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Diagnosis of Kearns-Sayre Syndrome Requires Comprehensive Work-up

Chinese Medical Journal 2016年第20期129卷 2518-2519页

作者： Josef Finsterer Sinda Zarrouk-Mahjoub Krankenanstalt Rudolfstiftung 1030 ViennaAustria Genomics Platform Pasteur Institute of Tunis1002 TunisTunisia

To the Editor：With interest,we read the article by Yu et al.[1] about the clinical presentation and central nervous system （CNS） imaging in 19 patients with Kearns-Sayre syndrome （KSS）,of whom 12 were genetically *** have the following comments and concerns.@@The main disadvantage of the study was that the diagnosis was not genetically confirmed in all patients and mitochondrial dna （mtdna） deletion was detected in only 63% patients,[1] What was the reason for seven KSS patients not undergoing genetic testing？Did not all patients undergo muscle biopsy？

关键词： mitochondrial-dna

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