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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 神经发育障碍
  • 1 篇 nsrp1基因

机构

  • 1 篇 上海交通大学

作者

  • 1 篇 李明
  • 1 篇 王彦林
  • 1 篇 李淑元

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=NSRP1基因"
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nsrp1基因变异导致的神经发育障碍家系的遗传学分析
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中国优生与遗传杂志 2024年 第3期32卷 541-544页
作者： 李明 李淑元 王彦林 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科 上海200030
目的 探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导。方法 对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测。结果 家... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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