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中国神经科学学会第九届全国学术会议暨第五次会员代表大会

作者： Ajit Sigh DHAUCHAK David COLMAN Montreal Neurological Institute MontrealQuebecCanada

Objective Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC,MIM# 604004) is an autosomal recessively inherited disease resulting from a deficiency of MLC1 *** study was to identify MLC1 mutations and perform their functional studies in Chinese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC).Methods The analysis of clinical features and MLC1 mutation screening were performed in 13 Chinese *** functional study of MLC1 variants was carried out by western blot,real-time PCR and confocal microscope.U373MG cells transfected by ***3.1-HA-mlcl wildtype and mutants were immunoassayed with antibodies of HA and calnexin,an ER *** A total of 10 MLC1 mutations were identified in these patients,including five novel missense mutations(c.65G>A,p.R22Q;c.95C>T,p.A32V;c.218G>A, p.G73E;c.823G>A,p.A275T;c.832T>C,p.Y278H),one novel splicing mutation(c.772-lG>C in IVS9-1),one novel small deletion(c.90730del,p.V30331 Odel),one known nonsense mutation(c.593delCTCA,p.Y198X) and two known missense mutations(c.206C>T,p.S69L;c.353C>T,p.T118M).Compared with the protein expression in WT,the protein expression in mutants A32V,G73E,S69L,T118M,Y198X,A275T and C278R were reduced in different level(all Pmlcl mutants R22Q and A32V are mainly intracellularly localized, and S69L,G73E,T118M are mildly retained at ***,other mutations are mainly at cell *** Ten DNA variations of mlcl gene were identified including seven novel *** mutants associated with MLC likely disrupt MLC1 protein and mRNA expression and *** would be the first report about MLC1 mutations in patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in China.

关键词： megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts mlcl mutation location expression

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鸡肌球蛋白轻链激酶在大肠杆菌中的表达

引用

安徽医科大学学报 1997年第6期32卷 679-682页

作者：汪渊桂淑玉安徽医科大学生化教研室安徽医科大学第一附属医院

目的建立鸡肌球蛋白轻链激酶（ｍｙｏｓｉｎｌｉｇｈｔｃｈａｉｎｋｉｎａｓｅ，ＭＬＣＫ）ｃＤＮＡ表达克隆。方法将ＭＬＣＫ功能区（自动抑制区、钙调蛋白识别区和活性催化区）的ｃＤＮＡ插入质粒ｐＢＫｒｓｖ中，重组质粒（ｐＢＫｒ... 详细信息

目的建立鸡肌球蛋白轻链激酶（ｍｙｏｓｉｎｌｉｇｈｔｃｈａｉｎｋｉｎａｓｅ，ＭＬＣＫ）ｃＤＮＡ表达克隆。方法将ＭＬＣＫ功能区（自动抑制区、钙调蛋白识别区和活性催化区）的ｃＤＮＡ插入质粒ｐＢＫｒｓｖ中，重组质粒（ｐＢＫｒｓｖ－ＭＬＣＫ）转化入大肠杆菌中并获得表达。结果Ｗｅｓｔｅｒｎ印迹试验表明表达产物的分子量与插入片段ｃＤＮＡ所含信息相一致。结论所获重组克隆在体外表达。

关键词：质粒大肠杆菌遗传学酶 mlcl

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