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nbas基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

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中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 77-80页

作者：金萌马昕朱丹宫幼喆钟雪梅首都儿科研究所附属儿童医院消化科北京100020

婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。nbas基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合... 详细信息

婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。nbas基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在nbas突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。

关键词： nbas基因婴儿肝功能衰竭综合征2型基因突变临床表现

nbas基因的生物学功能和相关疾病的研究进展

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罕见病研究 2022年第3期1卷 359-364页

作者：赵宸滋张晴李志刚国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液疾病研究室北京100045

神经母细胞瘤扩增序列(nbas)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。nbas基因在30余种组织中... 详细信息

神经母细胞瘤扩增序列(nbas)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。nbas基因在30余种组织中广泛表达,提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年,nbas先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现,nbas基因突变也会导致免疫系统受累,引发免疫缺陷。本文就nbas基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。

关键词： nbas基因基因突变 nbas缺陷病

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nbas基因缺陷症一家系报告及文献复习

临床儿科杂志 2020年第5期38卷 339-342页

作者：吴非霏崔冬胡宇慧陈哲晖陈黎廖建湘陈淑丽中国医科大学深圳市儿童医院广东深圳518038

目的探讨nbas基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例nbas基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均... 详细信息

目的探讨nbas基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例nbas基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Huët细胞。基因检测示2例患儿均存在nbas基因变异c.5752A>C和c.1599+1G>C,分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道,c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长,未经特殊治疗,兄妹的肝功能均有明显好转。结论nbas基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等,确诊需依靠基因检测,目前无特异治疗方法。

关键词： nbas基因早老面容视神经萎缩急性肝衰竭 Pelger-Huët细胞

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nbas基因缺陷研究进展

中国儿童保健杂志 2021年

作者：周妍杉谭书江重庆市涪陵中心医院儿科

nbas基因(nbas)即神经母细胞瘤扩增序列基因。该基因缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu(e|")t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本... 详细信息

nbas基因(nbas)即神经母细胞瘤扩增序列基因。该基因缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu(e|")t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从nbas基因缺陷的可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述。

关键词： nbas基因 NMD通路(NMD) 肝衰竭

nbas基因变异致ILFS2的临床与免疫学特征研究并文献复习

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NBAS基因变异致ILFS2的临床与免疫学特征研究并文献复习

作者：宋雪瑞重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨1例由nbas(neuroblastoma amplified sequence,nbas)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型和诊疗措施。为促进我国儿科医师对本病的认识,总结了目前全... 详细信息

目的:探讨1例由nbas(neuroblastoma amplified sequence,nbas)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型和诊疗措施。为促进我国儿科医师对本病的认识,总结了目前全球文献报道的本病例资料。本例患儿系国内已报道的第5例ILFS2患儿,其中p.[L2251Cfs*5]突变位点既往未见报道。方法:总结分析1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿的临床资料,并进行免疫学初筛、免疫相关基因高通量靶向测序、外周血涂片找P-H细胞、采用CFSE稀释法分析淋巴细胞各亚群增殖功能、采用CD107α瞬时表达流式细胞术分析NK细胞功能等细致免疫功能评估。总结国际上已报道的nbas基因缺陷导致ILFS2共计22例患儿临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果:患儿男,1岁2月时首次出现发热伴严重急性肝功能衰竭,此后有多次类似发作。发作时转氨酶显著升高,经退热、保肝及血液净化等治疗后可恢复正常。患儿还伴有身材矮小及PH异常。免疫检查提示NK细胞减少。(1)确诊1例nbas基因变异致ILFS2患儿。患儿为复合杂合变异,即c.[6751754delCTCC]、c.[3596-G>A],分别遗传自患儿父亲及母亲,其中c.[6751754delCTCC]既往未见报道,符合遗传共分离规律。外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿外周血NK细胞数量及比率均减少,与正常对照相比,患儿NK细胞杀伤活性亦降低,但各群淋巴细胞增殖功能无明显异常。(2)文献检索纳入国际上已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论:确诊1例nbas基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。

关键词：原发性免疫缺陷病 nbas基因 ILFS2 急性肝功能衰竭 NK细胞

nbas基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第4期29卷 534-537页

作者：宋从磊童文佳许愿愿吴优段袁园李敏唐明星金丹群安徽省儿童医院神经内科安徽合肥230051 安徽省儿童医院儿童重症医学科安徽合肥230051

目的分析nbas基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例nbas基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发... 详细信息

目的分析nbas基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例nbas基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为nbas基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论nbas基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。

关键词：婴儿肝功能衰竭综合征2型儿童 nbas基因 SOPH ILFS2

一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 181-184页

作者：姜涛欧阳文献谭艳芳唐莲张慧李双杰湖南省儿童医院肝病中心长沙410007

目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿nbas基因存在复合杂合变异, 包括一个位于第24... 详细信息

目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿nbas基因存在复合杂合变异, 包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X, 1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异, 患儿父亲携带c.2746A>T杂合变异, 母亲携带c.3596G>A杂合变异, 患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异, c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论 nbas基因c.3596G>A和c.2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。

关键词：小儿肝衰竭综合征2型二代测序 nbas基因

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神经母细胞瘤扩增序列基因缺陷研究进展

中国儿童保健杂志 2022年第7期30卷 737-740页

作者：周妍杉谭书江重庆市涪陵中心医院儿科重庆408000

神经母细胞瘤扩增序列基因(nbas基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu3t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从nbas基因缺... 详细信息

神经母细胞瘤扩增序列基因(nbas基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu3t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从nbas基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述。

关键词： nbas基因 NMD通路肝衰竭

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早老症一家系2例报告及文献回顾

临床儿科杂志 2017年第12期35卷 898-901页

作者：程飞陈梅吴谨准周俊敏颜清潭福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科福建厦门361100

目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双... 详细信息

目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在nbas基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,nbas基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论报告一家系2例由nbas基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。

关键词：早老症 nbas基因基因突变