类型与发病部位有关。pdgfra突变患者可能较c-kit突变患者预后差,c-kit9突变的患者原发部位多在小肠上,野生型患者预后较突变型患者好,联合基因检测和免疫组化结果可以更好地诊断GIST。突变类型、位点多样,不同患者应采用不同治疗方法。

关键词：胃肠间质瘤 c-kit基因 pdgfra基因基因突变临床病理特征

原发、复发及转移胃肠道间质瘤KIT及pdgfra突变与临床病理特征间的关系

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诊断学理论与实践 2021年第3期20卷 257-264页

作者：顾怡瑾李安琪董磊许海敏申霞谢嘉玲袁菲王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨原发、复发及转移性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中的KIT及pdgfra基因突变与免疫表型、临床病理学特征之间的相关性。方法:收集2004年到2020年本院167例资料完整的原发GIST患者,其中复发及转移患者22例... 详细信息

目的:探讨原发、复发及转移性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中的KIT及pdgfra基因突变与免疫表型、临床病理学特征之间的相关性。方法:收集2004年到2020年本院167例资料完整的原发GIST患者,其中复发及转移患者22例。运用免疫组织化学(免疫组化)染色及第一代测序技术对167例原发GIST病灶及22例复发或转移转移灶进行CD117、DOG1、CD34和Ki-67增殖指数检测,以及KIT基因第9、11、13、17号外显子和pdgfra基因第12、18号外显子测序。结果:167例原发GIST中KIT和pdgfra基因的突变率分别为83.8%(140/167)和3.0%(5/167)。KIT外显子11突变率为74.9%(125/167),外显子9突变率为8.4%(14/167),外显子17突变率为0.6%(1/167)。5例GIST原发灶中存在pdgfra基因外显子18突变,其中4例为D842V突变。KIT外显子突变类型包括点突变(34.3%,48/140)、缺失突变(40.7%,57/140)、重复突变(3.6%,5/140)、混合突变(插入合并缺失,12.1%,17/140),其中携带KIT外显子11非点突变的GIST(n=76)Ki-67增殖指数(10.7%)高于携带外显子11点突变(n=45)的GIST(8.1%)(P=0.005 2)。22例复发及转移GIST病灶中,KIT双外显子突变共有9例,其中6例为外显子11和17双突变,2例为外显子11和13双突变,1例为外显子9和13双突变。在22例复发、转移GIST患者中,与KIT单突变(中位时间60个月)及野生型(中位时间30个月)相比,KIT双外显子突变患者的无疾病进展时间显著延长(中位时间为108个月,P=0.029 9和P=0.011 1),而Ki-67表达值、CD117、DOG1、CD34、肿瘤直径及核分裂象与前二者间差异无统计学意义。结论:原发GIST灶中,以KIT基因外显子11突变为主,缺失突变最多,占40.7%;原发灶KIT基因外显子11非点突变的肿瘤患者,其Ki-67表达值高于点突变类型患者,可能提示该类患者的肿瘤生物学行为更差。与原发灶KIT基因突变模式均为单外显子突变不同,复发及转移灶存在KIT基因双外显子突变,且占比较高(9/22)。在肿瘤转移、复发患者中,与野生型及单突变者相比,KIT基因双外显子突变者无疾病进展时间较长。

关键词：胃肠道间质瘤 KIT基因 pdgfra基因临床病理

胃肠道间质瘤的基因检测与临床、病理、影像的相关性研究

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解剖科学进展 2020年第6期26卷 693-696页

作者：李晓燕蔡存伟徐宝金张丽娜林凡入张勇中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院病理科辽宁沈阳1100042 中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院普外科辽宁沈阳1100042 中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院影像科辽宁沈阳1100042

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中c-Kit/pdgfra基因突变、琥珀酸脱氢酶(SDHB)表达缺失与临床病理特征的关系以及MSCT影像学表现在GIST分子诊断过程中的临床应用价值。方法收集2009年1月至2017年10月中经手... 详细信息

目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中c-Kit/pdgfra基因突变、琥珀酸脱氢酶(SDHB)表达缺失与临床病理特征的关系以及MSCT影像学表现在GIST分子诊断过程中的临床应用价值。方法收集2009年1月至2017年10月中经手术病理证实的172例GIST患者的临床、病理和影像学资料,采用直接测序法检测标本中c-Kit/pdgfra基因突变情况,随后在野生型GIST中应用免疫组织化学染色的方法检测SDHB表达情况。结果与野生型相比,c-Kit/pdgfra基因突变型GIST更易发生在年龄大的患者、肿瘤坏死及核分裂象易见、危险度分级更高、CD34、CD117及DOG-1的阳性表达率更高(Ppdgfra基因是否突变在增强△CT值间的差异不显著,两组平扫期△CT值的对比均无统计学意义(P>0.05)。结论GIST中c-kit/pdgfra基因的突变与SDHB的表达具有不同的临床及病理学特征,CD34、CD117及DOG1的表达情况可作为预测GIST患者cKit/pdgfra基因突变的指标。增强△CT值的变化对于MSCT诊断SDHB野生型GIST具有重要的指导意义。

关键词：胃肠道间质瘤 c-Kit基因 pdgfra基因 SDHB 多层螺旋CT(MSCT)

胃肠道间质瘤靶向药物治疗相关基因突变临床分析

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福建医药杂志 2022年第5期44卷 14-17页

作者：眭玉霞秦晓英陈灵锋庄敏福建医科大学省立临床医学院福建省立医院药学部福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福建医科大学药学院

目的探讨靶向药物治疗相关基因(C-KIT和pdgfra)在治疗胃肠道间质瘤中的作用.方法收集福建省立医院确诊的胃肠道间质瘤240例,采用Sanger测序法检测基因突变情况(C-KIT基因9、11、13、17、18号外显子,pdgfra基因12、18号外显子),分析其与... 详细信息

目的探讨靶向药物治疗相关基因(C-KIT和pdgfra)在治疗胃肠道间质瘤中的作用.方法收集福建省立医院确诊的胃肠道间质瘤240例,采用Sanger测序法检测基因突变情况(C-KIT基因9、11、13、17、18号外显子,pdgfra基因12、18号外显子),分析其与临床特征的关系.结果1)C-KIT基因突变率为79.2%,其11、9及13号外显子的突变率分别为80.5%、10%、4.2%,11号外显子以缺失突变及点突变多见.2)pdgfra基因突变率为6.7%,其18号外显子突变率93.75%,D842V点突变多见.3)C-KIT基因11号外显子突变在胃部发生率高,以中高危级别多见,组织学以梭形细胞型多见.pdgfra基因18号外显子突变在胃部发生率高,以极低危、低危级别多见,组织学以上皮细胞型为主.结论胃肠道间质瘤患者发生C-KIT/pdgfra基因突变的频率很高,突变位点及形式多样,建议临床治疗前进行C-KIT/pdgfra基因联合检测,为靶向药物治疗提供依据.

关键词：胃肠道间质瘤 C-KIT基因 pdgfra基因靶向治疗

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小肠间质瘤临床诊治分析(附24例报告)

小肠间质瘤临床诊治分析(附24例报告)