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nf1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2020年第11期53卷 910-917页

作者：梅道启梅世月陈国洪王媛王潇娜唐志慧陈晓轶李东晓张耀东郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的nf1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型,同时总结nf1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料,采用二代... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的nf1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型,同时总结nf1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行nf1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证,对基因突变特点进行分析,并总结其临床特征。结果在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中,男女比例为11∶1,就诊年龄为7个月~11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁,其中5例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤;6例患儿有癫痫发作,发病年龄为5个月~5岁10个月,其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例,抗癫痫药物控制发作疗效较好;1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5种基因突变形式,1例为nf1基因整体杂合缺失;3例错义突变,分别为c.7867C>A(p.L2623I)、c.7855C>A(p.L2619I)和c.7792C>A(p.L2598I);3例移码突变为c.3162delC(p.N1054nfs*8)、c.540dupA(p.Q181Tfs*20)和c.2027dupA(p.V679Pfs*21);3例无义突变为c.1467T>A(p.Y489X,2351)、c.1318 C>T(p.R440X,2400)和c.1411C>T(p.K471X,2369);2例剪切突变为c.2326-2(IVS10)G>C和c.1186-1(IVS10)G>C。9例为自发突变,另1例来源于父亲,2例来源于母亲。其中c.7867C>A(p.L2623I)、c.7855C>A(p.L2619I)、c.3162delC(p.N1054nfs*8)、c.1411C>T(p.K471X,2369)、c.2326-2(IVS10)G>C、c.1186-1(IVS10)G>C均为未报道的新生突变。结论Ⅰ型神经纤维瘤由nf1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因多发牛奶咖啡斑癫痫

nf1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析

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临床儿科杂志 2016年第11期34卷 819-824页

作者：刘妍袁裕衡马明圣王薇邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的了解1型神经纤维瘤病(nf)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例nf患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,nf... 详细信息

目的了解1型神经纤维瘤病(nf)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例nf患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,nf1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 C>T,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 nf1基因突变可致1型nf,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型nf最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。

关键词： 1型神经纤维瘤病 nf1基因多发牛奶咖啡斑

nf1基因表达产物在大鼠脑的分布-免疫荧光组化法

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神经解剖学杂志 2003年第3期19卷 294-300,306页

作者：陈永锋齐建国章为四川大学华西基础医学与法医学院组织胚胎学与神经生物学教研室成都610044

用免疫荧光组织化学方法观察了 nf1基因表达产物神经纤维素在正常成年大鼠脑中的分布 ,结果如下 :(1)大脑皮质中神经纤维素阳性细胞最为密集 ;其次 ,在海马结构、丘脑前核群、丘脑内侧核群、丘脑板内核群、丘脑中线核群及下丘脑室周核... 详细信息

用免疫荧光组织化学方法观察了 nf1基因表达产物神经纤维素在正常成年大鼠脑中的分布 ,结果如下 :(1)大脑皮质中神经纤维素阳性细胞最为密集 ;其次 ,在海马结构、丘脑前核群、丘脑内侧核群、丘脑板内核群、丘脑中线核群及下丘脑室周核、室旁核中神经纤维素阳性细胞也较密集 ;在杏仁核、下丘脑前区、下丘脑外侧区、下丘脑后区以及隔外侧核、隔内侧核、尾壳核、屏状核、苍白球、三叉神经脊束核等部位 ,也可见到数量不等的神经纤维素阳性细胞稀疏分布。 (2 )神经纤维素免疫阳性反应产物除了分布于神经细胞胞质外 ,在细胞核也有分布。 (3 )结合抗星形胶质细胞特异性酶 (胶质纤维酸性蛋白 )免疫组化反应。

关键词：神经纤维素免疫荧光组织化学脑大鼠 nf1基因

一例散发1型神经纤维瘤病患者的nf1基因嵌合突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 529-532页

作者：周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025 南京军区福州总医院神经外科福州350025

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的nf1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增nf1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的nfI基因相应外显子也进行序列分析；针... 详细信息

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的nf1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增nf1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的nfI基因相应外显子也进行序列分析；针对nf1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了nf1基因突变，使其体内部分细胞带有nf1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。

关键词： 1型神经纤维瘤病 nf1基因嵌合突变突变分析

二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的nf1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 200-202页

作者：张佳李明姚志荣上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 200092

目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行nf1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对nf1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。... 详细信息

目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行nf1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对nf1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。结果直接测序结果显示例1nf1基因第12外显子存在1个新的c．1948delT（***650TyrfsX38）移码突变；例2nf1基因第4b外显子存在1个已报道的c．541C〉T（***81X）无义突变。二者的父母检测均为阴性，在100份正常对照也未发现上述突变。结论应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例。nf1基因突变分别为C．1948delT和C．541C〉T。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因突变分析

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11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者nf1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 480-483页

作者：彭春艳马誓唐向兰杨季云电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室成都610054 四川省人民医院产前诊断中心成都610072

目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的nfl、nf2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤... 详细信息

目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的nfl、nf2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型I型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中，均未检索到这11个突变位点。经家系验证，先证者父母均不携带该突变。其中，7个突变位点与I型神经纤维瘤病相关已有报道，4个突变位点为未报道过的致病突变。两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变。结论明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据；新突变的检出丰富了nf1基因突变谱。

关键词：神经纤维瘤病高通量测序 nf1基因产前诊断

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I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及nf1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1478-1483页

作者：张玉鑫闫露露解敏薛江阳庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨I型神经纤维瘤(nf1)患者nf1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例nf1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变... 详细信息

目的探讨I型神经纤维瘤(nf1)患者nf1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例nf1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。结果12例nf1患者就诊年龄为4个月~27岁,男女比例为2:1。所有患者均存在牛奶咖啡斑,83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑,58.3%伴神经纤维瘤,16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种nf1基因变异。5例为无义变异,4例为移码变异,1例为错义变异,1例为剪接变异,1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失,其中6例为新发变异,2例遗传自亲代,4例未接受亲代验证。c.3379del(***1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(***2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论nf1患者早期多表现为牛奶咖啡斑,是由nf1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测nf1基因的致病性变异,有助于确诊。

关键词： I型神经纤维瘤 nf1基因牛奶咖啡斑

Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的nf1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 317-321页

作者：赵小燕周昆丽张启国蔡良奇厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)1个家系和1例散发病例的nf1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个nf1家系及另1例散发nf1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(nf1)1个家系和1例散发病例的nf1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个nf1家系及另1例散发nf1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果nf1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带nf1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发nf1病例携带nf1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论nf1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患nf1的致病原因。

关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因基因变异

三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病患者nf1基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2019年第1期35卷 9-12页

作者：郎小乔孙勇虎付希安孙乐乐刘红张福仁济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院济南250000 山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 山东省皮肤病医院济南250022

目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)患者进行nfl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无nf1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增nf1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标... 详细信息

目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,nf1)患者进行nfl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无nf1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增nf1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。结果:患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失(c.5635 delG),47号外显子大片段碱基缺失(c.7041～7062+4del),21号外显子发生碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC)。患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变。结论:本研究在3例nfl患者中发现nfl基因3种新突变。

关键词： I型神经纤维瘤病 nf1基因突变分析