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主题

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  • 3 篇 癫痫
  • 3 篇 产前诊断
  • 3 篇 i型神经纤维瘤病
  • 3 篇 牛奶咖啡斑
  • 3 篇 全外显子测序
  • 3 篇 神经纤维瘤病ⅰ型
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机构

  • 5 篇 上海交通大学医学...
  • 3 篇 安徽医科大学
  • 3 篇 首都医科大学宣武...
  • 2 篇 首都医科大学附属...
  • 2 篇 北京大学第一医院
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  • 2 篇 上海交通大学医学...
  • 2 篇 上海市儿童医院
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  • 2 篇 北京大学
  • 2 篇 南方医科大学南方...
  • 2 篇 郑州大学第一附属...
  • 2 篇 济南大学
  • 2 篇 河北医科大学
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  • 2 篇 厦门大学附属第一...
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作者

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语言

  • 72 篇 中文
检索条件"主题词=NF1基因"
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中华医学遗传学杂志 2022年 第1期39卷 34-34页
作者： 李岭 不详
本刊2021年第11期刊登的病例报告(王凌云,张洪波,高健博,等.以婴儿痉挛发作为主要表现的nf1基因新变异一例.中华医学遗传学杂志,2021,38(11):1160)中“患儿父母均未携带该变异,为新发变异(PM6)”应为“患儿父母均未携带该变异,为新发变... 详细信息
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神经纤维瘤病Ⅰ型并发颅内动脉瘤1例
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中国临床神经外科杂志 2021年 第2期26卷 142-142页
作者： 杨钰桢 郝解贺 万大海 山西医科大学第一医院神经外科 太原030001
1病例资料29岁男性,因突发头痛伴恶心呕吐4 h入院。入院头颅CT示蛛网膜下腔出血。DSA示前交通动脉动脉瘤。既往有神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis 1,nf-1)20余年,其母亲有nf-1病史30余年。入院时体格检查:神志清楚,稍烦躁,可简单对... 详细信息
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