检索结果-南通市图书馆

中国小儿急救医学 2024年第1期31卷 77-80页

作者：宋宇雷朱德胜肖政辉张新萍湖南省儿童医院重症医学科长沙410007

目的探讨mef2c单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例mef2c单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“mef2c基因”“mef2c单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检... 详细信息

目的探讨mef2c单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例mef2c单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“mef2c基因”“mef2c单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检索万方数据库,以“mef2c”“mef2c haploinsufficiency syndrome”“5q14.3 deletion syndrome”为关键词检索PubMed数据库,检索时间范围为建库至2022年7月31日,因部分报道涉及邻近或远端的其他基因,筛选出仅检出mef2c基因为致病性或可能致病性变异的文献,总结文献报道中该病的临床特点。结果患儿临床表现为全面发育迟缓、刻板动作、反复伴或不伴发热的惊厥,来我院行康复及抗癫痫治疗,完善基因检测明确为mef2c基因变异。基因分析提示:患儿mef2c基因存在c.14A>c(p.K5T)杂合错义突变,该突变位点既往未见报道,父母均未携带该变异,蛋白三维结构预测突变前后氨基酸侧链发生变化,盐桥结构破坏,可能导致局部结构稳定性降低,影响蛋白功能。检索到15篇相关文献共报道36例患者,均有不同程度智力低下、运动发育迟缓、语言功能障碍,其他特征为肌张力低下(77.7%)、自闭症样表现(75.0%)、癫痫(71.4%)、非特异性头颅MRI异常(70.0%)等,mef2c变异点突变为主,包括错义突变、无义突变、移码突变、剪切突变,其余为缺失变异。结论mef2c单倍剂量不足综合征是临床上罕见的基因病,有特定相似的临床表型,点突变通常比缺失病例症状更轻,较少发生难治性癫痫,目前无特效药物治疗。

关键词： mef2c单倍剂量不足综合征 5q14.3微缺失综合征发育迟缓刻板动作癫痫

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