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柯萨奇B3病毒对心脏发育因子GATA-4、nkx2.5表达的影响及叶酸对其保护作用

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天津医药 2013年第12期41卷 1184-1187页

作者：薛雅馨仇小强余红平谭盛葵桂林医学院附属医院心内科 541000 广西医科大学桂林医学院公共卫生学院

目的探讨叶酸对孕期感染柯萨奇B3病毒(CVB3)的新生鼠心脏发育因子GATA-4、nkx2.5的基因与蛋白表达的影响。方法SD雌鼠分为对照组、叶酸组、CVB3组、CVB3+叶酸组。叶酸组及CVB3+叶酸组孕前给予叶酸灌胃2周;CVB3组及CVB3+叶酸组孕第7天腹... 详细信息

目的探讨叶酸对孕期感染柯萨奇B3病毒(CVB3)的新生鼠心脏发育因子GATA-4、nkx2.5的基因与蛋白表达的影响。方法SD雌鼠分为对照组、叶酸组、CVB3组、CVB3+叶酸组。叶酸组及CVB3+叶酸组孕前给予叶酸灌胃2周;CVB3组及CVB3+叶酸组孕第7天腹腔注射CVB3,连续5 d,自然分娩后取新生鼠心脏组织,病理切片HE染色观察新生鼠心脏组织形态学变化;逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot测定新生鼠心脏组织中转录因子GATA-4、nkx2.5基因及蛋白表达水平。结果CVB3组新生鼠心肌损伤明显,心肌细胞排列紊乱,心肌纤维断裂,CVB3+叶酸组状态改善。CVB3组新生鼠心脏组织GATA-4、nkx2.5基因及蛋白表达低于对照组(Pnkx2.5基因及蛋白表达高于CVB3组(P<0.05)。结论孕鼠早期感染CVB3抑制新生鼠心脏发育因子正常表达,补充叶酸对新生鼠心脏发育具有明显保护作用。

关键词：柯萨奇病毒感染叶酸心脏缺损,先天性 GATA4转录因子逆转录聚合酶链反应印迹法,蛋白质大鼠,Sprague-Dawley nkx2 5

先天性心脏病与同源蛋白nkx2．5基因突变的关系

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中华实验外科杂志 2018年第1期35卷 149-151页

作者：许展毓冯旭郑宝石谢晓勇李鲲广西医科大学第一附属医院心胸外科南宁530021

目的探讨同源蛋白nkx2.5（nkx2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉... 详细信息

目的探讨同源蛋白nkx2.5（nkx2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例）以及30正常非CHD对照者（正常对照组）的nkx2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在nkx2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A〉G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸（Glu），属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义（两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190）。结论nkx2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A〉G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。

关键词：先天性心脏病转录因子 nkx2 5基因单核苷酸多态性

伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿nkx2.5基因突变研究

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中华实用儿科临床杂志 2014年第8期29卷 586-589页

作者：于晓霞邹卉柴建杨绪庆徐龙芳刘世国阎胜利葛银林青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 266021 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心菏泽市妇幼保健院新生儿筛查中心青岛大学医学院附属医院山东省代谢性疾病重点实验室

目的研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中nkx2.5基因的突变情况和遗传特征,完善nkx2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异... 详细信息

目的研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中nkx2.5基因的突变情况和遗传特征,完善nkx2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对nkx2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果在伴异位的TD病例中未发现nkx2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中nkx2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.

关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不全异位 nkx2 5 突变

nkx2.5在肺血减少型先天性心脏病右室流出道心肌中突变及表达的意义

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中华解剖与临床杂志 2014年第3期19卷 195-199页

作者：王康武刘学刚尹成果丁力施超刘戈张雷王安生蚌埠医学院第一附属医院胸心外科安徽省233004 安徽省立儿童医院心脏外科

目的观察nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病（CHD）患者中的突变及表达变化,探讨nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制.方法选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血... 详细信息

目的观察nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病（CHD）患者中的突变及表达变化,探讨nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制.方法选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型CHD患者为实验组,同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组.收集所有患者术前外周静脉血5 ml,采用PCR结合DNA测序技术对nkx2.5基因的外显子进行序列检测,观察有无nkx2.5基因突变;留取术中右室流出道肥厚心肌组织0.5 cm ×0.5 cm ×0.5 cm,提取心肌组织RNA,应用实时荧光定量PCR技术检测心肌中nkx2.5基因mRNA的表达情况,分析nkx2.5基因与肺血减少型CHD的关系.结果实验组与对照组外周静脉血中均未检测出基因突变,实验组心肌组织nkx2.5基因mRNA表达水平较对照组显著降低,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 nkx2.5基因突变可能与多因素有关;肺血减少型CHD的发生可能与心肌组织中nkx2.5基因表达下降有关.

关键词： nkx2 5基因先天性心脏病肺血减少型基因突变

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nkx2.5基因与先天性心脏病

中国优生与遗传杂志 2014年第4期22卷 1-3页

作者：蔡花付四清华中科技大学同济医学院第一临床学院湖北武汉430030 华中科技大学同济医学院医学遗传学系 430030

先天性心脏病(CHD)是人类出生缺陷中最常见的畸形,也是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。大量研究表明nkx2.5是重要的转录因子,在心脏发育过程中起很重要的作用,该基因的突变将影响心脏发育导致先心病。本文就nkx2.5基因与先心病... 详细信息

先天性心脏病(CHD)是人类出生缺陷中最常见的畸形,也是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。大量研究表明nkx2.5是重要的转录因子,在心脏发育过程中起很重要的作用,该基因的突变将影响心脏发育导致先心病。本文就nkx2.5基因与先心病的关系与最新进展予以综述。

关键词：先天性心脏病 nkx2 5 基因突变

汉族先天性心脏病患儿中nkx2.5基因的分析

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齐齐哈尔医学院学报 2012年第24期33卷 3331-3332页

作者：张永生顾海涛顾群陆凤霞王怡悦周洁张斯壁江苏省人民医院妇幼分院小儿心胸外科南京210012

目的初步研究转录因子nkx2.5的基因突变与汉族先天性心脏病发生之间的关系,为先心病患儿的预防和治疗提供依据。方法收集55例散发型先天性心脏病患儿及55名正常人的外周静脉血,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对nkx2.5基因的外显子进... 详细信息

目的初步研究转录因子nkx2.5的基因突变与汉族先天性心脏病发生之间的关系,为先心病患儿的预防和治疗提供依据。方法收集55例散发型先天性心脏病患儿及55名正常人的外周静脉血,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对nkx2.5基因的外显子进行序列检测,分析nkx2.5基因突变是否与中国先天性心脏病的发生有关。结果 55例患者中未检测出核苷酸突变。55名正常人也未检测出基因突变。结论 nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病的发生之间相关性可能是间接的。

关键词：先天性心脏病汉族 nkx2 5 基因单核苷酸多态性

小鼠脑内不同脑区中一氧化氮合酶免疫阳性神经元的分布、形态特征和起源

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解剖学杂志 2012年第6期35卷 761-765页

作者：黄增金刘芳复旦大学脑科学研究院上海200032

目的：研究小鼠前脑一氧化氮合酶（nNOS）免疫阳性（nNOS阳性）神经元在成年小鼠大脑的分布、形态特征和起源。方法：免疫组织化学显色观察nNOS阳性神经元在成年小鼠大脑中分布及其形态特征；BrdU标记新生神经元，研究脑内nNOS阳性神经... 详细信息

目的：研究小鼠前脑一氧化氮合酶（nNOS）免疫阳性（nNOS阳性）神经元在成年小鼠大脑的分布、形态特征和起源。方法：免疫组织化学显色观察nNOS阳性神经元在成年小鼠大脑中分布及其形态特征；BrdU标记新生神经元，研究脑内nNOS阳性神经元产生的时间；通过nkx2．1（NK2homeobox 1）-Cre和Shh（Sonichedgehog）-Cre转基因小鼠与基因报告小鼠杂交后追踪其子代细胞的方法，观察成年小鼠脑内nNOS阳性神经元的起源。结果：nNOS阳性神经元在小鼠大脑中广泛表达；Brdu实验结果表明，皮质和纹状体中nNOS阳性神经元主要在胚胎期13．5d到14．5d产生，而隔区／钭角带中的这部分神经元则主要在胚胎期11．5d到12．5d产生；大部分皮质、纹状体和隔区／DB中的nNOS阳性神经元来源于nkx2．1子代细胞，另外有部分来源于Shh子代细胞。结论：成年小鼠大脑中分布大量的nNOS阳性神经元；不同区域的这些神经元在胚胎发育的不同时间产生；脑内nNOS阳性神经元主要来源于nkx2．1子代细胞，部分来源于Shh子代细胞。

关键词： nNOS 神经元免疫组织化学 BrdU 大脑皮质纹状体隔区钭角带 nkx2 1子代细胞神经发生