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n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性指导个体化叶酸用药对慢性肾衰竭血液透析患者同型半胱氨酸的影响

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临床肾脏病杂志 2019年第5期19卷 362-365页

作者：柴琳刘伟穆晓霞张有才河南焦作市人民医院肾内科焦作454002 河南焦作市人民医院检验科焦作454002

目的观察慢性肾衰竭维持性血液透析(MHD)患者在n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性指导下的个体化服用叶酸治疗纠正高同型半胱氨酸血症的效果。方法研究纳入93例一般状况稳定的MHD患者,分为普通治疗组和个体化治疗组。两组... 详细信息

目的观察慢性肾衰竭维持性血液透析(MHD)患者在n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性指导下的个体化服用叶酸治疗纠正高同型半胱氨酸血症的效果。方法研究纳入93例一般状况稳定的MHD患者,分为普通治疗组和个体化治疗组。两组患者均行低通量透析,并在研究期间透析器和血流量保持前后稳定。在透析治疗基础上,普通治疗组患者均口服叶酸15mg/d,个体化治疗组依据患者MTHFR基因型决定叶酸用量,纯合子突变型(TT)、杂合子突变型(CT)和野生型(CC)患者分别口服叶酸剂量为30mg/d、15mg/d和10mg/d。两组均治疗3个月,且所有患者均不使用维生素B12。观察两组治疗前后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果给予叶酸普通治疗能有效降低慢性肾衰MHD患者血清Hcy水平,而依据MTHFR基因型个体化给予叶酸治疗的患者血清Hcy水平改善情况更佳,两组比较差异有统计学意义(P5)。结论MTHFR基因多态性指导个体化叶酸用药联合低通量透析能有效纠正慢性肾衰竭MHD患者高同型半胱氨酸血症。

关键词：高同型半胱氨酸血症叶酸 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶透析

n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的相关性研究

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中国当代医药 2018年第31期25卷 41-43页

作者：何伟喜刘鹃锋刘志辉王平江西省景德镇市第一人民医院心内科江西景德镇333000

目的探讨n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的相关性。方法选取2017年1月～2018年9月我院收治的90例冠状动脉造影患者作为研究对象,其中正常者30例作为对照组,冠心病患者33例作为A组,冠心病合并2型糖尿病患... 详细信息

目的探讨n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的相关性。方法选取2017年1月～2018年9月我院收治的90例冠状动脉造影患者作为研究对象,其中正常者30例作为对照组,冠心病患者33例作为A组,冠心病合并2型糖尿病患者27例作为B组,均行n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与生化指标(总胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇)检测。结果 A组患者总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇高于对照组(P5);A组患者高密度脂蛋白胆固醇低于对照组(P5);B组患者总胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇高于A组和对照组(P5);B组患者高密度脂蛋白胆固醇低于A组和对照组(P5);对照组患者基因型为CC(95.0%)、CT(5.0%)、TT(0.0%),A组患者基因型为CC(68.8%)、CT(25.0%)、TT(6.2%),B组患者基因型为CC(27.8%)、CT(38.9%)、TT(33.3%),三组间比较,差异有统计学意义(P5);对照组患者C等位基因频次>A组患者C等位基因频次>B组患者C等位基因频次(P5)。结论 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系密切。TT基因型越多,冠心病合并2型糖尿病的患病风险越高。

关键词： n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性冠心病 2型糖尿病相关性

n_5,n_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

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吉林医学 2007年第7期28卷 877-878页

作者：张力卜淑霞张健南光贤吉林大学中日联谊医院吉林长春130033 延边第二人民医院吉林延吉133000

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制... 详细信息

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测。结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。

关键词： n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变青年缺血性脑卒中

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

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上海交通大学学报（医学版） 2010年第6期30卷 624-627页

作者：李则警禹顺英张晨苑成梅洪武王勇陈俊黄佳汪栋祥方贻儒李则挚上海交通大学医学院附属精神卫生中心心境障碍科上海200030 上海交通大学医学院附属精神卫生中心遗传研究室上海200030

目的探讨n5,n10_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密... 详细信息

目的探讨n5,n10_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性。结果抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P5);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P5)。抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P5)。结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关。

关键词：抑郁症 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

MTHFR基因型与晚期肾脏病/肾移植受者血浆高半胱氨酸水平及心血管病发生率的关系

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临床检验杂志 2003年第6期21卷 327-329页

作者：姜傥曾智杰刘云启刘敏周建中何惠娟关伟明中山医科大学附属第一医院检验医学部中山医科大学附属第一医院肾内科

目的　探讨血浆高半胱氨酸 (Hcy)在肾脏病患者发生心血管疾患中的影响。方法　采用荧光偏振免疫分析、DnA基因型别分析等技术 ,对 5 0例晚期肾脏病患者及肾移植受者进行了Hcy水平、n5,n1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性分... 详细信息

目的　探讨血浆高半胱氨酸 (Hcy)在肾脏病患者发生心血管疾患中的影响。方法　采用荧光偏振免疫分析、DnA基因型别分析等技术 ,对 5 0例晚期肾脏病患者及肾移植受者进行了Hcy水平、n5,n1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性分布测定及相关分析 ,并与肾病综合征患者及正常人进行对照。结果　 (1 )受检人群中Hcy水平较正常人及肾病综合征患者组明显升高 ;(2 )受检人群中MTHFR的TT突变机率较正常人及肾病综合征组明显升高 ;(3)TT基因型与Hcy水平升高及心血管疾患的发生机率密切相关。结论　血浆中的Hcy可能是晚期肾脏病患者和肾移植受者体内的一种重要毒性物质。

关键词： MTHFR 基因型晚期肾脏病肾移植受者血浆高半胱氨酸心血管病发生率 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

血浆同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与卒中后抑郁的相关性分析

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广东医学 2010年第22期31卷 2946-2949页

作者：曹琳刘振华赵连旭南方医科大学珠江医院神经内科广州510282 南方医科大学

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度和n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与卒中后抑郁症的相关性。方法以珠江医院神经内科住院患者109例为研究对象,运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长... 详细信息

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度和n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与卒中后抑郁症的相关性。方法以珠江医院神经内科住院患者109例为研究对象,运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测卒中组59例和卒中后抑郁(PSD)组50例MTHFR基因多态性。结果 PSD组血浆Hcy水平明显高于卒中组;PSD组血浆高Hcy发生率高于卒中组;对于CC基因型的血浆Hcy浓度,卒中组高于PSD组,对于CT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组,对于TT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组;卒中组CC、CT和TT基因型频率分别为72.7%、54.0%和30.8%,PSD组CC、CT和TT基因型频率分别为27.3%、46.0%和69.2%,PSD组TT基因型频率高于卒中组,而且T等位基因频率高于卒中组(OR=2.510,95%CI为1.452～4.338)。结论血浆Hcy浓度升高可能是发生PSD的危险因素,TT基因型和携带T等位基因对Hcy浓度的影响最大,MTHFR基因C677T突变纯合子TT基因型可能是发生PSD的危险因素。

关键词：同型半胱氨酸 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶卒中后抑郁卒中

长治老年人群血浆同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因多态性

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中国老年学杂志 2015年第18期35卷 5247-5248,5249页

作者：陈云霞程红兵武延隽张雄鹰长治医学院微生物学教研室山西长治046000

目的探讨长治地区健康老年人群血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点的基因多态性。方法采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MTHFR C6... 详细信息

目的探讨长治地区健康老年人群血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点的基因多态性。方法采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MTHFR C677T进行基因多态性分析。结果长治地区健康老年人群血浆HCY水平为(11.0±3.1)μmol/L,与健康青年人群相比,无统计学差异(P>0.05)。老年人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为15.38%、48.72%和35.90%,与青年人群相比,两者差异无统计学性(P>0.05);老年人群C、T等位基因频率分别为39.74%和60.26%,与青年人群相比,两者差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区健康老年人群、青年人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。健康老年人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著差异。健康老年人群、青年人群TT基因型血浆HCY水平差异显著(P5)。结论长治人群MTHFR C677T纯合突变基因型频率高,且老年人群TT基因型血浆HCY水平显著高于青年人群。

关键词：同型半胱氨酸 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶

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育龄女性叶酸代谢相关酶基因多态性分析

中国公共卫生 2010年第8期26卷 958-959页

作者：陈云霞武延隽申丽丽长治医学院微生物教研室山西长治046000 长治医学院病原实验室山西长治046000 长治医学院附属和平医院妇产科

目的对n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点与胱硫醚β合酶(CBS)的CBS T833C、CBS G919A基因位点的基因多态性进行分析,了解其在山西省长治地区育龄女性人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 详细信息

目的对n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点与胱硫醚β合酶(CBS)的CBS T833C、CBS G919A基因位点的基因多态性进行分析,了解其在山西省长治地区育龄女性人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对MTHFR C677T进行基因多态性分析;采用扩增阻碍突变系统(ARMS)对CBS T833C、CBS G919A进行基因多态性分析。结果长治地区育龄女性50人中MTHFR C677T基因为CC、CT和TT分别有6,24和20人;C、T等位基因出现的频率分别为36%和64%,纯合突变率为40%;CBS T833C基因为TT、TC和CC分别有6,26和18人;T、C等位基因出现的的频率分别为38%和62%,纯合突变率36%;CBS G919A基因为GG、GA和AA分别有8,30和12人;G、A等位基因出现的频率分别为46%和54%,纯合突变率为24%。结论推测育龄女性人群MTHFR C677T与CBS T833C基因型分布与当地神经管畸形率较高的分布特点相一致。

关键词： n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β合酶聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法扩增阻碍突变系统(ARMS)法基因多态性

同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

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同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

作者：施梦丽郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）又称脑梗死（Cerebral infarct），是所有脑血管疾病（CVD）中最为常见的一种类型，大约占全部CVD的四分之三。因IS具有高发病率、高致残率、高复发率、高病死率的特点，所以是全世界各... 详细信息

背景和目的缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）又称脑梗死（Cerebral infarct），是所有脑血管疾病（CVD）中最为常见的一种类型，大约占全部CVD的四分之三。因IS具有高发病率、高致残率、高复发率、高病死率的特点，所以是全世界各个国家卫生资源耗资最大的主要疾病之一，同时也是目前社会上严重危害到人们身体健康的主要疾病之一。那些已经被发现的导致脑卒中的危险因素，比如高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒、肥胖、无症状颈动脉狭窄、心房纤颤及其他心脏病等并不能完全地解释脑卒中的发生与发展。1969年MeCully首次提出高同型半胱氨酸（Hcy）血症可能与动脉粥样硬化相关联，此后，国内国外很多学者围绕这一观点展开了大量的临床调查与科学研究。近些年来，大量的研究结果支持高Hcy血症和脑卒中的发生与发展有密切相关性。Hcy的代谢需要叶酸、维生素B12及n5，n10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的参与，MTHFR是Hcy代谢过程中的关键酶，它的基因碱基对突变（其中以C677T碱基对突变最为常见）将导致MTHFR缺乏或者活性下降。MTHFR活性下降及叶酸、维生素B12的缺乏均是导致高Hcy血症的重要原因。本研究旨在通过测定血浆中Hcy、叶酸、维生素B12的浓度水平及其代谢酶MTHFR基因的多态性，以探讨其与IS的关联性。方法对85例IS病例组患者和82例对照者，采用酶循环法测定血浆Hcy浓度，大于15μmol/L即可诊为高Hcy血症。采用免疫分析法分析叶酸、维生素B12水平，应用PCR-芯片杂交法分析MTHFR基因型的多态性。结果IS组血浆Hcy浓度（16.75±3.58） μmol/L，显著高于对照组Hcy浓度（10.06±3.01）μmol/L（p叶酸、维生素B12水平显著高于IS组（p叶酸水平均呈负相关（IS组：r=-0.41，p5）;两组中Hcy浓度与维生素B12水平均呈负相关（IS组：r=-0.34，p5）。MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组（p57.65%、42.35%,对照组为38.41%、61.59%,两组有显著性差异(2=12.37, p叶酸、维生素B12水平呈负相关，叶酸、维生素B12降低可能是导致血浆Hcy增高的重要原因;MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素;MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。

关键词：缺血性脑卒中同型半胱氨酸 n5,n10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性叶酸维生素B12