检索结果-南通市图书馆

临床儿科杂志 2022年第8期40卷 623-626页

作者：张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海200333

非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(myh9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×... 详细信息

非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(myh9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在myh9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为myh9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕myh9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。

关键词：非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 myh 9基因儿童

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