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中国一少牙畸形家系msx1基因新突变

中华口腔医学杂志 2008年第3期43卷 157-159页

作者：李午丽崔娟娟方巧云梅陵宣安徽医科大学口腔医学院牙体牙髓科合肥230032 安徽省基因研究重点实验室

目的研究一个中国少牙畸形家系msx1基因的突变情况。方法收集先证者和部分家系成员的外周血标本，采用聚合酶链式反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的msx1基因突... 详细信息

目的研究一个中国少牙畸形家系msx1基因的突变情况。方法收集先证者和部分家系成员的外周血标本，采用聚合酶链式反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的msx1基因突变。结果所有患者的msx1基因上均存在剪切突变（IVS1-2A〉G），该突变在家系正常个体及100名健康对照个体中均未发现。结论在msx1基因上发现的IVS1-2A〉G为一个新的剪切突变，它可能是造成该家系先天性缺牙的致病突变。

关键词：牙畸形牙缺失突变 msx1基因

msx1基因与非综合征型唇/腭裂关联研究进展

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中国优生与遗传杂志 2015年第12期23卷 1-4页

作者：陈倩倩李月孟郁洁戚晓鹏中国疾病预防控制中心公共卫生监测与信息服务中心北京102206

动物实验发现msx1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为msx1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明msx1基因与环境因素及其他基因之间的... 详细信息

动物实验发现msx1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为msx1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明msx1基因与环境因素及其他基因之间的交互作用与NSCL/P存在关联。现有人群连锁关联研究的结果并不完全一致,可能是由于现有研究中所分析的msx1基因位点较少,研究效率较低;也可能与现有研究主要是对msx1基因进行单位点的分析,未考虑交互作用(包括基因-环境和基因-基因交互作用)有关。在后续的研究中,扩大研究位点的范围,并进行基因-环境和基因-基因交互作用与NSCL/P之间的关联性分析,有可能为阐明msx1基因与NSCL/P之间的关联提供进一步数据支持。

关键词：非综合征型唇/腭裂 msx1基因单核苷酸多态性基因-环境交互作用基因-基因交互作用

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msx1基因多态性与非综合征性唇腭裂

中国美容医学 2007年第10期16卷 1455-1457页

作者：吴旋万伟东东南大学附属中大医院整形外科江苏南京210009

脊椎动物msx1基因在胚胎发育过程中多个部位表达，该基因是颅面、四肢和外胚层器官正常形态形成所必需。近年研究表明，msx1基因多态性与非综合性唇腭裂密切相关，现就msx1基因与非综合征性唇腭裂之间的关系综述如下。

关键词：非综合征性唇腭裂 msx1基因基因多态性非综合性唇腭裂胚胎发育过程脊椎动物外胚层

新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及msx1基因突变检测

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新疆医科大学学报 2011年第7期34卷 701-704页

作者：张婕迪丽努尔.阿吉李亮阿米娜.阿布都古勒阿不拉江.阿那也提新疆医科大学第一附属医院口腔修复科新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院医学研究中心新疆乌鲁木齐830011

目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测msx1基因突变。结果 msx1... 详细信息

目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测msx1基因突变。结果 msx1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点检测出2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点。结论 msx1基因外显子1的353位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。

关键词：先天缺牙 msx1基因基因突变

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1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查

武汉大学学报（医学版） 2011年第3期32卷 343-348页

作者：杨艳张义磊武汉大学中南医院口腔科湖北武汉430071 华中科技大学生命科学学院湖北武汉430074

目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血... 详细信息

目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、msx 1基因片段。结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙。对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T。对msx 1基因片段测序后未发现突变。在AXIN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T。结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性。

关键词：非综合征型先天缺牙 PAX9基因 msx1基因 AXIN2基因

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先天性牙发育不全WNT6基因突变的新位点

口腔疾病防治 2023年第8期31卷 552-558页

作者：戴卓李丽丽张晓昕牟永斌陈斌南京大学医学院附属口腔医院江苏南京210008

目的探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考。方法通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联... 详细信息

目的探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考。方法通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和msx1基因双向测序;进行全外显子测序,筛查与牙发育异常相关的其他突变位点,对先证者儿子进行新发现突变位点的Sanger测序;通过模拟测算工具和体外细胞转染实验评估突变对基因表达的影响。结果患者的临床特征是先天性右下颌单侧第一磨牙缺失,第二磨牙为单根,且伴有右下第二前磨牙多生。在PAX9和msx1基因测序中发现,PAX9基因中c.717C>C/T为同义突变,msx1基因中c.119C>G为错义突变,Polyphen预测为“良性”。全外显子测序发现WNT6基因的1个全新突变位点,内含子3中的c.637-7 C>A突变,经MAXENT预测,可能影响mRNA的剪切,且先证者及其儿子均携带该突变;细胞转染实验发现,该突变对WNT6基因的mRNA剪切没有影响。结论单核苷酸多态性之间的相互作用可能与先天性牙发育异常相关。

关键词：牙发育不全非综合征型剪切突变全外显子测序 WNT6基因 PAX9基因 msx1基因单核苷酸多态性

一个非综合征型少牙畸形家系的临床及分子遗传学分析

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一个非综合征型少牙畸形家系的临床及分子遗传学分析

作者：李午丽安徽医科大学

学位级别：硕士

背景先天性缺牙是人类常见的牙齿发育异常性疾病之一,其发病率约为1.6～20%,多发生于第三磨牙,其次为第二前磨牙和侧切牙。按是否伴发系统性疾病,可分为综合征和非综合征两种类型。临床上较为常见的为个别牙缺失(小于6颗),称为牙齿发育... 详细信息

背景先天性缺牙是人类常见的牙齿发育异常性疾病之一,其发病率约为1.6～20%,多发生于第三磨牙,其次为第二前磨牙和侧切牙。按是否伴发系统性疾病,可分为综合征和非综合征两种类型。临床上较为常见的为个别牙缺失(小于6颗),称为牙齿发育不全(hypodontia,OMIM 106600,以下均不包括第三磨牙)。当缺牙数目大于6颗时,称为少牙畸形(oligodontia,OMIM 604625),它在白种人中的发病率约为1.1%,可以单独发病,也可以和其他系统性疾病伴发。全口无牙较为少见,它通常是综合征的临床表现之一。目前的研究表明,有家族史的少牙畸形呈单基因病的特点,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。该病有两个较为明确的致病基因,分别是定位于染色体4p16.1～16.3的msx1 (msh homeobox 1)基因和定位于染色体14q12～13的PAX9(paired box 9)基因,它们均编码转录因子,在牙齿发育过程中起调控作用。1996年,Vastardis等首先发现msx1基因突变造成了人类牙齿的选择性缺失;2000年,Stockton等报道了第一个PAX9基因突变与大量磨牙先天性缺失相关。迄今为止,与先天性缺牙相关的msx1和PAX9基因突变已经达20多个(http://***/)。基因型-表型相关性分析表明, msx1基因突变家系的临床表现包括非综合征型和综合征型,唇腭裂为常常合并出现的畸形,累及的牙齿以第二前磨牙和第三磨牙为主;PAX9基因突变的家系主要表现为非综合征型,以磨牙缺失较为常见。随着分子生物学实验技术的不断进步,对人类遗传性疾病的研究更加深入。目前,在先天性缺牙的遗传学研究领域,多数是基于家系以进行候选基因的突变筛选研究,其数据大多来自欧美,突变多集中于msx1和PAX9基因。先天性缺牙在中国人中的发病率较高,但是相关的遗传学研究进展较少,因此收集更多的家系筛选基因突变,并进行基因型-表型分析,对于提高中国人先天性缺牙的认识具有非常重要的意义。目的分析一个中国汉族非综合征型少牙畸形家系的临床及遗传特征,并检测基因突变情况,为正确理解先天性缺牙的遗传学发病机制提供实验依据。方法收集先天性缺牙家系,设计调查表,调查家系家族史等资料;对家系成员进行全身检查和口腔专科检查,拍摄曲面断层片;分析家系的临床资料,总结其临床特征;同时整理家族史等资料,绘制系谱图,做遗传特征分析;在知情同意的前提下,抽取先证者和部分家系成员的外周血标本,提取全血基因组DNA;针对PAX9和msx1基因设计特异性的引物,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中7例患者及7例表型正常者和100例无亲缘关系健康个体的基因突变;查阅CBM和Pubmed比对信息,排除多态性,以确认突变;应用生物信息学预测突变对功能的影响。结果该家系表现为常染色体显性遗传,且该病在家系中外显率较高。家系患者的临床特征为非综合征型多数牙缺失、牙齿形态发育异常和牙齿异位、间隙及牙合关系异常,牙齿缺失以第二前磨牙和第三磨牙为主。基因检测结果显示,msx1基因的内含子1的3’上游2bp处存在一个新的替代突变IVS1-2A>G (451A>G),使内含子1的剪切受体位点发生改变。该突变未在家系内正常人及无亲缘关系的健康对照中出现。对PAX9基因的检测未发现异常序列。生物信息学预测结果显示,该突变使msx1基因正常的剪切位点消失,突变可能引起了蛋白质产物的结构变化。结论1.该家系为常染色体显性遗传;2.家系内患者的临床特征以第二前磨牙及第三磨牙先天缺失较为常见;3.中国人msx1基因突变可引起家族性少牙畸形,IVS1-2A>G为一个新的突变;4.该突变扩大了先天性缺牙的基因突变谱,为进一步理解先天性缺牙的遗传学发病机制奠定了基础。

关键词：牙畸形牙缺失突变 msx1基因 PAX9基因

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一重度非综合征型先天缺牙病例致病性分析

一重度非综合征型先天缺牙病例致病性分析

作者：马腾飞天津医科大学

学位级别：硕士

目的:临床搜集先天缺牙病例,对已确诊为重度牙齿先天缺失的患者进行全外显子测序及突变基因致病性预测,筛选出可能有害的突变并进行Sanger测序验证。综合以上结果,对基因型-表型相关性进行遗传学分析。方法:1.患者临床资料采集本课题经... 详细信息

目的:临床搜集先天缺牙病例,对已确诊为重度牙齿先天缺失的患者进行全外显子测序及突变基因致病性预测,筛选出可能有害的突变并进行Sanger测序验证。综合以上结果,对基因型-表型相关性进行遗传学分析。方法:1.患者临床资料采集本课题经天津医科大学口腔医院伦理委员会批准,所有操作符合要求。向患者(患儿家长)介绍实验目的、个人隐私保密性等情况后签知情同意书。选择门诊中疑似先天缺牙患者,拍摄全口曲面断层片明确诊断。详细询问病史,排除因外伤、牙周病、正畸治疗、牙髓病和根尖周病等拔除患牙或伴有全身疾病的病例。询问先天缺牙患者家族史,了解其家系中先天缺牙患病情况。本研究纳入先证者及其表型正常的父母,绘制家系图,采取静脉外周血保存在-80℃冰箱待用。2.全外显子测序及初步筛选相关突变位点首先进行血样DNA质量检测,对符合测序标准的样本(DNA含量>0.6μg)采用Agilent系统进行全外显子区域DNA高效富集并进行库检。库检合格的DNA在Illumina平台上进行高通量、高深度测序。实验操作严格按照最新、最优化的标准进行。去除频率高于1%多态性位点及同义SNP,保留位于外显子及影响剪接的SNP、In Del。保守域的突变可能对蛋白质功能影响较大,利用gerp++gt2预测突变位点的保守性。应用Dbsc SNV预测突变位点是否影响剪接。利用SIFT,Polyphen-2,Mutation Taster及CADD软件对候选突变位点进行有害性分析。利用Phenolyzer软件对基因型-牙齿先天缺失表型相关性进行排名,选取前15名与重度缺牙表型相关的候选基因进行分析。综上,对于被预测有害、位于保守域及影响剪接的先天缺牙相关突变位点进行Sanger测序验证。***测序利用Prime 5软件设计的突变基因正反向引物进行测序。4.目标位点突变碱基等位基因频率分析IGV作为分析BAM数据的有效工具,生成的序列比对图可以直观、定量的显示目标等位基因相应碱基频率的变化。5.蛋白质二级结构预测应用Protean软件预测突变蛋白二级结构并与正常蛋白进行比对,分析突变蛋白对重度缺牙表型的有害性。结果:1.纳入该家系的3个成员,仅先证者发病,父母均正常。基因型-表型相关性排名中,msx1基因分值为1,与先证者先天缺牙关联最为密切。先证者和母亲在msx1上携带两个突变。一个是位于exon2上未报道过的错义突变(c.C667G,p.R223G),另外一个是位于exon1上的同义突变(c.C348T,p.G116G,rs34165410)。2.通过Sanger测序验证了位于先证者和母亲msx1基因上的两个突变,同时发现母亲exon2的错义突变(c.C667G,p.R223G)波峰明显低平,考虑msx1 c.C667G嵌合突变的可能性。重复Sanger测序验证了母亲存在嵌合现象。***分析结果显示母亲msx1 c.C667G位点上G碱基比例为14%,与Sanger测序结果一致。***预测结果显示msx1突变蛋白第223号氨基酸附近α螺旋明显截短。结论:***1上的错义突变(c.C667G,p.R223G)位于高度保守区,可能是先证者先天缺牙的主要原因。2.母体存在的msx1 c.C667G嵌合突变解释了母亲未发生先天缺牙的可能原因。该嵌合突变可能通过生殖细胞遗传给先证者并导致重度先天缺牙。3.研究结果提示,在临床工作中对于怀疑发生新生突变的患者,应详细询问家族史,考虑该突变是否源于母/父嵌合体;对无表型的嵌合突变携带者而言,其后代有患病的风险。

关键词：错义突变嵌合突变 msx1基因先天缺牙全外显子测序

广东人群msx1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

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热带医学杂志 2011年第10期11卷 1122-1124页

作者：许铭炎邓小玲陈锡和刘庭英陈庆珊傅玉才唐世杰汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心广东汕头515041 汕头大学医学院第二附属医院口腔科广东汕头515041 汕头大学医学院细胞生物与遗传学教研室广东汕头515041 汕头大学医学院细胞衰老实验室广东汕头515041

目的探讨msx1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对msx1... 详细信息

目的探讨msx1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对msx1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C(799G>T)和P278S(832C>T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 msx1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。

关键词：非综合征型唇腭裂 msx1基因突变