检索结果-南通市图书馆

中国循证医学杂志 2022年第11期22卷 1279-1286页

作者：杨智博古秋梅陈正举王秋实陈蕾四川大学华西医院循证护理中心成都610041 四川大学华西医院眼科眼视光学与视觉科学研究室成都610041 四川大学华西医院放射科临床磁共振研究中心成都610041 四川大学华西口腔医院成都610041 四川大学华西医院神经内科成都610041 四川大学华西医院高原健康联合研究所成都610041

目的系统评价眼面心牙(ofcd)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集ofcd综合征的相关研究,检索时... 详细信息

目的系统评价眼面心牙(ofcd)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集ofcd综合征的相关研究,检索时限均从建库至2022年3月1日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后进行系统评价。结果共纳入19个研究,包括83例ofcd综合征患者,平均年龄15.95±16.03岁,其中男性5例,女性78例。临床表现主要包括眼部疾病、面部异常、心脏疾病、牙齿异常、肢体异常和其他系统功能异常等。共71例ofcd综合征患者检测出BCOR基因突变,检出率为86%[95%CI(78%,93%)],其中男性5例,检出率为6%[95%CI(1%,11%)],女性66例,检出率为80%[95%CI(71%,88%)]。治疗手段常基于临床和影像学表现,采用多学科交叉的对症疗法。结论针对ofcd综合征的鉴别诊断不仅要基于典型的临床表现,还应通过BCOR基因检测进行综合判断。建议未来研究更多地聚焦于基因治疗。

关键词： ofcd综合征 BCOR基因女性发育异常系统评价

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