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应用多重巢式RT-PCR检测骨髓增生异常综合征中mll基因相关的10种融合基因

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中国实验血液学杂志 2012年第4期20卷 933-936页

作者：曹婷婷高丽周敏航郭玥潞闫真张松松徐媛媛丁一王莉莉于力中国人民解放军总医院血液科北京100853

本研究探讨应用多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测骨髓增生异常综合征MDS)患者mll基因相关的融合基因的临床价值。采用多重巢式RT-PCR方法检测了221例MDS患者10种mll基因相关融合基因(dupmll、mll-ELL、mll-ENL、mll-AF6、mll-AF9... 详细信息

本研究探讨应用多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测骨髓增生异常综合征MDS)患者mll基因相关的融合基因的临床价值。采用多重巢式RT-PCR方法检测了221例MDS患者10种mll基因相关融合基因(dupmll、mll-ELL、mll-ENL、mll-AF6、mll-AF9、mll-AF10、mll-AF17、mll-CBP、mll-AF1P、mll-AF1Q)。结果表明:在221例MDS患者中检测出以上融合基因者20例(9.05%),以上10种基因的阳性例数及阳性率分别依次为7(3.16%)、2(0.9%)、1(0.45%)、1(0.45%)、2(0.9%)、2(0.9%)、1(0.45%)、2(0.9%)、1(0.45%)、1(10.45%)。结论:多重巢式RT-PCR技术能同时检测MDS患者中的10种融合基因,可作为MDS诊断及疗效判定的重要依据,同时也为微小残留病(MRD)及预后提供相关的重要信息。

关键词：骨髓增生异常综合征 mll基因多重RT—PCR

老年人急性白血病mll基因与免疫表达异常及预后的临床意义

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中国老年学杂志 2010年第16期30卷 2270-2273页

作者：赵峻峰王立新张秀珑蔡艳霞房胜春河北北方学院附属第一医院河北张家口075000

目的检测老年人急性白血病患者混合系白血病(mll)基因表达水平,并对部分患者转录本进行动态检测,以观察治疗后基因表达量的变化,并检测其免疫表达异常率和比较治疗效果及与巢式PCR结果进行敏感度比较。方法利用荧光实时定量PCR(RQ-PCR)... 详细信息

目的检测老年人急性白血病患者混合系白血病(mll)基因表达水平,并对部分患者转录本进行动态检测,以观察治疗后基因表达量的变化,并检测其免疫表达异常率和比较治疗效果及与巢式PCR结果进行敏感度比较。方法利用荧光实时定量PCR(RQ-PCR)技术检测mll融合基因,观察白血病mll基因的表达水平,分析mll基因重排的发生频率和免疫表型异常的病例,进行化疗。对照mll基因异常及免疫表达异常的临床意义。结果 41例老年白血病中7例检测到mll基因,发生率为17.07%,其中mll-AF64例(24.5%);其中4例缓解,其mll基因中位数均低于平均值。免疫表达异常在mll基因中的检出率较无mll重排发生频率高,为28.8%,发生率较无mll基因重排高,且临床缓解率低。基因重排及异常表达与缓解率有关。结论 RQ-PCR监测融合基因表达可以有效观察治疗效果,敏感性高,mll基因重排与白血病分子机制有关。其次免疫表达异常的患者mll基因重排检出率相对较高,其临床缓解及疗效差,可能提示预后不良。

关键词：急性白血病 mll基因免疫表达异常

多种mll基因重排检测技术在儿童急性单核系白血病中的应用

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中华医学遗传学杂志 2019年第11期36卷 1077-1080页

作者：赵鼎李瑞张耀东宋继军张振华王美烨王超杰王金郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018

目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,mll)重排中的应用.方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术... 详细信息

目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,mll)重排中的应用.方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术对86例急性单核系白血病患儿进行mll基因重排检测.结果86例患儿中FISH检测到26例有阳性杂交信号,mll基因重排检出率为30.2%.R显带核型分析检出涉及11q23的相互易位及断裂14例,其它异常5例,检出率为22.1%.多重逆转录PCR检测到mll易位产生的融合基因12例,检出率为14.0%.3种方法阳性检出率差异有统计学意义(Pmll基因重排的检出率,为临床诊断、治疗和预后判断提供重要依据.

关键词： mll基因急性单核系白血病荧光原位杂交逆转录PCR

急性单核细胞白血病mll基因与FAB分型及疗效的相关性研究

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山东医药 2011年第4期51卷 85-86页

作者：赵峻峰王立新张秀珑河北北方学院附属第一医院河北张家口075000

目的研究急性单核细胞白血病(M5型)混合系白血病(mll)基因与FAB分型及疗效的相关性。方法利用荧光实时定量RT-PCR(RQ-PCR)技术检测急性单核细胞白血病患者mll基因的表达水平,分析mll基因重排的发生频率及与FAB类型的关系。对于mll重排... 详细信息

目的研究急性单核细胞白血病(M5型)混合系白血病(mll)基因与FAB分型及疗效的相关性。方法利用荧光实时定量RT-PCR(RQ-PCR)技术检测急性单核细胞白血病患者mll基因的表达水平,分析mll基因重排的发生频率及与FAB类型的关系。对于mll重排的病例再次进行形态学观察,并进行化疗,比较不同mll基因表达水平患者治疗效果的差异。结果 mll-AF6融合基因均为M5型,11例检测到mll基因,发生率为40.7%。基因重排与缓解率有关。结论 RQ-PCR监测融合基因表达可以有效观察治疗效果,敏感性高;mll基因重排与白血病细胞向单核细胞分化有关。mll基因重排病例其临床缓解及疗效差,可能提示预后不良。

关键词：白血病,单核细胞,急性 mll基因

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mll基因重排及其新伙伴基因的检出方法

国际输血及血液学杂志 2007年第1期30卷 70-73页

作者：赵佳炜（综述）王敏（审校）中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

mll基因重排在急性白血病的发生中发挥重要作用，mll基因重排的检出能够为临床的诊断、治疗及预后提供帮助。目前常规检出方法主要是针对mll的已知伙伴基因。但是mll基因仍有很多未知的伙伴基因，它们对研究mll基因重排与急性白血病发... 详细信息

mll基因重排在急性白血病的发生中发挥重要作用，mll基因重排的检出能够为临床的诊断、治疗及预后提供帮助。目前常规检出方法主要是针对mll的已知伙伴基因。但是mll基因仍有很多未知的伙伴基因，它们对研究mll基因重排与急性白血病发生的关系以及mll基因重排的生物学功能更有价值。因此，mll新伙伴基因的检出至关重要。目前mll新伙伴基因的检出方法主要有：锅柄式PCR、反向PCR和长距离反向PCR等。本文就mll基因重排与急性白血病发生的关系及其新伙伴基因的检出方法做一介绍。

关键词： mll基因染色体重排急性白血病

血液系统恶性疾病中mll基因异常的生物学和临床研究进展

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国际遗传学杂志 2007年第5期30卷 344-349页

作者：李蕾邹萍华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病研究所

mll基因定位于染色体11q23,是人类急性白血病染色体易位常累及的基因之一。mll基因大约能和50多种不同的伙伴基因融合,形成的融合基因编码产生新的融合蛋白。mll基因异常多见于淋巴系白血病、髓系白血病以及双表型白血病的患者,同时在... 详细信息

mll基因定位于染色体11q23,是人类急性白血病染色体易位常累及的基因之一。mll基因大约能和50多种不同的伙伴基因融合,形成的融合基因编码产生新的融合蛋白。mll基因异常多见于淋巴系白血病、髓系白血病以及双表型白血病的患者,同时在婴幼儿患者和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的继发急性髓系白血病患者中也常常见到,这些患者多数预后不良。

关键词：急性白血病 mll基因易位融合蛋白

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急性白血病mll基因重排检测的临床意义

白血病．淋巴瘤 2008年第4期17卷 258-260页

作者：郭慧敏王宏伟刘伟李秋杏覃艳红朱镭张丽山西医科大学第二医院血液病研究所太原030001

目的研究混合谱系白血病（mll）基因重排在急性白血病（AL）中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义。方法采用多重巢式RT-PCR法对109例AL患者进行免疫表型检测，分析mll基因重排阳性患者的临床特征。结果109例AL中7例发生mll... 详细信息

目的研究混合谱系白血病（mll）基因重排在急性白血病（AL）中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义。方法采用多重巢式RT-PCR法对109例AL患者进行免疫表型检测，分析mll基因重排阳性患者的临床特征。结果109例AL中7例发生mll基因重排，发生率为6．4％，其中AML4例（1例为M2，1例为M4，2例为M5），ALL3例，均为B—ALL。多重巢式RT—PCR检测到的融合类型为mll—AF4、mll—AF6、mll—AF9、mll-AF10、mll—ENL。mll基因重排阳性患者外周血WBC高于mll基因重排阴性患者，差异有统计学意义（P=0．019）。结论多重巢式RT—PCR是检测mll基因重排快速有效的方法。伴mll基因重排的AL患者WBC较高，预后差。

关键词：白血病急性重排 mll基因巢式RT-PCR

急性粒细胞性白血病免疫表型异常及mll基因表达

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河北医药 2011年第5期33卷 674-676页

作者：赵峻峰河北北方学院附属第一医院河北省张家口市075000

目的检测急性粒细胞白血病患者mll基因表达水平,检测其白血病细胞免疫表达异常率。采用标准化疗方案治疗,比较免疫表型异常及mll基因表达对预后的影响。方法利用荧光定量技术检测mll融合基因,观察粒细胞白血病mll基因的表达水平,并对白... 详细信息

目的检测急性粒细胞白血病患者mll基因表达水平,检测其白血病细胞免疫表达异常率。采用标准化疗方案治疗,比较免疫表型异常及mll基因表达对预后的影响。方法利用荧光定量技术检测mll融合基因,观察粒细胞白血病mll基因的表达水平,并对白血病细胞系列进行特定的抗原标记。分析mll基因异常及免疫表达异常的临床意义。结果 45例急性粒细胞白血病中3例检测到mll基因,发生率为6.67%,在急性粒细胞白血病发生率较低,其中缓解1例,其mll基因中位数低于平均值,mll基因在免疫表达异常中的检出率较无免疫表达异常发生频率无明显差异,但疗效差。结论 RQ-PCR监测融合基因表达可以有效观察治疗效果,在急性粒细胞白血病发生率较低。其次免疫表达异常的患者mll基因重排检出率相对无明显差异,免疫表达异常及mll基因重排其临床缓解率低,疗效差,可能提示基因重排及免疫异常表达与缓解率有关。

关键词：粒细胞白血病免疫表型细胞周期 mll基因

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急性白血病中mll基因重排研究进展

现代医药卫生 2013年第5期29卷 712-714页

作者：李庆容陈洁平第三军医大学西南医院血液科重庆400038

mll基因位于11号染色体长臂2区3带（11q23），是HOX基因转录的上游调节因子。研究显示，恶性血液病及拓扑异构酶Ⅱ抑制剂诱导均可导致mll基因重排。在急性白血病中常见mll基因重排，其甚至作为急性白血病的标志之一。MIJL重排阳性多见... 详细信息

mll基因位于11号染色体长臂2区3带（11q23），是HOX基因转录的上游调节因子。研究显示，恶性血液病及拓扑异构酶Ⅱ抑制剂诱导均可导致mll基因重排。在急性白血病中常见mll基因重排，其甚至作为急性白血病的标志之一。MIJL重排阳性多见于急性髓细胞白血病（acutemyeloblasticleukemia。AML）、急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）、

关键词：白血病遗传学急性病基因重排染色体人 11对染色体畸变综述 mll基因