检索结果-南通市图书馆

眼科新进展 2024年第10期44卷 790-795页

作者：杨卓妍张欣段雪娟景瑞花西安交通大学第二附属医院眼科

目的筛选自测的白内障差异表达基因与IMPC、mgi和Cat-Map、GWAS Catalog数据库中白内障相关基因，并进行生物信息学分析，从而探究白内障发病过程的潜在致病基因及信号通路。方法收集白内障患者及对照透明晶状体前囊膜，提取总RNA,建... 详细信息

目的筛选自测的白内障差异表达基因与IMPC、mgi和Cat-Map、GWAS Catalog数据库中白内障相关基因，并进行生物信息学分析，从而探究白内障发病过程的潜在致病基因及信号通路。方法收集白内障患者及对照透明晶状体前囊膜，提取总RNA,建库测序，分析差异表达基因。分别下载IMPC、mgi和GWAS Catalog数据库中白内障表型相关基因数据，下载最新的Cat-Map数据，进行白内障易感基因注释，分析各数据库数据的特征，分析差异基因，GO富集分析、KEGG富集分析、蛋白质相互作用(PPI)网络分析。结果白内障易感SNP注释分析共找到21个潜在靶基因。IMPC、mgi、Cat-Map数据库和SNP靶基因富集于RNA聚合酶启动子的调控、蛋白质结合、细胞分裂、过氧化物酶体、细胞代谢方面。核心蛋白的PPI网络集中于过氧化物酶体家族及功能相关基因。白内障患者及对照透明晶状体前囊膜测序数据差异表达基因富集于MAPK信号通路、信号转导、离子转运、代谢、过氧化物酶体、细胞黏附等通路。IMPC、mgi、Cat-Map数据库和SNP靶基因基因集与白内障患者测序差异表达数据相比，差异基因富集于细胞内信号转导、MAPK信号通路、昼夜节律、c-AMP、钙离子通路等。基于PPI网络分析鉴定出白内障新的TRIM22、OAS3、EPSTI1、ZC3HAV1、SP110、PARP12蛋白网络。结论 TRIM22、OAS3、EPSTI1、ZC3HAV1、SP110、PARP12的PPI网络所涉及的通路及生物学功能可能是白内障新的致病机制。

关键词：白内障 IMPC数据库 mgi数据库 Cat-Map数据库 SNP

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