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Novel mutations in pde6a and CDHR1 cause retinitis pigmentosa in Pakistani families

International Journal of Ophthalmology(English edition) 2021年第12期14卷 1843-1851页

作者： Muhammad Dawood Siying Lin Taj Ud Din Irfan Ullah Shah Niamat Khan Abid Jan Muhammad Marwan Komal Sultan Maha Nowshid Raheel Tahir Asif Naveed Ahmed Muhammad Yasin Emma LBaple Andrew HCrosby Shamim Saleha Department of Biotechnology and Genetic Engineering Kohat University of Science and Technology(KUST)Kohat 26000Khyber PakhtunkhwaPakistan Medical Research RILD Wellcome Wolfson Centre(Level 4)Royal Devon and Exeter NHS Foundation TrustExeterDevon EX25DWUK Department of Ophthalmology KMU Institute of Medical Sciences(KIMS)Kohat 26000Khyber PakhtunkhwaPakistan

AIM:To investigate the genetic basis of autosomal recessive retinitis pigmentosa(arRP)in two consanguineous/endogamous Pakistani ***:Whole exome sequencing(WES)was performed on genomic DNA samples of patients with arRP to identify disease causing *** sequencing was performed to confirm familial segregation of identified mutations,and potential pathogenicity was determined by predictions of the mutations’***:A novel homozygous frameshift mutation[NM_000440.2:c.1054delG,p.(Gln352Argfs*4);Chr5:g.149286886del(GRCh37)]in the pde6a gene in an endogamous family and a novel homozygous splice site mutation[NM_033100.3:c.1168-1G>A,Chr10:g.85968484G>A(GRCh37)]in the CDHR1 gene in a consanguineous family were *** pde6a variant p.(Gln352Argfs*4)was predicted to be deleterious or pathogenic,whilst the CDHR1 variant c.1168-1G>A was predicted to result in potential alteration of ***:This study expands the spectrum of genetic variants for arRP in Pakistani families.

关键词： autosomal recessive retinitis pigmentosa pde6a CDHR1 variants Pakistani families

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