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Diagnostics and Prediction of Glaucoma in Patients with Familial Congenital Iris Hypoplasia

Open Journal of Ophthalmology 2015年第3期5卷 115-123页

作者： Tatiana Iureva Andrey Shchuko Yulia Pyatova Irkutsk Branch S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution Irkutsk Russia Irkutsk State Medical Academy for Postgraduate Education Irkutsk Russia

Purpose: To identify the clinical features of the syndrome Frank-Kamenetsky and determine the criteria of early formation of glaucoma. Materials and Methods: We observed 52 patients. Follow up period was from 5 to 22 years. The first group (juvenile) consisted of males who had the first signs of glaucoma diagnosed before the age of 12 (n = 22). The average age of the group was 10.1 ± 2.4 years. The control group included healthy males (n = 30) in the same age range (average age 7.2 ± 1.6 years). The second group (adults) consisted of patients who had the first signs of glaucoma diagnosed after the age of 18 and elder. The average age of the group was 32.44 ± 6.28 years. The control group had males (n = 30) in the same age range (average age 26.59 ± 4.12 years). The inclusion criterion was: the presence of congenital bilateral mesodermal iris leaf hypoplasia, tra-becular dysgenesis signs, the presence of blood relatives on the maternal line (grandfather, uncle) male with similar changes iridociliary zone and glaucoma. Criteria of glaucoma formation were: increased IOP more than 21 mmHg with accompanying it expansion of the cup/disc ratio, reducing the thickness of the nerve fiber layer (RNFL) according to OCT. Results: It was found that Frank-Kamenetsky Syndrome had an X-linked with sex, recessive inheritance and was characterized by bilateral congenital irisdysgenesis and goniodysgenesis with the accession glaucoma. Predictors of glaucoma formation in early childhood are a combination of: 1) congenital subtotal atrophy of iris mesodermal layer (from 0 to 30 mkm) with signs of progressive dystrophy;2) nonprogressive congenital megalocornea (cornea diameter 12 - 14 mm);3) iridotrabecular dysgenesis of II-III degree;4) hyperopic refraction in axial myopia.

关键词： Glaucoma Megalocornea Congenital mesodermal Iris Atrophy Goniodysgenesis

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子宫多发性恶性中胚叶混合瘤1例报道并文献复习

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罕少疾病杂志 2011年第1期18卷 40-43页

作者：陆怡吴红阳彭万仁胡向阳孙国平安徽医科大学第一附属医院肿瘤内科安徽合肥230022 安徽医科大学第一附属医院病理科安徽合肥230022

目的探讨子宫恶性中胚叶混合瘤(malignant mixed mesodermal tumor,MMMT)的临床表现、组织学类型及治疗。方法结合1例子宫恶性中胚叶混合瘤伴肝腹腔转移患者的临床资料并进行文献复习。结论子宫恶性中胚叶混合瘤MMMT临床表现缺乏特异性... 详细信息

目的探讨子宫恶性中胚叶混合瘤(malignant mixed mesodermal tumor,MMMT)的临床表现、组织学类型及治疗。方法结合1例子宫恶性中胚叶混合瘤伴肝腹腔转移患者的临床资料并进行文献复习。结论子宫恶性中胚叶混合瘤MMMT临床表现缺乏特异性,主要表现为不规则阴道流血,诊断性刮宫对其确诊有较大的帮助。组织学上分为同源性和异源性,治疗以综合治疗为主,手术是目前治疗子宫恶性中胚叶混合瘤MMMT的主要治疗方法,术后根据肿瘤部位采用放疗和化疗。该疾病恶性程度高,预后较差。

关键词：子宫恶性中胚叶混合瘤 malignant mixed mesodermal tumor 诊断治疗

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