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PIGN mutation multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1:A case report

World Journal of Clinical Cases 2022年第16期10卷 5441-5445页

作者： Fei Hou Shan Shan Hua Jin Department of Prenatal Diagnosis Jinan Maternal and Child Health HospitalJinan 250001Shandong ProvinceChina

BACKGROUND Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1(mcahs1)associated with mutations in PIGN *** SUMMARY The authors report 1 case of a 16 years old girl who was presented with epilepsy,developmental delay and cerebellar *** harbors a compound heterozygous variant in the PIGN gene,include a nonsense splice site mutation(c.2557A>C)which was inherited from her mother,and a novel site mutation(c.980del)which was inherited from her *** This case report expands the mutation spectrum found in PIGN gene,and strengthens the association between PIGN mutation and *** in PIGN gene may be an underestimated cause of *** authors recommend that,for patients with epilepsy or prenatal diagnosis of highly suspicious fetus,gene sequencing should be the preferred detection method.

关键词： PIGN Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures Syndrome 1 mcahs1 Whole-exome sequencing

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