检索结果-南通市图书馆

Discontinuous polyostotic fibrous dysplasia with multiple systemic disorders and unique genetic mutations:A case report

引用

World Journal of Clinical Cases 2020年第23期8卷 6197-6205页

作者： Tiao Lin Xin-Yu Li Chang-Ye Zou Wei-Wei Liu Jun-Fan Lin Xin-Xin Zhang Si-Qi Zhao Xian-Biao Xie Gang Huang Jun-Qiang Yin Jing-Nan Shen Department of Musculoskeletal Oncology The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen UniversityGuangzhou 510080Guangdong ProvinceChina Zhongshan School of Medicine Sun Yat-sen UniversityGuangzhou 510080Guangdong ProvinceChina

BACKGROUND Polyostotic fibrous dysplasia(PFD)is an uncommon developmental bone disease in which normal bone and marrow are replaced by pseudotumoral *** etiology of PFD is unclear,but it is generally thought to be caused by sporadic,post-zygotic mutations in the GNAS ***,we report the case of a young female with bone pain and lesions consistent with PFD,unique physical findings,and gene *** SUMMARY A 27-year-old female presented with unbearable bone pain in her left foot for 4 *** bone lesions were detected by radiographic examinations,and a diagnosis of PFD was made after a biopsy of her left calcaneus with symptoms including pre-axial polydactyly on her left hand and severe ophthalmological problems such as high myopia,vitreous opacity,and choroidal *** serum cortisol level was high,consistent with Cushing *** to consanguineous marriage of her grandparents,boosted whole exome screening was performed to identify gene *** results revealed mutations in HSPG2 and RIMS1,which may be contributing factors to her unique *** The unique findings in this patient with PFD may be related to mutations in the HSPG2 and RIMS1 genes.

关键词： Polyostotic fibrous dysplasia Genetic mutation Hypercortisolism Drug resistance ophthalmological problems Case report

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：