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中国洛阳地区汉族人mhc-bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型分析

中华医学遗传学杂志 2001年第2期18卷 162-163页

作者：张明军陈仁馨彭良平陈立茵赖燕来赵红第一军医大学免疫学教研室广州510515 河南省洛阳中级法院法医组

人类主要组织相容性复合体(mhc)位于第6号染色体短臂，占整个人基因组的1/3000，长约4000 kb。可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因。mhc的遗传学特点之一是单倍型遗传，由mhc-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种... 详细信息

人类主要组织相容性复合体(mhc)位于第6号染色体短臂，占整个人基因组的1/3000，长约4000 kb。可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因。mhc的遗传学特点之一是单倍型遗传，由mhc-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种、民族和地区的群体都有各自的优势扩展单倍型，这是人类遗传源流考察的重要指标之一。此外，有资料表明，mhc扩展单倍型中基因座位的突变、缺失和疾病发生有相关性［1，2］，这与mhc单一基因座位与疾病相关性的概念不同，其作用机理尚无确切定论，可能与自然选择有关，提示从群体水平认识mhc对免疫应答的遗传调控的必要性。我们对河南省洛阳地区健康汉族家系mhc-bf，C2，C4A，C4B，DRB1扩展单倍型进行检测，以获得该地区汉族群体遗传学数据，并为mhc扩展单倍型在免疫应答中的作用、及与自身免疫性疾病相关性和移植配型等方面的应用奠定基础。1 对象与方法1.1 对象河南省洛阳地区60个无血缘关系的汉族家庭(经询问3代均为汉族)，每家3人，含父母及一子女，共180份血标本。空腹采血，EDTA抗凝，分离血浆及血细胞冻存于-70℃备用。1.2 主要试剂 Taq聚合酶及dNTP(华美生物工程公司)，引物及探针(DNA Gency)，蛋白酶K(Sigma公司)，TMAC及Casein(Sigma公司)，Dig-11-ddUTP、Terminal Trasferase、Anti-digoxigenin-Ap Fab Fragments及Lumigen PPD(Boehringer Mannhein)。神经氨酸酶Ⅵ型、羧肽酶B及AgaroseⅡ型Medium EEO(Sigma公司)，抗bf、抗C4血清(ATAB)，牛胆素(Fluke)，丙烯酰胺及甲叉双丙烯酰胺(Merk-Schuchardt)。

关键词：汉族人群体遗传学 mhc-bf C2 C4A C4B DRB1 扩展单倍型分析

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