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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 低磷血症性佝偻病
  • 1 篇 npt2c蛋白
  • 1 篇 遗传性低磷血症性...
  • 1 篇 slc34a3基因

机构

  • 1 篇 深圳市儿童医院

作者

  • 1 篇 倪芬芬
  • 1 篇 高晓洁
  • 1 篇 刘俐兵
  • 1 篇 李俊
  • 1 篇 马颐姣
  • 1 篇 贾实磊

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=NPT2c蛋白"
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一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
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中华医学遗传学杂志 2020年 第6期37卷 637-640页
作者： 刘俐兵 高晓洁 马颐姣 贾实磊 李俊 倪芬芬 深圳市儿童医院肾病科 518000
目的探讨SLc34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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