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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 nefh基因
  • 1 篇 腓骨肌萎缩症
  • 1 篇 锥体束征
  • 1 篇 视觉诱发电位
  • 1 篇 mfn2基因
  • 1 篇 腓骨肌萎缩症2cc型...

机构

  • 1 篇 中国医学科学院医...
  • 1 篇 云南省楚雄彝族自...
  • 1 篇 天津市儿童医院

作者

  • 1 篇 武豫冬
  • 1 篇 杨芳
  • 1 篇 李文武
  • 1 篇 赵澎
  • 1 篇 盛倩倩
  • 1 篇 董子梅
  • 1 篇 文雪欢
  • 1 篇 袁琳
  • 1 篇 牟苇杭
  • 1 篇 梁继红
  • 1 篇 杨梦诗
  • 1 篇 孙浩
  • 1 篇 陈淑娟
  • 1 篇 张婷

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=NEFH基因"
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nefh基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析
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中华实用儿科临床杂志 2022年 第18期37卷 1420-1423页
作者： 盛倩倩 赵澎 陈淑娟 袁琳 牟苇杭 天津市儿童医院康复科 天津300400
回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为nefh基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料, 以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩,... 详细信息
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腓骨肌萎缩症2家系临床及遗传学分析
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临床神经病学杂志 2024年 第1期37卷 46-49页
作者： 李文武 武豫冬 梁继红 董子梅 文雪欢 杨梦诗 杨芳 张婷 孙浩 云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科 675000 中国医学科学院医学生物学研究所
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法 回顾性分析2个家系的临床资料。结果 家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEF... 详细信息
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