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二例甲基丙二酸血症患儿基因突变分析并中国人群mmachc基因c.609G>A突变频率检测

中国优生与遗传杂志 2018年第10期26卷 46-48,113页

作者：王朝张新杰邹倩倩张书红孟英韬林书祥张玉琴蔡春泉舒剑波天津市儿童医院儿科研究所天津300134 天津市儿童医院神经外科天津300134 天津市儿童医院消化科天津300134 天津市儿童医院神经内科天津300134

目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群mmachc基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取患儿及家属基因组DNA,扩增其mmachc基因外显子及外显子与内含... 详细信息

目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群mmachc基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取患儿及家属基因组DNA,扩增其mmachc基因外显子及外显子与内含子交接区序列,进行sanger测序并与正常序列进行比对;利用PCR-RFLP方法检测200例正常儿童mmachc基因c.609G>A突变携带率。结果在1例患儿mmachc基因中检测到复合杂合突变:c.80A>G(p.Q27R)和c.609G>A(p.W203X);在另1患儿mmachc基因中检测到纯合突变c.609G>A(p.W203X)。在200例正常儿童mmachc基因中未检测到c.609G>A突变,推测中国人群c.609G>A携带频率低于0.5%(1/200)。结论 mmachc基因c.609G>A突变是合并型MMA的致病性突变,同时也是中国人群热点突变,其所导致的MMA患儿发病较早,病情较重,中国人群中由这一突变引起的合并型MMA的发生率低于1∶40 000(1/200*1/200)。

关键词：甲基丙二酸血症 mmachc 突变频率 PCR-RFLP 儿童

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以周围神经病为主要表现的成人cbc1型甲基丙戊二酸血症一例

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临床医学进展 2024年第5期14卷 1303-1311页

作者：张濛文孙妍萍青岛大学附属医院神经内科山东青岛

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因mmachc基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际... 详细信息

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因mmachc基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际临床工作中易出现误诊和漏诊。现报告1例以周围神经病变起病的成人cblC型MMA并做文献复习,为临床上诊断和治疗该疾病提供参考。

关键词：甲基丙戊二酸血症周围神经病高同型半胱氨酸血症 mmachc

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Pulmonary fungal infection in a neonate with methylmalonic acidemia:A case report

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World Journal of Clinical Cases 2023年第34期11卷 8158-8163页

作者： Chun-Fang Gao Dan Wang Ling-Kong Zeng Xu-Wei Tao Department of Neonatology Wuhan Women and Children Medical Care CenterTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430000Hubei ProvinceChina

BACKGROUND Methylmalonic acidemia(MMA)is characterized by non-specific symptoms such as vomiting,and feeding difficulties,along with delayed mental and physical ***,no case of MMA combined with pulmonary fungal infection has been reported *** SUMMARY We report the case of a neonate who presented pulmonary fungal infection along with the non-specific features of *** sequencing revealed a c.331C>T variant in exon 3 of mmachc from the father,and a c.658-c.660delAAG variant in exon 4 from the mother,which confirmed the diagnosis of cblC type MMA combined with *** Invasive fungal infection might occur in some infants with ***,early diagnosis is recommended for unexplained pulmonary infection.

关键词： mmachc Fungal infection Genotype Clinical approach Case report

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甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断

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现代妇产科进展 2022年第7期31卷 485-489页

作者：张菁菁马定远孙云洪冬洋刘刚王玉国曾华沙胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、mmachc、MMADHC、LMBRD1、... 详细信息

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、mmachc、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为mmachc基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。

关键词：甲基丙二酸血症 MUT mmachc 突变产前诊断

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Clinical and genetic findings in Chinese patients with methylmalonicaciduria:from heterogeneity to clinical strategy

Clinical and genetic findings in Chinese patients with methy...

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者： ZHENG Zhang-Qian LUO Fei-Hong SUN Wei-Hua YANG Yi WU Jing PEI Zhou XI Li CHENG Ruo-Qian LI Xiao-Jing LU Wei Department of Pediatric Endocrinology and Inborn Metabolic Diseases Children's Hospital of Fudan University Pediatric Institute Children' s Hospital of Fudan University

Objective:To analyze the heterogeneity of in frequent symptoms among Chinese children with methylmalonicaciduria(MMA)originated from a mixed genetic *** and Methods:We investigated 26 Chinese patients(17 males and 9 females)diagnosed by elevated urinary MMA,elevatedserum C3,C3/C2 ratio and decreased serum free *** diagnoses of these children were made by sequencing of MUT,MMAA,MMAB,mmachc,MMADHC,LMBRD1,MCEE,SUCLG1,SUCLG2and ABCD4 *** clinical and biochemical features were ***:We identified a considerable variation between clinical manifestations of these *** of MMA varied from mild vomiting to severe encephalopathy andthe age onset from 3days to 13 *** frequent symptoms(mmachc and MMADHC gene were identified in 22 *** these mutations,two novel missense mutations in MUT gene(c.1540C>A and c.505G>T)were *** 2 patients with isolated pulmonaryhypertension,we found the same mutation sites and so that in 2 patients with hydrocephalus(Table 3).Conclusions:The heterogeneous clinical manifestation identified among our Chinese patients with MMA indicated that the genetic profiles of MMA patients vary from ethnics and there were phenotype-genotype correlations according to our genetic sequencing results.

关键词： methylmalonicaciduria heterogeneity MUT mmachc gene mutation Chinese

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应用UP-GC-MS和基因分析诊断甲基丙二酸尿症

应用UP-GC-MS和基因分析诊断甲基丙二酸尿症

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作者：郝虎暨南大学

学位级别：硕士

目的探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断治疗中的应用价值。采用基因测序分析甲基丙二酸尿症患儿具体突变类型。方法收集157例遗传代谢病高危患儿尿液，经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白和真空... 详细信息

目的探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断治疗中的应用价值。采用基因测序分析甲基丙二酸尿症患儿具体突变类型。方法收集157例遗传代谢病高危患儿尿液，经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白和真空干燥等处理，残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样，应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法分析。通过聚合酶链反应(PCR)对2个家系的患儿及其父母的mmachc基因外显子进行扩增并测序。结果157例高危儿中，8例尿液中可检测到明显的甲基丙二酸、甲基柠檬酸等(甲基丙二酸尿症尿液标志物)信号。在总离子流图(TIC)上，两种物质的绝对、相对保留时间分别是6.78min、0.396min和8.52min、0.24min。在质谱图上，甲基丙二酸的特征离子(m／z，TMS)分别为73、147和247。2例确诊MMA患儿进行了家系(7人)基因分析，均表现为mmachc基因2号外显子的14654位缺失CCTTCCTGG，4号外显子609位G突变为A。结论UP-GC-MS分析尿液成分是确诊甲基丙二酸尿症的重要而可靠方法。中国患者及其家属发现了mmachc基因新的遗传突变14654位缺失CCTTCCTGG。

关键词：甲基丙二酸尿症尿素酶预处理-气相色谱-质谱法 mmachc 基因分析

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