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marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 440-442页

作者：陈喜军伍严安陈发文陈发林黄毅黄肖利马晓宁陈同福建医科大学省立临床学院检验科福州350001 福建医科大学省立临床学院心外科福州350001

目的对14例marfan综合征（marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBNI）基因和转化生长因子β受体2（transforming growth factor beta receptor typeⅡ，TGFBR2）基因进行突变筛查。方法应用变性高效液相色谱法对MF... 详细信息

目的对14例marfan综合征（marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBNI）基因和转化生长因子β受体2（transforming growth factor beta receptor typeⅡ，TGFBR2）基因进行突变筛查。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBNl的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查，对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质，并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变。结果在MFS患者FBNl基因中发现两种突变。两种基因突变是新的FBNl置换突变（Intron29＋4A〉T）和再发的FBNl无义突变（8080C〉T）。结论FBNl的Intrort29＋4A〉T和8080C〉T可能是MFS患者的发病原因。

关键词： marfan综合征原纤维蛋白1 FBNl基因 7UFBR2基因基因突变变性高效液相色谱法

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marfan综合征伴孔源性视网膜脱离

中国实用眼科杂志 2003年第7期21卷 531-532,J005页

作者：邹海东张皙上海市第一人民医院眼科 200080

目的 :分析marfan综合征伴孔源性视网膜脱离眼发病特征与治疗原则。方法 :回顾并随访了 1998年至 2 0 0 1年间上海市第一人民医院进行视网膜脱离手术治疗的 10例 12眼。结果 :平均随访 5 2个月 ,总的视网膜解剖复位率 83 3 % (10 / 12... 详细信息

目的 :分析marfan综合征伴孔源性视网膜脱离眼发病特征与治疗原则。方法 :回顾并随访了 1998年至 2 0 0 1年间上海市第一人民医院进行视网膜脱离手术治疗的 10例 12眼。结果 :平均随访 5 2个月 ,总的视网膜解剖复位率 83 3 % (10 / 12 ) ,其中只作巩膜外手术 7眼 ,复位率 10 0 % ,玻璃体手术 5眼 ,复位率 60 %。视力提高 7眼 (5 8 3 % )。结论 :仔细采用多种方法检查可以提高术前裂孔检出率。经巩膜环扎加压手术可以有效处理简单视网膜脱离眼 ,而毋需实施玻璃体手术联合晶体摘除术。治疗中需加倍警惕对侧眼病变。

关键词： marfan综合征孔源性视网膜脱离治疗巩膜环扎加压手术并发症

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marfan综合征合并视网膜脱离

中华眼科杂志 1993年第4期29卷 216-217页

作者：胡伟芳王景昭北京同仁医院眼科 100730

报告marfan综合征合并视网膜脱离14例(16只眼),平均年龄25.1岁。9例(64.3%)为高度近视。14例均有晶体脱位。视网膜裂孔以多发萎缩孔为主,计11只眼(68.8%),视网膜全脱离12只眼(75.0%)。15只眼用巩膜外压中环扎术,治愈14只眼,治愈率87.5%... 详细信息

报告marfan综合征合并视网膜脱离14例(16只眼),平均年龄25.1岁。9例(64.3%)为高度近视。14例均有晶体脱位。视网膜裂孔以多发萎缩孔为主,计11只眼(68.8%),视网膜全脱离12只眼(75.0%)。15只眼用巩膜外压中环扎术,治愈14只眼,治愈率87.5%。讨论了术前瞳孔的处理、视网膜脱离的易发因素以及术式选择和预后。

关键词： marfan综合征视网膜脱落

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marfan综合征研究进展

法医学杂志 2005年第1期21卷 58-60页

作者：朱少华刘良华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030

marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织。遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致。部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,... 详细信息

marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织。遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致。部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变。部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死。

关键词： marfan综合征微纤维蛋白-1 猝死法医鉴定学

marfan综合征合并脊柱侧弯的临床表现、诊断和治疗

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中华外科杂志 2004年第2期42卷 114-116页

作者：李其一邱贵兴王以朋中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院骨科 100730

marfan综合征(marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的发生于结缔组织的先天性病症,主要累及眼、心血管及骨骼等多器官系统[1].marfan综合征最早由法国儿科医生marfan接诊了的一位瘦长四肢、细长指(趾)畸形的小孩并首先对其临床... 详细信息

marfan综合征(marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的发生于结缔组织的先天性病症,主要累及眼、心血管及骨骼等多器官系统[1].marfan综合征最早由法国儿科医生marfan接诊了的一位瘦长四肢、细长指(趾)畸形的小孩并首先对其临床表现加以描述[2].此后,Mery等[3]对此患者随访至11岁并首先描述了其合并出现的脊柱侧弯.此后越来越多的学者对此病进行了各方面的研究[4-8],使其诊疗水平得到了极大提高,特别是在合并的脊柱侧弯矫形方面。

关键词： marfan综合征脊柱侧弯临床表现诊断治疗

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marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗

中国临床医学 2007年第2期14卷 233-235页

作者：沈奕刘祖德李新锋上海交通大学医学院附属仁济医院骨科上海200127

目的:探讨marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗方法及注意事项。方法:回顾分析1999年5月-2004年1月收治的9例严重脊柱侧弯行脊柱矫形术的marfan综合征患者临床资料。结果:9例患者的脊柱侧弯得到了有效矫治,经过长期的随访观察,患者术后... 详细信息

目的:探讨marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗方法及注意事项。方法:回顾分析1999年5月-2004年1月收治的9例严重脊柱侧弯行脊柱矫形术的marfan综合征患者临床资料。结果:9例患者的脊柱侧弯得到了有效矫治,经过长期的随访观察,患者术后功能恢复满意。结论:CD矫正法在矫正侧弯的同时可有效矫正合并的旋转畸形,而且撑开力大,为多节段框架式固定,撑开张力平均分布,不易发生脱钩、折棒等并发征。采用了选择性的多节段固定和去旋转力,三维纠正效果好,可满意重建躯干平衡、防止术后失偿,并发症少、融合率高、纠正丢失少,术后不需外固定,有利于患者早期康复。

关键词： marfan综合征脊柱侧弯治疗手术

不同年龄marfan综合征晶状体半脱位两种术式的疗效观察

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眼科 2016年第2期25卷 86-89页

作者：屈娅李付亮余涛李嘉文第三军医大学西南医院全军眼科中心重庆400038

目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除... 详细信息

目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除晶状体同时行一期IOL悬吊术(乳化组);≤12岁患者7例(13眼)采用晶状体切除联合一期IOL悬吊术,同时行前段玻璃体切除术(晶切组)。平均随访(1.40±1.02)年。主要指标最佳矫正视力、眼压、并发症。结果 18眼术前平均最佳矫正视力(0.29±0.20),术后(0.51±0.24)(P=0.008)。乳化组术前平均最佳矫正视力(0.17±0.04),术后(0.41±0.16)(P=0.026);晶切组术前平均最佳矫正视力(0.34±0.22),术后(0.55±0.25)(P=0.000)。两组间比较,平均矫正视力改善无统计学差异(P=0.062)。所有患者术前等效球镜为(-2.76±14.1)D,术后为(-0.79±1.95)D。无一例出现严重并发症。结论晶状体超声乳化与晶状体切除及前部玻璃体切除联合一期IOL悬吊术两种手术方式均能有效改善不同年龄marfan综合征晶状体半脱位患者视力,手术方式选择与视力改善无明显关系。

关键词： marfan综合征晶状体异位超声乳化手术人工晶状体悬吊术玻璃体切除术晶状体切除术

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硬脊膜膨出对诊断marfan综合征的意义

临床心血管病杂志 1993年第1期9卷 31-33页

作者：梁国芬毛焕元同济医科大学心血管病研究所邮政编码430022

对12例marfan综合征患者作常规CT腰骶部扫描,见8例有骨性椎管膨大、硬膜囊饱满或不对称性改变,并同时有椎体及椎弓根骨皮质变薄,其中1例可见椎神经孔扩张,可诊断为硬脊膜膨出,占66.7％。硬脊膜膨出为marfan综合征的常见特征。因而,对疑... 详细信息

对12例marfan综合征患者作常规CT腰骶部扫描,见8例有骨性椎管膨大、硬膜囊饱满或不对称性改变,并同时有椎体及椎弓根骨皮质变薄,其中1例可见椎神经孔扩张,可诊断为硬脊膜膨出,占66.7％。硬脊膜膨出为marfan综合征的常见特征。因而,对疑诊为marfan综合征的患者应常规作腰骶部CT扫描,以确定是否有硬脊膜膨出。

关键词： marfan综合征硬脊膜膨出 CT 诊断

晶状体全脱位伴球形晶状体合并家族遗传性marfan综合征一例

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中国实用眼科杂志 2010年第8期28卷 927-928页

作者：唐静邓应平刘春玲王芳四川大学华西医院眼科成都610041

病例摘要：女,51岁.于2009年8月23日因＂双眼胀痛3＋年,视力下降1＋年,加重1＋月＂入我院.全身骨骼系统、心血管系统及神经系统检查正常,身高160cm,四肢比例正常,智力发育正常,自幼视力差.自诉3年前左眼行抗青光眼手术.眼科查体：双眼... 详细信息

病例摘要：女,51岁.于2009年8月23日因＂双眼胀痛3＋年,视力下降1＋年,加重1＋月＂入我院.全身骨骼系统、心血管系统及神经系统检查正常,身高160cm,四肢比例正常,智力发育正常,自幼视力差.自诉3年前左眼行抗青光眼手术.眼科查体：双眼视力眼前10cm手动,双眼结膜混合充血,右眼角膜透明,鼻侧前房浅,颞侧前房消失,虹膜后粘连,瞳孔欠圆,散大约7mm,晶状体完全混浊,无玻璃体脱出,眼底看不清.

关键词： marfan综合征球形晶状体晶状体全脱位家族遗传性神经系统检查抗青光眼手术 2009年心血管系统