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A novel deletion mutation of ATP7A gene in a Chinese family with menkes disease

Chinese Medical Journal 2008年第2期121卷 175-177页

作者： ZHANG Li-ping Lü Jun-lan WANG Xiao-hui ZOU Li-ping Department of Neurology Beijing Children's Hospital Capital Medical University Beijing 100045 China

menkes disease is a rare X-linked recessive .hereditary disorder first described by menkes et al in 1962.1 including The gene mutation results in clinical features pili torti, unusual facies, mental/growth retardation and metabolic dysfunction. The pathogenic gene ATP7A was identified in 1993.2 It is located on chromosome X and encodes a transmembrane Cu^2＋ transporter. Here we reported the clinical manifestations and results of genetic study of a family with menkes disease. In this family, a deletion mutation in ATP7A gene is responsible for the disease.

关键词： menkes disease mutation ATP7A gene X-linked

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