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骨形成蛋白4基因与nog基因的交互作用与非综合征性唇腭裂的关系

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中国妇幼保健 2012年第8期27卷 1196-1198页

作者：黄承乐郭泽强丁凯宏班副植林健燕广西百色市人民医院检验科 533000 广西南宁市疾病预防控制中心体检科广西南宁市疾病预防控制中心传染病防制科

目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C(BMP4 538T/C)变异与nog基因615G/C(nog 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义。方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状... 详细信息

目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C(BMP4 538T/C)变异与nog基因615G/C(nog 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义。方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状况方面相匹配。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测BMP4538T/C、nog 615G/C的多态性;运用相加模型分析BMP4 538T/C与nog 615G/C变异之间的交互作用。结果:用非条件Logis-tic回归模型调整父母亲怀孕时的年龄和文化程度后,BMP4 538T/C与nog 615G/C变异之间对nsCL/P患病具有正交互作用,归因交互效应2.05,归因交互效应百分比46.28%,纯因子间归因交互效应百分比59.77%,交互效应指数2.49。结论:BMP4538T/C与nog 615G/C变异之间交互作用在该研究人群nsCL/P患病中具有重要意义。

关键词：非综合征性唇腭裂骨形成蛋白4基因 nog基因交互作用

nog基因与不明原因自然流产相关性的初步探讨

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中国优生与遗传杂志 2018年第2期26卷 71-73页

作者：薛慧琴周岩卢洪涌孙夏瑜张玉萍王丽燕燕美琴山西省儿童医院山西省妇幼保健院太原030013

目的研究包含nog基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱的差异,差异最大的nog基因进一步用Western-blot检测了实验组... 详细信息

目的研究包含nog基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱的差异,差异最大的nog基因进一步用Western-blot检测了实验组和对照组蛋白表达水平的差异。结果两组之间有24个基因存在差异性表达,进一步进行功能研究发现,nog基因作为BMP配体的抑制因子,在蛋白水平也存在显著差异(Pnog基因的表达上调与自然流产有关,可能的机制为nog基因表达上调引起了TGF-β/BMP信号通路功能失调参与了不明原因自然流产的发生。

关键词：自然流产 TGFβ/BMP信号通路 nog基因胚胎绒毛组织

nog基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习

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疑难病杂志 2019年第9期18卷 932-935页

作者：张朕杰马明圣张梦奇袁裕衡吴戊辰邱正庆中国医学科学院北京协和医院儿科

位于17q22染色体上的nog基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。nog基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全... 详细信息

位于17q22染色体上的nog基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。nog基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过nog基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。

关键词： nog基因突变近端指间关节融合综合征染色体显性遗传病

一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系 nog基因新突变鉴定

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国际遗传学杂志 2017年第1期40卷 1-5页

作者：王蓉蓉韩士瑞周宗伟白晓张颖张学北京中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院中国医科大学基础医学院细胞生物学系温州医科大学附属第二医院骨科天津医科大学总医院产科

目的检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和家系成员的临床资料, 采集外周血提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的nog和GDF5基因。确定突变位点后, 在家系成员中进行共... 详细信息

目的检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和家系成员的临床资料, 采集外周血提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的nog和GDF5基因。确定突变位点后, 在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变。结果该家系患者中存在nog基因c.502 T>C错义突变, 该突变导致其编码蛋白noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸(p.F168L)。在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变。该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道。在GDF5基因上未发现可疑突变。结论 nog基因c.502 T>C错义突变是该家系发病的原因。

关键词：近端指(趾)骨间关节黏连 nog基因基因突变

镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征家系nog基因新发突变鉴定及临床特征分析

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中国临床新医学 2023年第5期16卷 427-431页

作者：张钊卢宇杨长亮阳光王丽彭婉王超黄成成曹婧媛陈睿尧孙艺中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430070 四川大学华西医院罕见病研究院成都610041

目的分析一个罕见的镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征(SABTT)家系(编号HuB-341)的临床及遗传学特征,应用新一代高通量测序鉴定其致病基因。方法对该家系成员进行病史调查、体格检查、影像学检查以及听力学检查,绘制家系图谱。同时抽取家系... 详细信息

目的分析一个罕见的镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征(SABTT)家系(编号HuB-341)的临床及遗传学特征,应用新一代高通量测序鉴定其致病基因。方法对该家系成员进行病史调查、体格检查、影像学检查以及听力学检查,绘制家系图谱。同时抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,对候选基因通过Sanger测序进行家系验证,明确该家系的致病基因。结果HuB-341家系来自湖北省武汉市,2代3人。先证者为家系唯一耳聋患者,临床表现为双耳传导性聋并伴有特征性面容、拇趾宽大、弱视及远视。对先证者进行全外显子组测序鉴定了nog基因一个新的突变位点,即c.679G>T,引起编码第227位的谷氨酸突变为终止密码子(***227Ter)。家系验证提示该突变为新生突变。该突变在多物种间是保守的。结论该家系临床诊断为SABTT,通过先证者全外显子组测序及家系验证,鉴定了nog基因一个新的突变位点,即c.679G>T(***227Ter)。该突变为家系的致病突变,临床诊断和分子诊断相结合提高了对该罕见病的认识,为该家系的遗传咨询提供了科学依据。

关键词：镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征 nog基因传导性聋突变

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非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 1001-1009页

作者：邓媚谌芳杨永佳南华大学儿科学院·湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers... 详细信息

先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(nog、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。

关键词：关节形态发生非综合征性先天性关节融合 nog基因 GDF5基因 GDF6基因 FGF9基因 FGF16基因 SMAD6基因 MECOM基因

多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1118-1123页

作者：张文元毛璐张金慧许红恩陈蓓郑州大学第一附属医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052

目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子... 详细信息

目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果该家系共3代14人,其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋,同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全,与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在nog基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel),但是先证者及其母亲nog基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17:54171786_55143998),该区域包含nog基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。结论nog基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因,丰富了中国人群的nog基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中,应对CNV进行分析。

关键词：多发性骨性连接综合征1型 nog基因综合征型耳聋拷贝数变异