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一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的nf1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 871-874页

作者：赵小燕蔡良奇张玲琳王佩茹张国龙厦门大学附属第一医院皮肤科 361003 同济大学医学院光医学研究所上海市皮肤病医院上海200443

目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的nf1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对nf1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到nf1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4... 详细信息

目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的nf1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对nf1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到nf1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X),其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论:nf1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该nf1患者的发病相关。

关键词： I型神经纤维瘤病 nf1基因变异

二例节段型神经纤维瘤病nf1基因突变位点确定及产前诊断

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第2期40卷 81-84页

作者：白倩倩林志淼北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 南方医科大学皮肤病医院广东广州510091

目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕... 详细信息

目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕期在胎儿绒毛膜DNA中筛查该突变,明确胎儿是否遗传。结果:两例患者均表现为单侧分布为主的多发咖啡斑、雀斑以及皮肤多发瘤体,临床疑诊为1型神经纤维瘤病,节段型。基因测序后明确二者分别携带nf1基因胚胎期镶嵌突变c.1007G>A(***336*)及c.1885G>A(***629Arg)。根据其为患者提供产前诊断,确定胎儿未遗传该变异。结论:节段型神经纤维瘤病可以通过检测瘤体DNA明确胚胎期镶嵌突变,从而为患者提供精准产前诊断。

关键词：神经纤维瘤病 nf1基因产前诊断镶嵌突变

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Ⅰ型神经纤维瘤病伴nf1基因突变2例

中国皮肤性病学杂志 2023年第6期37卷 697-700页

作者：张逸吕新翔韩建文内蒙古医科大学附属医院皮肤科内蒙古呼和浩特010050

例1男,17岁,全身多发色素斑17年。皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示:nf1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,... 详细信息

例1男,17岁,全身多发色素斑17年。皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示:nf1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,导致氨基酸改变p.Q1086X。诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病。例2女,29岁,躯干四肢结节8个月。皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物。皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,胞浆少,淡染,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示:nf1基因存在杂合无义突变c.6709C>T,导致氨基酸改变p.R2237X。诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因无义突变

Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系nf1基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2023年第6期37卷 663-667页

作者：马盼盼康启超陈雪王兴田芯瑗郝胜菊惠玲徐福蓉张钏甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心甘肃兰州730050

目的探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到... 详细信息

目的探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到nf1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异,先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在nf1基因c.889-2_889-1insTTTCTG位点杂合变异,先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,该变异评级为致病性变异,为新发变异。结论nf1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异为新发突变,扩充了nf1基因突变致病位点。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因全外显子测序

节段型神经纤维瘤病的临床及nf1基因突变研究

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节段型神经纤维瘤病的临床及NF1基因突变研究

作者：甘雪玲南方医科大学

学位级别：硕士

背景 I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经胶质瘤、学习障碍、癫痫和骨骼发育不良等。节段型神经纤维... 详细信息

背景 I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经胶质瘤、学习障碍、癫痫和骨骼发育不良等。节段型神经纤维瘤病(segmental neurofibromatosis,Snf)是nf1的罕见类型,其临床特征表现为皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤同时或分别分布在一个或多个皮区内。nfI基因定位于人类染色体17q11.2中央区,负责编码神经纤维瘤蛋白。nf1基因是一种抑癌基因,通过神经纤维瘤蛋白对Ras进行负向调控,参与细胞生长、分化和肿瘤的发生。迄今为止,在人类基因突变数据库中查询到nfI基因突变点有2600多个,突变类型包括错义突变和无义突变、剪切突变、插入、缺失和重复,大多数突变导致了截短蛋白的表达。国内外对nf1基因进行了大量研究,不过关于nf1基因型和表型的关系尚不明确。目的分析一例以严重凸眼、半脸牛奶咖啡斑为特征的Snf患者的临床表现,并检测nf1基因,丰富nf1基因突变数据库,为nf1的遗传咨询、产前诊断、基因诊断奠定基础。再利用本研究检测结果,结合既往文献报道,探讨nf1突变及其基因型和临床表型的关系。方法对该Snf患者进行颅脑核磁共振检查(MRI)及眼科检查,获得相关影像及数据。抽取该患者及其父母的外周血,提取DNA,设计nf1所有外显子引物,通过PCR反应进行基因扩增,并进行基因测序。结果(1)临床发现:患者右侧头面部、躯干、四肢散在数个分界良好、表面光滑的牛奶咖啡斑,右眼眼球明显突出,右眼视力降低,左侧肢体伴有阵发性抽搐,出现一次癫痫持续状态。颅脑MRI示右侧颅内海绵状血管畸形伴陈旧性出血和右侧大脑半球及间脑萎缩,右眼球突出,右侧玻璃体增大变形,右侧视神经增粗。眼科检查示右眼眼压升高,诊断继发性青光眼。(2)nf1基因突变分析:直接DNA测序显示外显子13的6个点突变、外显子18的1个点突变、外显子30的1个杂合缺失突变和3’非翻译区(UTR)的2个点突变。它们分别是c.1400C>T、c.1448A>G、c.1458A>G、c.1461A>G、c.1466A>G、c.1513A>G、c.2034G>A、chr17:31248997-/G、chr17:31376357 G>A、chr17:31376421 C>G。除外c.1466A>G之前已经报道,其余9个均为首次报道。4个错义突变包括***4671Ile、***483Gly、***489Cys 和 ***505Glu,分别由 nf1 的 mRNA中的 c.1400C>T、c.1448A>G、c.1466A>G 和 c.1513A>G 编码,经 PolyPhen 预测,这4个突变为有害突变。结论 nf1 基因的突变 c.1400C>T、c.1448A>G、c.1458A>G、c.1461A>G、c.1466A>G、c.1513A>G、c.2034G>A、chr17:31248997-/G、chr17:31376357 G>A、chr17:31376421 C>G扩展了 nf1基因突变数据库,可能为该Snf患者发病的原因,并且可能与单侧头面部咖啡斑、单侧眼球突出、颅内海绵状血管畸形和单侧脑萎缩相关。

关键词： nf1基因节段型神经纤维瘤病测序突变分析

Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者nf1基因突变

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Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变

作者：朱艳慧中南大学

学位级别：硕士

目的：应用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)检测Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患者nfl基因,探讨Ion Torrent测序技术检测nf1患者外周血DNA中nfl基因突变的可行性,评价相同位点Ion Torrent测序与Sanger测序结果的吻合性,了解Ⅰ型神经纤维瘤... 详细信息

目的：应用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)检测Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患者nfl基因,探讨Ion Torrent测序技术检测nf1患者外周血DNA中nfl基因突变的可行性,评价相同位点Ion Torrent测序与Sanger测序结果的吻合性,了解Ⅰ型神经纤维瘤患者nfl基因突变的类型。方法：收集2012年11月至2013年11月送检至广州金域医学检验中心分子遗传室的14例临床确诊的Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患者EDTA-Na2抗凝静脉血。提取基因组DNA,首先两管多重PCR扩增患者nfl基因全部外显子,多重PCR产物经纯化后用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者nfl基因进行测序,检测到致病突变后,设计普通PCR引物并扩增相应外显子,用Sanger测序法对患者nfl基因相应的突变位点进行验证,Ion Torrent PGM覆盖不全的外显子需普通PCR扩增并用Sanger测序法重新检测。结果：在14例Ⅰ型神经纤维瘤病患者中,检测到11例患者nfl基因致病突变,各突变均位于不同外显子,无明显突变热点,其中2例无义突变,5例小插入或缺失突变,2例错义突变,2例剪接突变,1例患者突变位于5号外显子覆盖缺失区域,3例患者未检测到致病突变。所有患者nf1基因Ion Torrent PGM覆盖率均在97%以上,平均测序深度均在1500-2100×之间。Ion Torrent PGM检测到的致病突变经Sanger测序法验证结果一致。结论：1、Ion Torrent测序技术检测nfl这类多外显子基因快速、准确,比传统的Sanger测序法操作更简单、结果容易读取,节约了检测时间和成本,有巨大的应用潜力和价值;2、nf1基因突变类型多样,无明显突变热点,大多数突变导致氨基酸密码子提前终止,编码蛋白被截断。11例检测到致病突变的患者中,4例为新发突变。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因高通量测序 Ion Torrent

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3例Ⅰ型神经纤维瘤病nf1基因突变分析

皮肤性病诊疗学杂志 2024年第12期31卷 818-824页

作者：林艳艳董姝言王怀玉林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院

目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患儿进行致病基因突变检测，探索nf1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母... 详细信息

目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)患儿进行致病基因突变检测，探索nf1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突变位点验证。结果 3例患儿中男2例、女1例，均因出生后多发牛奶咖啡斑就诊，均出现腋窝或腹股沟雀斑，其中1例伴发神经纤维瘤，均确诊为nf1。3例均检测到1个nf1基因变异位点，分别为：c.3921delT、c.5206-2A>C、c.893T>G。c.3921delT和c.893T>G未见文献报道，为新发突变。1例患儿的nf1变异遗传自父亲，其余患儿的变异为自发变异。结论本研究发现2个nf1基因的新发突变，扩充了nf1基因突变致病位点。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 DNA突变分析 nf1基因

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Ⅰ型神经纤维瘤病nf1基因突变检测

中国麻风皮肤病杂志 2014年第4期30卷 199-201页

作者：王晓光马玉萍郝运宏金倩周海燕张琳李桂英林志淼首都医科大学密云教学医院北京市密云县101500 北京大学第一医院皮肤科遗传组 100034

目的:检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者的nf1基因突变。方法:提取Ⅰ型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增nf1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果:在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到nf1基因c.... 详细信息

目的:检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者的nf1基因突变。方法:提取Ⅰ型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增nf1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果:在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到nf1基因c.3975-2 A>T突变,其他家系成员未发现突变位点;在散发病例中检测到c.3619delA突变,为国际上首次报道。结论:Ⅰ型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。

关键词： I型神经纤维瘤病 nf1基因剪切突变移码突变

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两例Ⅰ型神经纤维瘤病nf1基因突变检测

中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 937-939页

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室省部共建合肥230032

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（nf1）患者nf1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例nf1患者及100例无亲缘关系的正常人进行nf1基因突变检测。结果：在2例nf1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移... 详细信息

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（nf1）患者nf1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例nf1患者及100例无亲缘关系的正常人进行nf1基因突变检测。结果：在2例nf1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变，该2个突变以前在国内外均未见报道。结论：2例nf1患者中nf1基因的新发现的无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，不是罕见的单核苷酸多态，可能是致病突变，通过影响nf1基因的功能而引发患者发病。

关键词：神经纤维瘤病遗传学突变 nf1基因