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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 leigh综合征
  • 3 篇 mt-atp6基因
  • 1 篇 晚发性
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 头部mri
  • 1 篇 m.8993t>g
  • 1 篇 重症肌无力
  • 1 篇 儿童
  • 1 篇 临床特点
  • 1 篇 低瓜氨酸血症

机构

  • 1 篇 宜宾市第二人民医...
  • 1 篇 重庆医科大学附属...
  • 1 篇 河南省焦作市人民...
  • 1 篇 四川大学华西第二...
  • 1 篇 发育与妇儿疾病四...
  • 1 篇 赛福解码基因科技...

作者

  • 1 篇 陈俊
  • 1 篇 周亚光
  • 1 篇 洪思琦
  • 1 篇 袁梦
  • 1 篇 甘靖
  • 1 篇 王冬娟
  • 1 篇 张佳
  • 1 篇 孙浩轩
  • 1 篇 蒋莉
  • 1 篇 刘海燕
  • 1 篇 郭艺
  • 1 篇 瞿千千
  • 1 篇 周茂彬
  • 1 篇 陈萍
  • 1 篇 杨作臻
  • 1 篇 崔文豪
  • 1 篇 李映雪
  • 1 篇 吕海东

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=MT-ATP6基因"
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mt-atp6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习
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中风与神经疾病杂志 2023年 第1期40卷 48-51页
作者： 周亚光 瞿千千 刘海燕 陈萍 崔文豪 吕海东 河南省焦作市人民医院神经内科 河南焦作454002
目的探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和mt-atp6基因变异特点。方法详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果先证者,男,9岁,以“双侧眼睑下垂... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 博看期刊 评论
误诊为重症肌无力的mt-atp6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习
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重庆医学 2023年 第4期52卷 502-507页
作者： 袁梦 陈俊 张佳 杨作臻 甘靖 四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室 成都610041 宜宾市第二人民医院儿科 四川宜宾644000 赛福解码(北京)基因科技有限公司 北京100089
目的探讨mt-atp6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的mt-atp6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起... 详细信息
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m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
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中国当代儿科杂志 2024年 第9期26卷 940-945页
作者： 李映雪 王冬娟 周茂彬 孙浩轩 洪思琦 蒋莉 郭艺 重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室 重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院分子中心 重庆400014
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜... 详细信息
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