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转录因子nkx2.5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究

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中华医学杂志 2009年第16期89卷 1114-1116页

作者：丁建东李开如张晓黎姚玉宇任利群陶绍玉方翔马根山东南大学附属中大医院心血管内科南京210009

目的初步探讨转录因子nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的nkx2.5基因的外显子1进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与先天... 详细信息

目的初步探讨转录因子nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的nkx2.5基因的外显子1进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与先天性心脏病的发生有关。结果在nkx2.5基因外显子1中，3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3名正常人第239位发生了A—G的突变等位基因频率在先天性心脏病患者与正常人之间差异有统计学意义（P=0．031）。结论nkx2.5基因外显子1基因突变与中国先天性心脏病的发生之间存在一定的相关性。

关键词：心脏病,先天性 nkx2.5基因基因突变

低压脉动电刺激对体外心肌诱导分化过程中GATA-4和nkx2.5基因表达的影响

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中国现代医学杂志 2009年第13期19卷 1924-1929页

作者：伍长学张尔永杨思远马建暘安琪赁可石应康泸州医学院附属医院胸外科四川泸州646000 四川大学华西医院胸外科四川成都610041

目的观察骨髓间充质干细胞(MSCs)向心肌诱导分化过程中,低压脉动电刺激对心肌转录因子GATA-4和nkx2.5基因表达的影响,探讨电刺激对骨髓间充质干细胞向心肌分化过程的影响及其分子生物学机理。方法体外培养大鼠骨髓间充质干细胞,取第3代M... 详细信息

目的观察骨髓间充质干细胞(MSCs)向心肌诱导分化过程中,低压脉动电刺激对心肌转录因子GATA-4和nkx2.5基因表达的影响,探讨电刺激对骨髓间充质干细胞向心肌分化过程的影响及其分子生物学机理。方法体外培养大鼠骨髓间充质干细胞,取第3代MSCs,对照组以10μmol/L5-氮胞苷(5-aza)诱导,电场组诱导后施加1.5V/cm电场刺激,分别于第1、2、3、4周收集细胞,免疫细胞化学法和western blot技术检测troponin I(TnI)表达,RT-PCR法分析GATA-4和nkx2.5基因的表达。结果诱导后细胞停止生长,并倾向集落化,诱导第2周开始出现TnI阳性细胞,TnI蛋白在诱导后第2周开始表达,第3、4周明显增强。GATA-4和nkx2.5基因第1周开始表达,第2周增强,第3周达到高峰,持续到第4周。电场刺激组细胞排列更加紧密,诱导后各时间点GATA-4和nkx2.5基因表达比对照组明显增强。结论脉动电场刺激促进MSCs向心肌细胞的分化过程,GATA-4和nkx2.5基因可能调节该促进过程。

关键词：电场刺激骨髓间充质干细胞 GATA-4基因 nkx2.5基因心肌细胞

叶酸缺乏对孕鼠子代心脏中nkx2.5基因表达的影响

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实用儿科临床杂志 2006年第1期21卷 20-22页

作者：李静刘石彭宇竹陈吉庆郭锡熔南京医科大学附属南京妇幼保健院南京210004 淮安市妇幼保健院新生儿科江苏淮安223600 南京医科大学儿科医学研究所南京210029

目的探讨叶酸缺乏孕鼠子代心脏发育过程中nkx2.5基因和蛋白表达改变。方法成熟雌性36只SD大鼠随机分为实验组和对照组各18只,分别喂以缺乏叶酸和添加叶酸的纯合饲料。2周后与成熟SD雄性大鼠交配,分别取孕13.5 d、孕17.5 d胚胎鼠及新生... 详细信息

目的探讨叶酸缺乏孕鼠子代心脏发育过程中nkx2.5基因和蛋白表达改变。方法成熟雌性36只SD大鼠随机分为实验组和对照组各18只,分别喂以缺乏叶酸和添加叶酸的纯合饲料。2周后与成熟SD雄性大鼠交配,分别取孕13.5 d、孕17.5 d胚胎鼠及新生鼠心脏。用RT-PCR检测nkx2.5基因mRNA表达。Western-blotting测GATA-4蛋白表达水平。结果nkx2.5基因mRNA及其蛋白在孕13.5 d、孕17.5 d胚胎心脏及新生鼠心脏中的表达量,实验组均显著低于对照组(P均nkx2.5基因和蛋白表达水平,可能导致心脏发生发育中形态改变,从而造成心脏功能缺陷。

关键词：叶酸心脏胚胎新生鼠 nkx2.5基因

先天性室间隔缺损与nkx2.5基因突变的关系

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中华实验外科杂志 2019年第2期36卷 327-329页

作者：曲洪鹏许展毓冯旭郑宝石覃家锦谢晓勇广西医科大学第一附属医院心胸外科南宁530021

目的探讨nkx2.5同源蛋白(nkx2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的nkx2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测... 详细信息

目的探讨nkx2.5同源蛋白(nkx2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的nkx2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测,对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系。结果所有VSD患者nkx2.5基因均未见突变,在nkx2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游碱基第606位c.606G>C,属于同义突变,CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较,χ2=0.640,P>0.05;等位基因频率比较,χ2=0.034,P>0.05)。结论 nkx2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性。

关键词：先天性心脏病室间隔缺损 nkx2.5基因

nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究

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NKX2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究

作者：尹成果蚌埠医学院

学位级别：硕士

目的：通过研究nkx2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化，初步探讨nkx2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用，为先心病患者的预防和治疗提供理论依据。方法：实验组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院... 详细信息

目的：通过研究nkx2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化，初步探讨nkx2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用，为先心病患者的预防和治疗提供理论依据。方法：实验组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012.5月至2013年5月收治的56例肺血减少型先心病患者术前外周静脉血及术中常规切除并留取右室流出道肥厚心肌组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为5.82±4.23岁。对照组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012.5月至2013年5月收治的63例室间隔缺损患者术前外周静脉血及术中留取右室流出道切口右前壁或右室内异常肌束组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为6.93±4.56岁。采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对nkx2.5基因的外显子进行序列检测，分析nkx2.5基因突变是否与肺血减少型先心病的发生有关;提取心肌组织RNA，以GAPDH为内参照，应用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测两组心肌中的nkx2.5基因mRNA表达变化并进行统计学分析。结果：1.采用聚合酶链反应结合DNA测序技术，所得PCR扩增产物的长度与设计的片段长度相吻合，其特异性亦较理想。产物纯化后应用美国ABI3130遗传分析仪进行毛细管电泳，将96孔板按照操作程序放入分析仪中自动进行测序，测序结果显示未出现异常峰型，与已知的nkx2.5基因位点进行比较，56例实验组与63例对照组的外周静脉血中均未检测出nkx2.5基因外显子发生突变;2.应用实时荧光定量PCR方法计算实验组nkx2.5mRNA的相对定量：用倍比稀释cDNA样品来扩增内参GAPDH和目的基因nkx2.5，计算出每一个稀释样品的内参与目的基因的稀释梯度值与ΔCt，在cDNA对数浓度与ΔCt关系曲线中，斜率为-0.0488，接近于0，即内参GAPDH与nkx2.5基因的扩增效率基本一致;根据cDNA的对数浓度与相应的Ct值，nkx2.5与GAPDH对应的相关系数分别为0.9987和0.9992，斜率分别为-3.3728和-3.4017，扩增效率分别为97%和98%，表明nkx2.5与GAPDH两者间有良好的线性关系，可以进一步计算出实验组心肌中nkx2.5基因mRNA表达的相对定量为0.5638±0.0051，说明实验组心肌中nkx2.5mRNA表达水平下降，利用SPSS17.0软件进行t检验两组之间表达水平的组间差异（p＜0.01），说明两组之间表达水平的差异具有统计学意义。结论：nkx2.5基因突变的发生因素可能与多因素有关;肺血减少型先心病的发生可能与心肌组织中nkx2.5基因表达下降有关。

关键词： nkx2.5基因肺血减少型先天性心脏病突变表达

地黄低聚糖、nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞治疗心力衰竭效应和机制研究

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地黄低聚糖、Nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞治疗心力衰竭效应和...

作者：邓波中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

背景：心力衰竭是严重危害人类健康的重要疾病之一。药物、介入及外科心脏移植是目前治疗心力衰竭主要方法，但不能从根本上改善患者的治疗状况，存在很大的局限性。干细胞移植能够再生功能心肌细胞，有望成为治疗心力衰竭的新手段。 ... 详细信息

背景：心力衰竭是严重危害人类健康的重要疾病之一。药物、介入及外科心脏移植是目前治疗心力衰竭主要方法，但不能从根本上改善患者的治疗状况，存在很大的局限性。干细胞移植能够再生功能心肌细胞，有望成为治疗心力衰竭的新手段。目的：研究nkx2.5基因、地黄低聚糖对骨髓间充质干细胞移植治疗心力衰竭的影响及机制。方法：采用全骨髓差速贴壁法分离培养骨髓间充质干细胞，P3代骨髓间充质干细胞通过慢病毒转染nkx2.5基因，培养至P5代以Brdu标记骨髓间充质干细胞用于干细胞移植。腹腔注射阿霉素制造心衰动物模型（累积剂量15mk/kg）。模型复制成功后随机分为5组:心衰对照组、骨髓间充质干细胞移植组、nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞移植组、地黄低聚糖组、联合治疗组。采用心脏超声检测大鼠的心功能;处死后称取心脏湿重，并计算心脏湿重/体重的比值;心脏标本冰冻切片进行免疫组织化学染色检查;HE常规染色观察心肌的病理改变，Masson染色计算胶原容积分数检测心肌纤维化程度;提取左心室心肌组织的总RNA，实时定量PCR检测大鼠心肌中心肌转录因子MEF2、GATA4，心肌结构蛋白cTnI、CX43，心肌纤维化相关基因TGF-β1、CollagenⅠ的基因表达水平;提取心室心肌组织的总蛋白，Western blot检测MEF2、GATA4、cTnI、CX43的蛋白表达水平。结果：1.大鼠注射阿霉素后，表现为体重降低，心脏收缩、舒张、泵血功能下降，表明动物复制心衰模型成功。2.大鼠心脏标本Brdu免疫组织化学染色显示骨髓间充质干细胞组、基因转染组、联合组心肌组织中存在干细胞来源的Brdu阳性细胞，说明股静脉注射可以使干细胞归巢进入病变心脏。3.各干预组大鼠体重较心衰组增加，心脏湿重/体重较心衰组改善（P基因转染组与骨髓间充质干细胞组相比有更大程度的改善（P基因转染组相比FS、EF改善有增大趋势，但无统计学意义（P>0.05）。5.心肌组织HE染色提示：心衰组心肌纤维排列紊乱，部分心肌细胞水肿、脂肪变性，细胞间隙增大，存在局灶性坏死;各治疗组病理改变有所改善，且局部可见较多的毛细血管增生;联合组改善最明显，细胞肿胀减轻，局灶性坏死灶明显减少。6.与正常组相比，心衰组心肌组织胶原容积分数明显升高（P基因转染组与骨髓间充质干细胞组心肌组织胶原容积分数无明显差异（P>0.05）;联合组分别与基因转染组、地黄低聚糖组相比下降更为明显（P基因表达水平明显升高（P基因转染组、地黄低聚糖组相比两基因表达水平明显降低（P基因和蛋白表达水平明显下降（P基因转染组CX43的表达水平较骨髓间充质干细胞组升高更明显（P基因转染组MEF2、GATA4表达水平较骨髓间充质干细胞组进一步升高（Pnkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞、地黄低聚糖与联合治疗均可以有效改善心衰大鼠左室收缩泵血功能，抑制心肌纤维化，改善心室重构，以联合治疗的效果最显著。 2.骨髓间充质干细胞、nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞、地黄低聚糖与联合治疗均可改善心衰心肌的病理改变，减少细胞变性坏死，促进局部毛细血管增生，以联合治疗的改善最明显。各治疗组均可提高心衰心肌中CX43的表达水平，nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞与联合治疗提高CX43的效果更明显。 3.骨髓间充质干细胞、nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞、地黄低聚糖与联合治疗均可减少心肌组织中胶原蛋白含量，抑制胶原纤维形成，同时降低心衰心肌中TGF-β1、CollagenⅠ的表达水平，其中联合治疗的胶原形成抑制作用最强。 4.骨髓间充质干细胞、nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞、地黄低聚糖与联合治疗可增强GATA4、MEF2的表达，发挥改善心功能、抑制心室重构的功能。 5. nkx2.5基因转染可增强骨髓间充质干细胞提高CX43、GATA4、MEF2等基因的表达，显著提高心脏的收缩泵血功能。 6.地黄低聚糖可与nkx2.5基因转染骨髓间充质干细胞产生协

关键词：骨髓间充质干细胞心力衰竭 nkx2.5基因地黄低聚糖基因转染

先天性心脏病患者转录因子nkx2.5基因突变观察

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山东医药 2008年第33期48卷 83-84页

作者：李开如丁建东张晓黎姚玉宇任利群马根山东南大学附属中大医院江苏南京210009

采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对99例先天性心脏病(CHD)患者及90例正常对照者的nkx2.5基因外显子1进行序列检测。结果显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的nkx2.5外显子1第239位... 详细信息

采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对99例先天性心脏病(CHD)患者及90例正常对照者的nkx2.5基因外显子1进行序列检测。结果显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的nkx2.5外显子1第239位发生了A-G的突变。认为转录因子nkx2.5基因突变与中国CHD的发生有一定的关系。

关键词： nkx2.5基因先天性心脏病基因突变

nkx2.5基因的表观遗传学改变与先天性心脏病的关系

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实用医学杂志 2009年第24期25卷 4257-4258页

作者：夏慧苏余细勇广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心广州市510180

先天性心脏病（简称先心病）是小儿先天畸形中最常见的疾病，虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病，但其患病率和致死率仍然很高。先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果．且多为心血管畸形而不伴有其他畸... 详细信息

先天性心脏病（简称先心病）是小儿先天畸形中最常见的疾病，虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病，但其患病率和致死率仍然很高。先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果．且多为心血管畸形而不伴有其他畸形，包括了全部先心病病例的90％以上。nkx2.5基因是心肌细胞中的关键转录因子之一．在心脏发育过程中起重要的作用，但其在先天性心脏病中的调控机制尚不清楚。

关键词： nkx2.5基因先天性心脏病遗传学改变先天畸形心血管畸形医疗技术相互作用发育过程

法乐四联症患儿nkx2.5、TBX5、GATA4基因的表达研究

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中国循环杂志 2009年第5期24卷 375-378页

作者：石琳李晓峰申阿东陆进柏松袁峰高国庆李仲智首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心北京市100045 首都儿科研究所北京市100020

目的:探讨nkx2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制。方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿。年龄4个月～8岁,平均3.5岁。6例非先天性心脏病(先心病)意外... 详细信息

目的:探讨nkx2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制。方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿。年龄4个月～8岁,平均3.5岁。6例非先天性心脏病(先心病)意外死亡患儿作为对照(对照组),均没有先心病病史和遗传病家族史。年龄4个月～9岁,平均年龄3.8岁。留取各病例右心室流出道心肌组织,提取心肌组织总RNA,逆转录为与RNA链互补的单链DNA(cDNA)。按照引物设计原则进行引物设计,用来扩增心肌组织nkx2.5、TBX5、GATA4、GAPDH mRNA目的片段。引物长度18bp～22bp,扩增片段长度163bp、206bp、237bp、203bp。应用双标准曲线、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法比较nkx2.5、TBX5、GATA4基因的mRNA含量在对照组和法乐四联症组之间的统计学差异。结果:法乐四联症组的nkx2.5mRNA含量较对照组显著降低,差异有统计学意义。TBX5mRNA和GATA4mRNA含量在法乐四联症组与对照组的差异无统计学意义。结论:人心肌组织中有心脏发育相关基因nkx2.5、TBX5和GATA4mRNA的表达;法乐四联症可能与心肌组织中nkx2.5mRNA含量降低相关。

关键词： nkx2.5基因 TBX5基因 GATA4基因 mRNA 法乐四联症