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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 56-59页

作者：孙云蒋涛马定远杨贵江杨冰王彦云许争峰南京医科大学附属南京妇幼保健院 210004

目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周... 详细信息

目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段，对样品加上序列标签及测序接头，制备成平均片段大小为200bp左右的文库，然后应用Ion OneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集，318半导体测序芯片进行高通量测序，最后采用IonTorrentSuitev3．0软件进行IonTorrent数据提取、序列比对及MMA致病基因mmaa、MMAB、MMACHC和MuT的SNVs和Indels提取，经dbSNP137数据库过滤后，可疑突变经Sanger法测序验证。结果检测到患儿mmaa基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证，突变分别是第4外显子的c．586C〉T（P．R196X）和第6外显子的c．898C〉T（P．R300X），后者为未见报道的新突变。结论发现甲基丙二酸血症患儿mmaa基因双重杂合突变；半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度，适用于遗传性疾病的基因诊断。

关键词：甲基丙二酸血症 mmaa基因新一代测序 Ion Torrent半导体测序仪

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21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 362-365页

作者：王兴孙小红郝胜菊刘芙蓉张庆华郑雷张钏甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心兰州730050 兰州市妇幼保健院遗传室兰州730030

目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、mmaa和MMUT3个基因2... 详细信息

目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、mmaa和MMUT3个基因29个变异位点;MMUT基因c.323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%),c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和mmaa基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据,新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。

关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因 mmaa基因基因变异

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甲基丙二酸血症cblA型12例分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 101-105页

作者：鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科200092

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行mmaa基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行mmaa基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均Pmmaa基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国mmaa基因的常见变异。

关键词：甲基丙二酸血症 mmaa基因丙酰肉碱甲基丙二酸

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预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症二例并文献复习

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中国小儿急救医学 2019年第10期26卷 794-797页

作者：陈旻熊慧李思涛石聪聪肖昕郝虎中山大学附属第六医院儿科广州510655 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室广州510655

目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过,探讨其基因特点及预防接种策略.方法对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并复习相关文献.结果2例患儿均为女性,例1患儿8月龄,接种乙肝疫苗、A群流... 详细信息

目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过,探讨其基因特点及预防接种策略.方法对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并复习相关文献.结果2例患儿均为女性,例1患儿8月龄,接种乙肝疫苗、A群流感多糖疫苗1 h后出现呕吐、发热、咳嗽、角弓反张,尿气相色谱﹣质谱(GS﹣MS)示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血串联质谱分析(MS/MS)示C36.85μmol/L(0.3~3),C3/C20.85(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度4.46μmol/L(0~15),mmaa基因存在C.742 C>T(P.Gln248)纯合突变.例2患儿2岁5月龄,接种乙脑疫苗3 h后出现发热、呕吐、抽搐,尿GS﹣MS示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血MS/MS示C36.86μmol/L(0.3~3),C3/C20.42(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度7.05μmol/L(0~15),MUT基因存在C.2150G>T(P.Gly717Val)和C.504del(P.Asp169Ilefs?11)的复合杂合突变,C.504del突变未见人群数据库和文献报道.结论代谢缺陷患儿是预防接种的高危人群,预防接种前的健康管理及接种后监测是减少意外的关键.

关键词：甲基丙二酸血症预防接种 mmaa基因 MUT基因代谢危象

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