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Expression of partial tandem duplication of mixed lineage leukaemia in patients with acute leukaemia and their relatives

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Chinese Medical Journal 2014年第2期127卷 284-289页

作者： He Yi Wang Dongning Li Xudong Hu Yuan Wang Wenwen Huang Renwei Department of Haematology Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University Guangzhou Guangdong 510630 China

Background Partial tandem duplication of mixed lineage leukaemia （mll-ptd） is detected both in patients with acute leukemia and in healthy ***,mll-ptd in relatives of patients with mll-ptd has not been *** objective of this study was to investigate the expression of mll-ptd in patients with acute leukemia and in their *** The bone marrow or peripheral blood was collected from patients with acute leukaemia and their *** reverse transcription-polymerase chain reaction （RT-PCR） was applied to detect the mRNA expression of the mll-ptd fused gene,and further confirm in genomic DNA *** Analysing mll-ptd in case 1,the patient＇s older brother and his younger brother were positive,while his mother and his son were *** exon type in case 1 was e9/3 fusion,but in his older brother,it was e9/3 and e11/3 fusion,and in his younger brother,it was e9/3,e10/3,and e11/3 ***-ptd in case 2 was negative,but in the patient＇s older sister was positive,and the exon type was e9/3,e10/3,and e11/*** The expression of mll-ptd was present in cases with acute leukaemia with a single expression ***,various expression types were detected in their healthy ***-ptd can couple with other chromosome aberrations,and its impact on disease prognosis remains to be studied further.

关键词： mll-ptd leukaemia healthy population transplantation chromosome aberration

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混合系白血病全长基因在AML-M4/M5患者中的突变检测

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中国实验血液学杂志 2012年第1期20卷 12-17页

作者：王琴荣施静艺施琳陈赛娟上海交通大学医学院瑞金医院上海血液学研究所上海200025

急性髓系白血病(AML)-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(mll)基因异常所形成的mll-ptd和mll融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在mll基因的其他突变?... 详细信息

急性髓系白血病(AML)-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(mll)基因异常所形成的mll-ptd和mll融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在mll基因的其他突变?本研究对mll全长基因的外显子进行了测序分析。选取25例初发核型正常的AML M4、M5患者(排除mll融合基因和mll-ptd及M4eo),进行了mll全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证。利用Mass Array方法在正常对照样本和AML扩大样本中对发现的点突变进行检测。结果发现,在mll的RD、PHD、TAD和SET功能域中存在着高频的缺失、插入及多个点突变;同时对照研究正常样本,发现也存在上述的变异,且突变频率无统计学差别(P>0.05)。结论:检测到的mll基因发生在mRNA水平的缺失、插入和多个点突变,分别是mll在转录水平的选择性剪接和mll的单核苷酸多态性,它们共同构成了mll的遗传多态性;这些mll基因遗传多态性可能与AML M4、M5的发病不直接相关,对于治疗、预后及其他生物学表型的意义还有待进一步探讨。

关键词：混合系白血病 AML-M4 AML-M5 mll-ptd mll融合基因 mll基因突变

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