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Diagnosis and treatment of mccune-albright syndrome:A case report

世界临床病例杂志 2023年第28期11卷 6817-6822页

作者： Xin Lin Ning-Yu Feng Yu-Jin Lei Department of Otolaryngology The Second Affiliated Clinical College of Ningxia Medical UniversityYinchuan 750000Ningxia Hui Autonomous RegionChina Department of Otolaryngology The First People's Hospital of YinchuanYinchuan 750000Ningxia Hui Autonomous RegionChina

BACKGROUND mccune-albright syndrome(MAS)is extremely rare *** here report a case of MAS with severe symptoms that have not been reported *** SUMMARY A 10-year-old boy attended our outpatient clinic due to craniofacial malformations found two years *** underwent temporal bone computed tomography and digital radiography *** on a literature review combined with the patient's medical history and imaging examination findings,he was diagnosed with multiple fibrous dysplasia of *** the clinical symptoms related to MAS in this patient were not obvious,he was only followed up and not given any special *** The unique clinical manifestations in this MAS patient may be related to mutations in the GNAS gene.

关键词： mccune-albright syndrome Multiple fibrous dysplasia of bone GNAS gene Genetic testing Case report

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Surgical treatment of femoral deformities in polyostotic fibrous dysplasia and mccune-albright syndrome:A literature review

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World Journal of Orthopedics 2022年第3期13卷 329-338页

作者： Giulio Gorgolini Alessandro Caterini Lorenzo Nicotra Fernando De Maio Kristian Efremov Pasquale Farsetti Department of Clinical Science and Translational Medicine University of Rome Tor VergataSection of Orthopaedics and TraumatologyTor Vergata HospitalRome 00133Italy

BACKGROUND Surgical correction of femoral deformities in polyostotic fibrous dysplasia(PFD)or mccune-albright syndrome(MAS),such as coxa vara or shepherd’s crook deformity,is a *** To evaluate the treatment of patients with femoral deformities caused by PDF or MAS treated by osteotomies and stabilized with different methods,by analyzing the most relevant studies on the *** A literature search was performed in Medline database(PubMed).Articles were screened for patients affected by PFD or MAS surgically managed by osteotomies and stabilized with different *** The initial search produced 184 studies,with 15 fulfilling the eligibility criteria of our *** articles(1987-2019)included 111 patients overall(136 femurs).CONCLUSION Based on our results,the preferred method to stabilize corrective osteotomies is intramedullary nailing with neck cross *** the deformity is limited to the proximal part of the femur,a screw or blade plate may be used,although there is a high risk of fracture below the *** the femur is entirely involved,a two-stage procedure may be considered.

关键词： Polyostotic fibrous dysplasia mccune-albright syndrome Coxa vara Shepherd’s crook deformity Femoral osteotomy Intramedullary nailing

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mccune-albright syndrome两例临床分析并文献复习

McCune-Albright syndrome两例临床分析并文献复习

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作者：李玉倩河北医科大学

学位级别：硕士

目的:分析mccune-albright syndrome(MAS)患儿的临床特点,提高临床对于MAS患儿的诊治水平。方法:详细分析两例有典型三联征的女性MAS患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:两例患儿均为出生时即存在牛奶... 详细信息

目的:分析mccune-albright syndrome(MAS)患儿的临床特点,提高临床对于MAS患儿的诊治水平。方法:详细分析两例有典型三联征的女性MAS患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:两例患儿均为出生时即存在牛奶咖啡斑、病初以婴幼儿期阴道出血为首发症状。患儿1于1岁2月时出现阴道出血,激素水平示血黄体生成素(luteinizing hormone,LH)<0.1U/L,雌二醇(estradiol,E2):141.5pg/ml,应用来曲唑控制外周性性早熟,雌激素水平下降,性征消退。患儿存在甲状腺功能亢进症,抗甲状腺药物控制不理想,应用放射性碘治疗;存在低磷血症,应用骨化三醇治疗,目前考虑加用磷酸盐合剂治疗。患儿1发生2次病理性骨折,目前应用固邦抑制骨吸收,并常规补充维生素AD和钙剂。患儿2于1岁11月时出现阴道出血,行‘左卵巢囊肿剥离术’,性征消退,后患儿再次出现阴道出血,诊断为MAS,先后应用他莫昔芬、来曲唑控制发育,后期患儿再次出现阴道出血,促性腺激素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone,LHRH)激发试验提示LH峰值为8.85m IU/ml,继发中枢性性早熟,加用促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue,Gn RHa)联合控制发育,患儿存在骨痛、多发性骨纤维结构不良(poly fibrous dysplasia,PFD),静脉应用双磷酸盐治疗骨痛、预防骨折,骨代谢指标较前明显好转。两例患儿均行外周血基因突变分析,均为阴性。结论:MAS是基因突变导致的临床多系统受累综合征,临床表现复杂,对于存在牛奶咖啡斑、内分泌功能障碍和/或病理性骨折患儿,需高度怀疑此病。外周血基因突变分析阴性,不能除外MAS。治疗主要是对症治疗,多学科的参与有助于改善患儿预后。

关键词： mccune-albright syndrome PFD 性早熟双磷酸盐芳香化酶抑制剂

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Anesthetic Consideration of a Patient with mccune-albright syndrome: A Case Report

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Open Journal of Anesthesiology 2016年第11期6卷 187-192页

作者： Se Hee Kang Ji Seon Jeong Department of Anesthesiology and Pain Medicine Samsung Seoul Hospital Seoul Republic of Korea

The mccune-albright syndrome is rare disease diagnosed by the clinical triad, fibrous dysplasia, café-au lait skin pigmentations and endocrine hyperfunction. Those patients with bone issues could have various surgeries under general anesthesia. Airway abnormality and various endocrine abnormalities should be considered during general anesthesia for mccune-albright syndrome patients. A 15-year-old male with mccune-albright syndrome was admitted with complaint of right nasal obstruction originated from fibrous dysplasia. Endoscopic resection of nasal cavity lesion was scheduled under navigation system guidance. Difficult airway could be anticipated due to protrusion of maxilla and right nostril. Awake fiberoptic intubation was performed by spray-as-you-go technique. When an anesthesiologist expects to take care of the patient with the mccune-albright syndrome, the most appropriate anesthetic induction and tracheal intubation technique should be selected, and multiple backup instruments such as supraglottic device, video laryngoscope and fiberoptic bronchoscopy should be prepared.

关键词： Difficult Intubation Fibrous Dysplasia mccune-albright syndrome

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原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描...

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作者：张炜四川大学

学位级别：硕士

据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着... 详细信息

据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着重要的作用。超过200种不育小鼠模型的建立,为系统性研究无精症相关基因提供了大量信息,例如通过对转基因和基因剔除小鼠模型的研究,已陆续被发现了一系列原发无精症相关基因,并提示其人类同源基因也可能与人类男性原发无精症相关。联会复合体(Synaptonemal Complex,SC)是在减数分裂Ⅰ中起重要作用的一种超分子蛋白质结构。联会复合体蛋白(Synaptonemal Complex Proteins,SCPs)包括SCPI,SCP2和SCP3。其中Scp3纯合失活的雄性小鼠表现为无精症和不育。在男性原发无精症患者中进行的突变筛查已证实SCP3突变可直接导致无精症。最近,在男性无精症患者中又发现了SCP1的异常,正在对SCP1进行突变筛查和深入研究。近来,一种名为Fkbp6的蛋白质被认为是SC的又一种组成成分,学者在研究小鼠Fkbp6基因及Fkbp6蛋白时发现Fkbp6第8外显子以及整个基因缺失能直接导致小鼠精子发生障碍,提示人类同源基因FKBP6可能与人类原发无精症的发病密切相关。因而,对FKBP6基因的进一步研究则显得很有必要。为此本研究采用PCR(Polymerase Chain Reaction,PCR),变性高效

关键词：原发无精症 FKBP6 联会复合体变性高效液相色谱突变筛查纤维结构不良 mccune-albright syndrome 基因组扫描连锁分析 LOD值

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