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mkrn3 regulates the epigenetic switch of mammalian puberty via ubiquitination of MBD3

National Science Review 2020年第3期7卷 671-685页

作者： Chuanyin Li Wenli Lu Liguang Yang Zhengwei Li Xiaoyi Zhou Rong Guo Junqi Wang Zhebao Wu Zhiya Dong Guang Ning Yujiang Shi Yinmin Gu Peng Chen Zijian Hao Tianting Han Meiqiang Yang Wei Wang Xuehui Huang Yixue Li Shan Gao Ronggui Hu CAS Key Laboratory of Bio-medical Diagnostics Suzhou Institute of Biomedical Engineering and Technology Chinese Academy of Sciences Cancer Center Shanghai Tenth People's HospitalSchool of Medicine Tongji University Department of Pediatrics Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine State Key Laboratory of Molecular Biology CAS Center for Excellence in Molecular Cell Institute of Biochemistry and Cell Biology Chinese Academy of Sciences University of Chinese Academy of Sciences CAS Key Laboratory of Computational Biology CAS-MPG Partner Institute for Computational BiologyShanghai Institute of Nutrition and HealthShanghai Institutes for Biological SciencesUniversity of Chinese Academy of SciencesChinese Academy of Sciences College of Life Sciences Shanghai Normal University Center for Pituitary Tumor Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases Shanghai Key Laboratory for Endocrine Tumors and E-Institute for EndocrinologyRuijin Hospital Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Division of Endocrinology Diabetes and Hypertension Department of Medicine Brigham and Women's Hospital Harvard Medical School

Central precocious puberty(CPP) refers to a human syndrome of early puberty initiation with characteristic increase in hypothalamic production and release of gonadotropin-releasing hormone(Gn RH). Previously, loss-of-function mutations in human mkrn3, encoding a putative E3 ubiquitin ligase, were found to contribute to about 30% of cases of familial CPP. mkrn3 was thereby suggested to serve as a ‘brake’ of mammalian puberty onset, but the underlying mechanisms remain as yet ***, we report that genetic ablation of mkrn3 did accelerate mouse puberty onset with increased production of hypothalamic Gn RH1. mkrn3 interacts with and ubiquitinates MBD3, which epigenetically silences GNRH1 through disrupting the MBD3 binding to the GNRH1 promoter and recruitment of DNA demethylase TET2. Our findings have thus delineated a molecular mechanism through which the mkrn3–MBD3 axis controls the epigenetic switch in the onset of mammalian puberty.

关键词： ubiquitin mkrn3 DNA methylation MBD3 DNA demethylase central precocious puberty

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Rare mutation in mkrn3 in two twin sisters with central precocious puberty: Two case reports

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World Journal of Clinical Cases 2021年第32期9卷 10018-10023页

作者： Li-Qiong Jiang Yan-Qiong Zhou Ke Yuan Jian-Fang Zhu Yan-Lan Fang Chun-Lin Wang Department of Pediatrics The First Affiliated HospitalZhejiang University School of MedicineHangzhou 310003Zhejiang ProvinceChina

BACKGROUND Caused by premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis,there is increasing incidence of central precocious puberty(CPP),especially in *** ring finger protein 3(mkrn3),a maternal imprinted gene with a highly conserved sequence,is the most common genetic etiology associated with *** 50 different mutations in mkrn3 have been found in *** SUMMARY This case report involves identical twin sisters presenting with premature thelarche at the age of 6 *** left hand bone age of both patients revealed advanced age(9 years).Pelvic B ultrasound indicated enlargement of the *** hormone(LH)releasing hormone testing confirmed *** sequencing detected the c.841C>T mutation in mkrn3,leading to a single base substitution,in the *** mutation was inherited from the father and paternal *** 3 mo of treatment with a gonadotropin-releasing hormone analog,levels of LH,follicle-stimulating hormone,and estradiol in the proband’s sister returned to normal *** Here,we report a rare mutation(c.841C>T)in mkrn3 in identical twin sisters with CPP.

关键词： Central precocious puberty mkrn3 Mutation Case report

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多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2基因的印记和甲基化状态分析

多浪羊MKRN3、NDN、MAGEL2基因的印记和甲基化状态分析

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作者：张永杰塔里木大学

学位级别：硕士

基因组印记是一种使来源于双亲的等位基因只表达其中一方等位基因的表观遗传现象,这种现象主要通过DNA差异甲基化进行调控。印记基因能够参与调解细胞信号传导和内分泌过程,影响动物初情期的开始。初情期是动物繁殖力开始的标志,初情期... 详细信息

基因组印记是一种使来源于双亲的等位基因只表达其中一方等位基因的表观遗传现象,这种现象主要通过DNA差异甲基化进行调控。印记基因能够参与调解细胞信号传导和内分泌过程,影响动物初情期的开始。初情期是动物繁殖力开始的标志,初情期开始的早晚与动物的繁殖能力密切相关。本研究首先通过克隆测序获得mkrn3、NDN、MAGEL2基因的CDS区序列并进行生物信息学分析,使用荧光定量PCR对初情期启动前后下丘脑-垂体-性腺轴中3个基因m RNA的表达情况进行检测。其次,通过基于SNP的RT-PCR产物直接测序法对3个基因在绵羊中的等位基因表达状态进行分析。最后,通过克隆3个基因启动子区序列并使用亚硫酸氢盐测序法(BSP)检测了启动子中Cp G岛的甲基化状态。本研究主要结果如下:本试验通过克隆得到了多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2基因的CDS序列,上传到Gen Bank获得登录号分别为OQ632815、OP619999、OP680992。氨基酸相似性比对显示多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2蛋白具有较高的保守性,系统进化树结果符合生物进化规律。mkrn3、NDN、MAGEL2蛋白均属于不稳定亲水蛋白,不存在跨膜结构和信号肽。荧光定量结果显示mkrn3 m RNA在初情期前下丘脑中表达最高,NDN和MAGEL2 m RNA在初情期下丘脑中表达最高。下丘脑、垂体、卵巢、子宫和输卵管中mkrn3 m RNA的表达在初情期前至初情期显著降低(pmkrn3外显子上鉴定出两个SNP位点,通过SNP位点确定了mkrn3基因在多浪羊组织(心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、下丘脑、垂体、卵巢、子宫、输卵管)中均为单等位基因表达;在多浪羊NDN和MAGEL2基因外显子上各鉴定出一个SNP位点,通过SNP位点确定了NDN和MAGEL2基因在多浪羊各组织中均为单等位基因表达;通过对新生幼羊脐带组织及对应父母本基因型检测确定了mkrn3、NDN、MAGEL2基因均为父源表达的母源印记基因。本研究通过克隆分别得到了多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2基因的启动子序列,预测发现mkrn3启动子序列中存在一个长度为208 bp的Cp G岛,包含17个Cp G位点,NDN启动子序列中存在一个长度为363 bp的Cp G岛,包含40个Cp G位点,MAGEL2基因启动子区序列不存在Cp G岛。通过亚硫酸氢盐测序(BSP)检测多浪羊下丘脑、卵巢和脾脏中mkrn3、NDN启动子Cp G岛的甲基化状态,在三个组织中均观察到明显的差异甲基化区域(DMR)。综上所述,本研究克隆得到了多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2基因CDS区序列,通过q PCR结果发现mkrn3、NDN、MAGEL2基因可能参与多浪羊初情期启动。验证了多浪羊mkrn3、NDN、MAGEL2基因为父源表达的母源印记基因,且mkrn3和NDN基因的印记受到DNA甲基化的调控。本试验结果不仅丰富了绵羊上的印记基因,也为进一步研究mkrn3、NDN、MAGEL2基因的在初情期中的功能奠定了基础。

关键词：绵羊印记基因组织表达 DNA甲基化 mkrn3 NDN MAGEL2

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Kisspeptin、mkrn3和Irisin检测在中枢性性早熟诊断及疗效评估的应用研究

Kisspeptin、MKRN3和Irisin检测在中枢性性早熟诊断及疗效评估的...

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作者：陈彦妃广西医科大学

学位级别：硕士

近年来,中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的发生率呈逐年上升的趋势,但目前仍缺乏简便且客观高效的生物标志物用于CPP的诊断和疗效评估。本研究通过比较CPP、单纯乳腺发育(premature thelarche,PT)及健康青春期前女童的血... 详细信息

近年来,中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的发生率呈逐年上升的趋势,但目前仍缺乏简便且客观高效的生物标志物用于CPP的诊断和疗效评估。本研究通过比较CPP、单纯乳腺发育(premature thelarche,PT)及健康青春期前女童的血清kisspeptin、makorin环指蛋白3(makorin ring finger protein 3,mkrn3)和irisin水平,并结合临床指标进行分析,探讨了他们在青春启动中的作用和作为CPP生物标志物的潜能,为CPP诊断和疗效评估提供新思路、新方向。第一部分Kisspeptin和mkrn3检测在中枢性性早熟诊断的应用研究目的和意义:检测中枢性性早熟血清kisspeptin和mkrn3的表达水平,探讨其在青春启动中的作用和作为CPP诊断标志物的潜能。方法:1.选取确诊为CPP的女童34例(CPP组),单纯乳房发育女童17例(PT组),年龄匹配的青春期前女童28例(正常对照组)纳入本研究。2.收集CPP组、PT组及正常对照组的临床资料,包括年龄、身高、体重、骨龄、子宫和卵巢超声、促性腺激素基础值和峰值、胰岛素生长因子-1(Insulin-Like Growth Factors-1,IGF-1)等。收集血清样本,并采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清kisspeptin和mkrn3的表达水平。3.比较CPP、PT和正常对照组血清kisspeptin和mkrn3的表达差异,并绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)以获得血清kisspeptin和mkrn3诊断CPP的最佳截断值、特异度和灵敏度。4.采用Spearman相关分析探讨kisspeptin和mkrn3与临床参数的相关性。结果:***组身高、体重和BMI均显著高于PT和青春期前对照组(p0.05)。***组的血清kisspeptin水平显著高于对照组(pmkrn3水平显著低于对照组(pmkrn3水平无显著统计学差异(p>0.05)。PT组血清kisspeptin显著高于正常对照组(pmkrn3与正常对照组相比无显著统计学差异(p>0.05)。3.血清kisspeptin和mkrn3区分CPP和正常对照的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.707(95%CI:0.572-0.842,p=0.005)和0.699(95%CI:0.568-0.829,p=0.008),灵敏度分别为82.4%和79.4%,特异度分别为57.1%和53.6%。血清kisspeptin联合mkrn3诊断CPP的AUC为0.793(95%CI:0.671-0.885,pmkrn3、LH峰值、FSH峰值、LH峰值/FSH峰值、雌二醇、IGF-1无显著相关性(p>0.05);血清mkrn3和BMI呈显著负相关,而与促性腺激素等其他临床指标无显著相关性(p>0.05)。结论:1.与青春期前对照组相比,CPP组血清kisspeptin水平显著升高,mkrn3水平显著降低,kisspeptin和mkrn3与CPP的发生相关。2.血清kisspeptin可能通过促进促性腺激素释放参与青春期启动;血清mkrn3水平可能受到BMI的调节。3.血清kisspeptin和mkrn3不是区分CPP患者、PT患者和青春期前对照组可靠的生物学标记物。第二部分Irisin检测在中枢性性早熟诊断及疗效评估的应用研究目的和意义:检测CPP女童治疗前、治疗后的血清irisin水平,探讨irisin在青春启动中的作用和作为CPP诊断和疗效评估标志物的潜能。方法:1.选取确诊为CPP的女童67例(CPP组),PT女童19例(PT组),年龄匹配的青春期前女童59例(正常对照组

关键词： kisspeptin mkrn3 irisin 中枢性性早熟诊断

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猪mkrn3基因启动子区CpG岛在胚胎心脏组织甲基化模式分析

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华中农业大学学报 2018年第6期37卷 75-81页

作者：汪龙梅朱哲坤王栋刘玉兰付书林邓昌彦郭玲武汉轻工大学动物营养与饲料科学湖北省重点实验室武汉430023 华中农业大学动物科学技术学院/农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室武汉430070

以梅山猪-大白猪正反交为模型,以65日龄和100日龄的胚胎心脏组织为研究材料,对mkrn3基因启动子区CpG岛进行预测,根据预测的CpG岛设计引物,采用重亚硫酸盐测序法(BSP法),分析mkrn3基因启动子区CpG岛在胚胎心脏组织的甲基化程度。结果显示... 详细信息

以梅山猪-大白猪正反交为模型,以65日龄和100日龄的胚胎心脏组织为研究材料,对mkrn3基因启动子区CpG岛进行预测,根据预测的CpG岛设计引物,采用重亚硫酸盐测序法(BSP法),分析mkrn3基因启动子区CpG岛在胚胎心脏组织的甲基化程度。结果显示:对于65日龄胚胎,猪mkrn3基因启动子区CpG岛在大白×梅山和梅山×大白杂交后代的胚胎心脏组织中均表现高度甲基化(75.6%、76.4%);对于100日龄的胚胎,大白×梅山杂交后代的胚胎心脏组织表现高度甲基化(80%),而梅山×大白杂交后代的胚胎心脏组织呈现低甲基化(35.6%)。由此可见,猪mkrn3基因启动子区CpG岛的甲基化模式随着正反交、胚胎发育时期不同而呈现出一定变化,即在胚胎发育65日龄时,正反交子代均具有高度甲基化;而在胚胎发育至100日龄,正交子代呈现高度甲基化,反交子代呈现低甲基化,说明在胚胎发育晚期父本或母本等位基因可能会发生明显的去甲基化。

关键词：猪胚胎 mkrn3 CpG岛 DNA甲基化重亚硫酸盐测序法

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兔Nnat,mkrn3和Nap1l5印记基因表达模式分析

兔Nnat,Mkrn3和Nap1l5印记基因表达模式分析

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作者：段菲菲吉林大学

学位级别：硕士

基因组印记是不同亲本来源的等位基因差异表达，其作为一种独特的表观遗传学现象，协调着生长发育各方面有条不紊的进行。已有研究结果表明，当印记基因表达紊乱时，会引起发育缺陷、过度生长、生长迟缓、行为异常及各类肿瘤等疾病。因... 详细信息

基因组印记是不同亲本来源的等位基因差异表达，其作为一种独特的表观遗传学现象，协调着生长发育各方面有条不紊的进行。已有研究结果表明，当印记基因表达紊乱时，会引起发育缺陷、过度生长、生长迟缓、行为异常及各类肿瘤等疾病。因此深入研究印记基因的表达模式，将对探明相关遗传综合症、肿瘤发病机理有着重大意义，同时也为相关疾病的基因治疗提供理论基础。此外，基因组印记也成为了研究早期胎儿、胎盘发育以及调节单性生殖等相关研究领域的热点课题。作为实验动物，与小鼠相比，家兔有其独特的优势：易饲养、繁殖快以及在生理等方面与人类更接近。因此，家兔是更好的实验动物模型。目前，对小鼠、人、猪以及牛的印记基因表达模式了解甚多，而有关家兔的印记基因的表达模式报道较少，已确定的印记基因仅有一个。为此，本课题拟寻找家兔中新的印记基因并对其表达模式进行研究。本研究通过生物信息学法，预测了三个候选印记基因，Nnat，mkrn3和Nap1l5，利用BSP及COBRA分析这三个基因的甲基化状态，以确定他们的差异性甲基化区域(DMR)。结果表明，Nnat，mkrn3和Nap1l5的DMR在兔精子中均呈现完全去甲基化，而在卵细胞中完全甲基化。因此，推测Nnat，mkrn3和Nap1l5在兔中为母源印记基因。通过实时定量PCR (qPCR)及RT-PCR分析Nnat，mkrn3及Nap1l5在兔不同组织的表达水平。结果表明，Nnat在成年兔的脑及眼中表达，而在肝、肾中则不表达，推测Nnat在兔神经及眼发育调控中发挥了重要的作用;mkrn3在成年兔的脑中表达，而在肝中不表达，推测mkrn3参与了神经发育的调节;Nap1l5在成年兔的脑、肾及眼中表达，而在肝中不表达，表明Nap1l5可能参与了神经发育调控。总之，本研究表明Nnat，mkrn3及Nap1l5在家兔中为母源印记基因，其在不同组织的差异性表达，揭示其不同的生物学功能。比较分析表明，这三种基因的表达与人及小鼠基本一致，显示了物种间印记基因表达模式的保守性，这将为研究印记基因在家兔早期胚胎发育、疾病的发生等相关领域奠定理论基础。

关键词：兔 Nnat mkrn3 Nap1l5 印记基因 DMR

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中国中枢性性早熟患者mkrn3基因突变分析及新突变的生物信息学研究

中国中枢性性早熟患者MKRN3基因突变分析及新突变的生物信息学研究

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作者：刘璐苏州大学

学位级别：硕士

[研究背景]中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是指由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前启动,女孩在8岁前,男孩在9岁前出现第二性征发育的儿童内分泌疾病。2010年中国九大城市女童第二性征发育和初潮年龄调查显示:女童在8岁前出现... 详细信息

[研究背景]中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是指由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前启动,女孩在8岁前,男孩在9岁前出现第二性征发育的儿童内分泌疾病。2010年中国九大城市女童第二性征发育和初潮年龄调查显示:女童在8岁前出现乳房发育者超过10%,而10岁前月经来潮者占1.65%。研究表明,性早熟不仅会造成矮身材,影响儿童的正常发育和社会心理健康,还会导致成年后乳腺癌、子宫内膜癌、肥胖、2型糖尿病和心血管疾病等的发病风险显著增高。因此,儿童性早熟的早期诊断和及时干预,不仅可以使青春发育回归正常的生理过程,还可以减少后期相关疾病发生的风险。青春期启动时间受遗传、环境、种族、营养及社会经济等多方面因素影响,其中遗传因素起到关键性作用。到目前为止,已证实的与CPP相关的致病基因有KISS1、KISS1R、DLK1和mkrn3基因。其中mkrn3基因所致性早熟发病率相对较高,自2013年在新英格兰杂志首次报道以来,目前已有多个家系及散发病例被发现。[研究目的]1.从遗传和基因方向入手,通过检测和分析CPP患儿中mkrn3基因的突变类型和遗传方式,探讨mkrn3基因在中国CPP患儿中的突变规律。2.通过研究不同mkrn3基因突变所对应的临床表型,明确基因型与表型的关系,为CPP患儿的精准诊疗和遗传咨询提供理论依据。[研究设计与方法]1.选取研究对象:选取2015.02-2017.02在江苏省苏州大学附属儿童医院内分泌科就诊及住院的CPP患儿173例(其中9例为家族性CPP),早青春期患儿43例(其中3例有家族史)为研究对象。CPP诊断参照2015年中华医学儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表的《中枢性性早熟诊断与治疗共识》,排除误服避孕药,颅内、盆腔、肾上腺等部位的占位性病变和其他内分泌疾病(如Mc Cune-Albright综合征)引起的性早熟。2.研究内容:收集所有患儿的临床资料,包括就诊年龄、发病年龄、骨龄、初诊时第二性征分期、性腺大小、促性腺激素释放激素(Gn RH)激发试验、家族性CPP患儿的家族史等;在征得患儿及其家属同意后,同时采集血样标本。提取血液组织全基因组DNA,用PCR法扩增mkrn3基因片段,纯化PCR产物,用Sanger法进行测序。依据“ACMG基因变异解读指南”,运用多种计算机软件及数据库,对mkrn3基因新突变的致病性进行分析,探索mkrn3基因型与CPP临床表型的相关性。3.研究方法:(1)DNA的提取:采用商品化试剂盒(TIANamp Blood DNA试剂盒,天根生物科技,中国北京),按照说明书方法提取基因组DNA,并对其浓度进行标化。(2)PCR法扩增mkrn3基因:用PCR法扩增mkrn3基因整个编码区,将其扩增为三个重叠的片段(三对引物序列分别为:CCGGAAGTAGGTAGGAACACAC和TTCAGCAGCCGAGCCAATCA;CTTTCTGGTCGGAAGATGGC和CACCTGCGGATACACCTAAT;TGCAGCGTGGTATGGACAAG和AGAAGCACTGCCTCAACAGC)。纯化PCR产物。(3)Sanger法测序:用ABI3730xl系统对PCR产物进行分析,并与参考序列进行比对,参考序列由Ensembl数据库获得(版本序列号ENST00000314520)。家系患儿若发现突变,需在其三代以内直系亲属中进行突变位点验证。(4)新错义突变的致病性预测:用计算机程序(Poly Phen-2,SIFT,Mutation Taster等)对突变的致病性进行初步预测。(5)基因型与表型相关性分析:依据“ACMG基因变异解读指南”,同时运用多种计算机软件及数据库(如Ex AC Browser,1000Genomes,Clinvar,HGMD等),结合家系分离分析,明确基因变异的人群携带率、遗传方式,以及与临床表型的相关性。(6)新错义突变的生物信息学分析:运用计算机软件(BLAST/PSI-BLAST、MODELLER V9.19、VMD1.9.4)构建mkrn3蛋白的三维结构模型,并分析突变所处的空间位置,从而推断其对蛋白功能的影响。[研究结果]***3基因测序结果:本研究在2个散发病例(散发共204个)和5个家系病例(家系共12个)中,检测出四种mkrn3基因突变,分别为:c.1138G>A(***380Lys)、c.1420T>A(***474Met)、c.673C>G(***225Val)、c.1071C>G(***357Met);其中第一个为新发错义突变(父母均无该突变),后三者则为杂合错义突变(父或母有相同突变)。以上4种突变,目前均无文献报道,为本研究发现的新的突变位点。***3突变组和非mkrn3突变组的

关键词：中枢性性早熟 mkrn3 基因突变生物信息

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中枢性性早熟与KISS1、mkrn3系统的关系研究进展

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天津医科大学学报 2018年第3期24卷 274-277页

作者：刘靓王婷郑荣秀天津医科大学总医院儿科天津300052

中枢性性早熟发病的具体机制至今仍不明确。近些年,科学家们发现一些基因的突变与HPG轴(下丘脑-垂体-性腺轴)提前激活有关。KISS1系统与mkrn3系统是近些年研究者们研究的热点。KISS1基因是一种肿瘤转移抑制基因,KISS1在HPG轴的上游发挥... 详细信息

中枢性性早熟发病的具体机制至今仍不明确。近些年,科学家们发现一些基因的突变与HPG轴(下丘脑-垂体-性腺轴)提前激活有关。KISS1系统与mkrn3系统是近些年研究者们研究的热点。KISS1基因是一种肿瘤转移抑制基因,KISS1在HPG轴的上游发挥作用。mkrn3基因是一种母系印记基因,mkrn3在HPG轴下游发挥作用。有研究表明,KISS1系统的激活突变在HPG轴激活过程中起着重要的作用,mkrn3失活突变与中枢性性早熟密切相关。本文重点介绍了KISS1系统、mkrn3系统及中枢性性早熟与这两个系统的关系。

关键词：中枢性性早熟 KISS1 mkrn3

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猪印记基因mkrn3的SNPs筛选及胴体性状关联分析

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华中农业大学学报 2017年第6期36卷 77-82页

作者：汪龙梅郭玲刘玉兰付书林陈洪波张晶邓昌彦武汉轻工大学动物营养与饲料科学湖北省重点实验室武汉430023 华中农业大学农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室武汉430070

以梅山猪、大白猪和长白猪为研究对象,筛选出MRKN3基因的单核苷酸多态位点(SNPs)并进行PCR-RFLP验证,利用PCR-Bst UI-RFLP对大白×梅山F2代资源家系(285头)DNA样品酶切分型,将分型结果与猪胴体性状进行关联分析。结果表明:猪MRKN3基因... 详细信息

以梅山猪、大白猪和长白猪为研究对象,筛选出MRKN3基因的单核苷酸多态位点(SNPs)并进行PCR-RFLP验证,利用PCR-Bst UI-RFLP对大白×梅山F2代资源家系(285头)DNA样品酶切分型,将分型结果与猪胴体性状进行关联分析。结果表明:猪MRKN3基因编码区有7个SNPs,分别为293C>G、361G>A、497G>A、630G>A、678T>C、1376C>T、和1407T>A;其中678T>C位点等位基因频率在中外不同猪种中存在差异;猪MRKN3基因678T>C位点与内脂率及臀部膘厚显著相关(PC位点对内脂率具有显性效应(Pmkrn3基因的678T>C位点可为猪的分子育种实践提供一定指导作用。

关键词：猪 mkrn3 SNPs 内脂率臀部膘厚印记基因

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血清makorin环指蛋白3基因在中枢性性早熟女童诊断中的意义

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广东医学 2016年第11期37卷 1648-1650页

作者：唐家彦黄娟黄连红刘玉玲付四毛广东省中山市博爱医院儿科 528403

目的评价中枢性性早熟(CPP)女童血清中makorin环指蛋白3(mkrn3)的临床检测意义。方法收集50例CPP女童及相匹配的同等例数健康女童(对照组)血清,记录年龄、体重、身高、体质指数(BMI)、乳房发育Tanner分期、卵巢体积及骨龄等一般资料;化... 详细信息

目的评价中枢性性早熟(CPP)女童血清中makorin环指蛋白3(mkrn3)的临床检测意义。方法收集50例CPP女童及相匹配的同等例数健康女童(对照组)血清,记录年龄、体重、身高、体质指数(BMI)、乳房发育Tanner分期、卵巢体积及骨龄等一般资料;化学发光法检测血清黄体生成素(LH)、促甲状腺激素、游离甲状腺素、雌二醇、卵泡刺激素(FSH)及泌乳素水平;荧光定量PCR检测血清mkrn3基因的表达。结果 CPP女童血清中mkrn3的mRNA水平明显低于对照组;血清mkrn3水平与年龄、身高、体重、BMI、骨龄、骨龄年龄差无关(P>0.05),与CPP女童乳腺发育年龄呈正相关(Pmkrn3水平与CPP女童血清LH、泌乳素、FSH、促甲状腺激素、游离甲状腺素无关,与雌二醇水平呈负相关;血清mkrn3水平与患儿促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果中基础LH、LH峰值、基础FSH、FSH峰值均呈负相关(Pmkrn3在CPP女童血清中表达降低,与雌二醇水平、乳腺发育年龄及卵巢体积相关,并与GnRH激发试验结果密切相关。mkrn3在CPP发生中发挥重要作用。

关键词：中枢性性早熟 mkrn3 促性腺激素释放激素类似物

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