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notch2nlc基因与神经系统疾病的相关性研究进展

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中国实用神经疾病杂志 2022年第1期25卷 128-132页

作者：林雨洁刘红李宏宇王凯王钰长治医学院附属和平医院山西长治046000

notch信号通路可调控各谱系细胞及组织的分化,参与细胞的增殖、分化、凋亡,决定神经前体细胞增殖和神经元分化的时间和持续时间,其信号通路中某一关键分子突变都有可能导致一系列的神经系统疾病。notch2NL作为notch信号和神经发生的特... 详细信息

notch信号通路可调控各谱系细胞及组织的分化,参与细胞的增殖、分化、凋亡,决定神经前体细胞增殖和神经元分化的时间和持续时间,其信号通路中某一关键分子突变都有可能导致一系列的神经系统疾病。notch2NL作为notch信号和神经发生的特异性修饰物,可以激活notch信号通路,参与许多神经变性疾病的生理病理过程。本文就notch2NL作用机制及notch2nlc基因在神经变性疾病的研究进展进行综述。

关键词： notch信号 notch2NL notch2nlc基因神经退行性疾病

notch2nlc基因检测和皮肤活检在神经元核内包涵体病诊断中的价值

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NOTCH2NLC基因检测和皮肤活检在神经元核内包涵体病诊断中的价值

作者：庞洁郑州大学

学位级别：硕士

背景神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的以多系统组织细胞中存在嗜酸性透明质酸核内包涵体为病理特征神经退行性疾病。NIID的临床表现异质性极高,缺乏特异性,其典型的MRI表现,即DWI上皮髓... 详细信息

背景神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的以多系统组织细胞中存在嗜酸性透明质酸核内包涵体为病理特征神经退行性疾病。NIID的临床表现异质性极高,缺乏特异性,其典型的MRI表现,即DWI上皮髓质角接触线性高信号,也并非所有患者都会出现,这些都使得NIID与其他神经系统疾病鉴别十分困难,确诊需要尸检。2011年以前,在全球范围内,研究者报道了大约为40例左右的通过尸检或直肠和腓肠神经活检确诊的NIID。但这些诊断方法中,尸检具有滞后性,直肠活检和腓肠神经活检对于患者的伤害性过大,这都导致NIID的生前诊断困难重重。2011年,日本学者Sone等人在皮肤组织细胞中发现了泛素阳性的核内包涵体,这极大程度的提高了NIID的诊断效能。随着研究的不断深入,之后的研究发现在某些三核苷酸重复疾病(如FXTAS,OPML和OPDM)患者的皮肤组织细胞中也发现类似的核内包涵体,其临床表现和MRI表现也与NIID很相似,这使得皮肤活检的诊断可靠性有所下降。进一步的研究发现,FXTAS致病基因为FMR1,OPDM和OPML致病基因分别为LRP12和LOC642361/NUTM2B-AS1,这一发现证实这些三核苷酸重复疾病的致病基因并不相同。2019年,中日研究者发现notch2nlc基因GGC异常重复扩增可能与成人型NIID的致病相关。随后有报道指出,在某些PD,ET或不明原因的脑白质病患者中也发现了 notch2nlc基因GGC异常重复扩增,但之后对notch2nlc基因检测阳性的病人的皮肤活检中都发现了特征性的核内包涵体。本研究旨在初步探索notch2nlc基因GGC异常扩增,皮肤活检发现核内包涵体以及特征性MRI诊断相关性及它们在NIID生前诊断中的作用。目的本研究旨在初步探索notch2nlc基因GGC异常扩增,皮肤活检发现核内包涵体以及特征性MRI诊断相关性,并重点探讨notch2nlc基因GGC异常扩增在NIID诊断中的作用。对象与方法收集2019年7月1日至2020年8月30日就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的11例通过临床表现和MRI影像表现疑诊为NIID患者。进行皮肤活检检测是否存在泛素阳性的核内包涵体来诊断NIID,同时进行FMR1基因的CGG重复次数排除脆性X震颤/共济失调综合征,以2016年日本学者Sone的诊断流程为标准诊断NIID。利用重复引物聚合酶链反应(RP-PCR)检测11例疑诊患者的notch2nlc基因中GGC的重复次数,以GGC异常重复次数≥66为异常突变的标准诊断。对比两种诊断结果,总结分析确诊的NIID患者的临床表现、影像表现、皮肤活检结果和基因结果,采用Kappa—致性分析和Fisher精确概率法对notch2nlc基因、皮肤活检结果和MRI特征性表现进行诊断相关性分析及一致性分析。结果在11名可疑的成年NIID患者中,有6名在皮肤活检中呈泛素阳性的核内包涵体,其中5名患者在DWI的皮质-髓质交界处表现出典型的线性高信号。6名具有泛素阳性核包涵体的患者均具有少于45个FMRICGG重复序列,分别为31、30、30、31、25和33。此外,6名皮肤活检阳性的患者的基因检测显示,notch2nlc GGC重复序列的扩增范围从66到170。因此,通过notch2nlc基因检测,6例患者被诊断为NIID。1.一般人口学及临床表现特征6例确诊的NIID患者,其中男性2例,女性4例。4例患者急性或亚急性起病,2例患者慢性起病,病程24-0.3(7.36±10.11)月。2例有家族史(2/6,33.3%),4例为散发病例(4/6,66.6%)。家族型与散发性在临床表现没有明显的差异,两者的临床表现均异质性极高,以自主神经功能障碍最为常见(6/6,100%),自主神经功能障碍中出汗异常(4/6,66.6%)和瞳孔收缩异常最多(3/6,50%),胃肠道症状(3/6,50%)、体位性头晕(2/6,33.3%)和膀胱功能异常均可见(2/6,33.3%);痛(5/6,83.3%)和痴呆(4/6,66.6%)次之;周围神经病(3/6,66.6%),肌无力(2/6,33.3%)、帕金森综合征(2/6,33.3%)和意识障碍(1/6,16.7%)也可见。2.影像学表现6例诊断为NIID的头颅MRI影像上,5例表现有典型的DWI上皮髓质交界处高信号(5/6),6例均表现有双侧侧脑室白质病变(6/6)及5例表现出脑室扩大(5/6);2例T2 FLAIR出现明显的脑桥高信号(2/6);1例T2 FLAIR出现小脑中脚对称高信号(1/6)。典型DWI高强度信号的灵敏度为5/6(83.3%),特异性为5/5(100%),阳性预测值为5/5(100%),阴性预测值

关键词：皮肤活检 notch2nlc基因神经元核内包涵体病脑白质病

神经元核内包涵体病和notch2nlc基因

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2020年第5期27卷 341-342页

作者：陈浩徐传英鲍磊张伟张沈阳王钰乔张作慧崔桂云徐州医科大学附属医院神经内科 221002 徐州医科大学附属医院经颅多普勒室 221002

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的... 详细信息

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的发现,对其有了革命性的认识,发现该病在国内并非罕见。目前尚缺乏统一的NIID诊断标准,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的诊断流程。2019年发现了notch2nlc基因中GGC异常重复扩增与NIID有关,随后相继发现其与阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等多种神经退行性疾病有关。现就NIID和notch2nlc基因的相关研究进展进行总结,以提高临床医师对此病的认识。

关键词：神经元核内包涵体病 notch2nlc基因

家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者notch2nlc基因研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2021年第4期28卷 342-344页

作者：毕鸿雁王琳杜艺彤许晓娇薛云脱厚珍首都医科大学附属北京友谊医院神经内科 100050

目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者notch2nlc基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)... 详细信息

目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者notch2nlc基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)和富含GC的毛细管电泳的PCR(GC-PCR),以确定notch2nlc基因中GGC重复序列的大小。结果35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增。结论notch2nlc基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制。

关键词：不宁腿综合征 Willis-Ekbom病 notch2nlc基因三核苷酸重复扩增

以脑炎为主要表现的成人散发性神经元核内包涵体病研究

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卒中与神经疾病 2024年第3期31卷 283-287,294页

作者：周谦武孔令恩郭琪瑜邱金华广东省惠州市第一人民医院神经内科 516000

目的旨在探讨散发成年型神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床和病理特点。方法回顾性分析2021年4月-2023年4月在惠州市第一人民医院确诊的5例NIID患者的临床资料、影像学、基因检测和皮肤活检病理... 详细信息

目的旨在探讨散发成年型神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床和病理特点。方法回顾性分析2021年4月-2023年4月在惠州市第一人民医院确诊的5例NIID患者的临床资料、影像学、基因检测和皮肤活检病理表现。结果5例患者中男3例,女2例,平均发病年龄(59.6±12.9)岁;主要临床表现为发热、意识改变、语言障碍、肢体无力等;头颅磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)显示广泛的脑白质高信号,部分患者伴有其他脑部异常如脑萎缩、脑积水、脑微出血等;基因检测发现5例患者均存在notch2nlc基因GGC重复变异,拷贝数超过40次;电镜下发现个别细胞核内有细纤维丝样的低密度包涵体;苏木精-伊红(Hematoxylin eosin,HE)染色和免疫组化显示少许汗腺细胞核内有嗜酸性和泛素P62阳性的包涵体,符合NIID病理特征。4例患者以病变累及周围和中枢神经系统及内脏器官为主,主要病理改变为神经元核内嗜酸性透明包涵体形成。5例患者均进行了脑脊液检查显示,患者脑脊液中的单核细胞、淋巴细胞数量均明显增加,1例患者脑脊液中细胞数量、蛋白质水平升高,即其疾病的发生可能与自身免疫性脑炎相关。其余诊疗无特殊。结论NIID是一种罕见的多系统受累的神经退行性疾病,具有临床表现多样、影像学特征性和基因检测敏感性高等特点;基因检测和皮肤病理检查是诊断该病的必要手段,也是探索其发病机制的重要途径。

关键词：神经元核内包涵体病 notch2nlc基因脑白质高信号嗜酸性包涵体

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

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神经损伤与功能重建 2024年第4期19卷 196-200页

作者：李海涛孙金梅乔杉杉杨毅郭芳易立许春玲杨伊姝张伟田园如画王雷明杨柳首都医科大学附属北京友谊医院神经内科北京100050 首都医科大学附属宣武医院病理科北京100053

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对... 详细信息

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到notch2nlc基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

关键词：神经元核内包涵体病神经病理亚急性脑炎 notch2nlc基因

基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析

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中华神经医学杂志 2022年第7期21卷 664-670页

作者：刘媛媛靳玮赵迪臧卫周张杰文李书剑河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院眼科郑州450003

目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点,为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究,所有患者均经notch2nlc基因检测确诊。... 详细信息

目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点,为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究,所有患者均经notch2nlc基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57~84岁,女性8例,男性2例。以发作性症状为主要表现者6例,其中3例表现为脑病,1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA),1例表现为脑卒中样发作,1例表现为偏头痛;以慢性进展性症状为主要表现者4例,3例患者以痴呆为主,1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号,T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现,病灶范围更广泛。10例患者均有notch2nlc基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检,不同细胞内可见核内包涵体形成,免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论NIID患者临床异质性大,以发作性症状为主要表现者多见,常合并慢性进展症状,其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

关键词：神经元核内包涵体病成人 notch2nlc基因发作性症状

以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1414-1418页

作者：王慧芬李冠肸庞效敏王娟赵荣娟畅雪丽郭军红张炜山西医科大学第一医院神经内科太原030001

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以中枢、周围神经系统及外周组织细胞核内出现嗜酸性透明包涵体为特征的少见的神经系统变性病。临床表现复杂多样,包括认知障碍、肌无力、发作性症状、运动障碍及自主神经功能障碍。本文报道1例经基因检... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以中枢、周围神经系统及外周组织细胞核内出现嗜酸性透明包涵体为特征的少见的神经系统变性病。临床表现复杂多样,包括认知障碍、肌无力、发作性症状、运动障碍及自主神经功能障碍。本文报道1例经基因检测确诊的以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病。患者为62岁女性,急性起病,表现为发作性失语、失写、失读,不伴发热、头痛、恶心、呕吐等症状,既往诊断为短暂性脑缺血发作。通过本病例资料的复习,提高对卒中样发作为主要表现的NIID的认识,避免误诊。

关键词：脑卒中短暂性脑缺血发作神经元核内包涵体病 notch2nlc基因

临床表现为发作性意识障碍的神经元核内包涵体病1例报告

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中国实用内科杂志 2022年第7期42卷 601-604页

作者：于蕾李航温瑶任丹郑文旭大连市友谊医院老年病科辽宁大连116001

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性神经系统退行性疾病,其特征是神经元和体细胞中出现嗜酸性透明核内包涵体,NIID复杂的临床表现使其生前诊断较为困难^([1-3]),近年来发现皮肤活检及基因... 详细信息

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性神经系统退行性疾病,其特征是神经元和体细胞中出现嗜酸性透明核内包涵体,NIID复杂的临床表现使其生前诊断较为困难^([1-3]),近年来发现皮肤活检及基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例临床表现为反复发作意识障碍的患者,经皮肤活检及基因检测确诊为NIID,以探讨本例NIID患者的临床特征、影像学特点及诊断方法。

关键词：神经元核内包涵体病 DWI高信号发作性意识障碍 notch2nlc基因