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maml2基因变异对胶质瘤易感性和预后的影响

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中国微侵袭神经外科杂志 2021年第9期26卷 426-429页

作者：杜山别克·克孜古丽扎提·努尔沙哈提阿满·哈迪尔别克唐莉莉朱正权新疆医科大学附属肿瘤医院神经外科乌鲁木齐830011 新疆医科大学第二附属医院检验科乌鲁木齐830092 新疆医科大学研究生学院乌鲁木齐830054

目的研究maml2多态性对胶质瘤易感性和预后的作用。方法采用AgenaMassARRAY系统对52例胶质瘤(胶质瘤组)和50例健康对照者(对照组)进行7个maml2单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)基因分型。采用Logistic回归分析评估maml... 详细信息

目的研究maml2多态性对胶质瘤易感性和预后的作用。方法采用AgenaMassARRAY系统对52例胶质瘤(胶质瘤组)和50例健康对照者(对照组)进行7个maml2单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)基因分型。采用Logistic回归分析评估maml2 SNP基因型与神经胶质瘤发生风险之间的关联,对数秩检验Kaplan-Meier生存分析评估临床或基因组因素(maml2多态性)与神经胶质瘤预后之间的关系。单变量和多变量Cox比例风险回归分析评估maml2多态性与神经胶质瘤预后之间的相关性。结果maml2 rs7938889和rs485842多态性与胶质瘤发生风险降低相关;rs7115578AG基因型胶质瘤预后较差。此外,rs11021499多态性在低级别胶质瘤病人中具有较低的总生存期和无进展生存期。结论maml2多态性可能有助于判断胶质瘤发生风险和预后。

关键词：神经胶质瘤 maml2基因易感性预后

唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌与囊腺瘤的临床病理及分子遗传学特点的比较

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中华口腔医学杂志 2022年第11期57卷 1134-1140页

作者：王玺李玮严静李斌斌北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室中国医学科学院口腔颌面部肿瘤精准病理诊断创新单元北京100081

目的探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(low-grade mucoepidermoid carcinoma,LG-MEC)与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断,避免误诊漏诊。方法回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科... 详细信息

目的探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(low-grade mucoepidermoid carcinoma,LG-MEC)与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断,避免误诊漏诊。方法回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科收检的唾液腺标本,形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例,男性17例,女性17例,年龄为(55.6±14.6)岁(23-82岁)。经组织学、免疫组化及原位荧光杂交检测,确诊为15例乳头囊性LG-MEC和19例囊腺瘤患者,并分别进行随访,随访时间1-141个月,观察患者有无复发。结果34例唾液腺肿瘤镜下表现均以大囊或多囊乳头结构为主。乳头囊性LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞,衬里上皮层次不等,部分肿瘤细胞具有轻度异型性,范围较局限,但与周围组织界限不清,呈推挤性浸润。囊腺瘤衬里上皮呈立方、柱状或高柱状,部分呈假复层纤毛柱状,部分伴有黏液细胞化生、鳞状化生或嗜酸细胞化生。免疫组化染色结果显示,乳头囊性LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达黏蛋白4(mucin4,MUC4)(15/15),4例弥漫表达黏蛋白5 AC亚型(mucin5 subtype AC,MUC5AC);表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达p40(10/15)和p63(14/15);Ki-67增殖指数为10%-15%。囊腺瘤组的基底细胞和黏液细胞化生均可表达MUC4(19/19)和MUC5AC(4/19),但MUC4呈弥漫性表达,MUC5AC呈灶性表达;仅在基底细胞中表达p40(17/19)和p63(19/19);Ki-67增殖指数为5%-10%。荧光原位杂交检测显示11例乳头囊性LG-MEC存在maml2基因断裂(11/15),囊腺瘤未检测到maml2基因的断裂(0/19)。结论唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞,细胞异型性略大于囊腺瘤,呈推挤性浸润的生长方式,p40和p63在衬里上皮中弥漫表达,存在maml2基因断裂,在临床诊断中需重视与囊腺瘤的鉴别诊断,必要时建议辅助maml2基因重排检测以减少误诊及漏诊。

关键词：涎腺黏液表皮样癌囊腺瘤 maml2基因

唾液腺Warthin瘤样黏液表皮样癌3例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2022年第3期38卷 318-322页

作者：颜晓晓欧阳小娟齐兴峰谢飞来郑智勇余英豪曲利娟叶显宗中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院病理科/福建医科大学福总临床医学院/厦门大学附属东方医院/福建中医药大学福总教学医院福州350025 福建省儿童医院病理科福州350014

目的探讨唾液腺Warthin瘤样黏液表皮样癌(Warthin-like mucoepidermoid carcinoma,WT-MEC)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法收集3例WT-MEC的临床资料,行HE、免疫组化、PAS/D-PAS染色,应用FISH断裂探针检测maml2(11q21)基因重排,并复习相关文献。结果镜检:肿瘤细胞呈囊状、乳头状或实性结节分布,周围淋巴细胞浸润,局部伴淋巴滤泡结构形成,间质可见嗜酸性粒细胞;部分囊腔衬覆双层扁平上皮,部分区域上皮增生为多层或实性结节;瘤细胞由中间细胞、黏液细胞和表皮样细胞组成,呈圆形或椭圆形,泡状核,核分裂象不易见,无坏死。免疫表型:肿瘤细胞EMA、p63、CK5/6及CAM5.2均呈阳性;特殊染色:PAS/D-PAS染色呈阳性。FISH检测:3例肿瘤均检出maml2基因易位。结论WT-MEC的组织学形态易与Warthin瘤发生的鳞状上皮化生和(或)黏液腺化生等病变混淆,细致的形态学观察和maml2基因易位检测有助于作出正确诊断。

关键词：唾液腺肿瘤 Warthin瘤黏液表皮样癌 maml2基因 FISH

Warthin瘤样黏液表皮样癌与Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生的临床病理学观察

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临床与实验病理学杂志 2023年第10期39卷 1259-1261页

作者：鄢丽敏董郁红张志勇姜海仙河北省唐山市工人医院病理科唐山063000 河北省唐山市丰南区医院病理科唐山063000

目的探讨Warthin瘤样黏液表皮样癌和Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生的病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集1例Warthin瘤样黏液表皮样癌和1例Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生病例,行免疫组化和maml2基因检测,分析其临床病理学特征并复... 详细信息

目的探讨Warthin瘤样黏液表皮样癌和Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生的病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集1例Warthin瘤样黏液表皮样癌和1例Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生病例,行免疫组化和maml2基因检测,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果Warthin瘤样黏液表皮样癌镜下观察囊内衬覆鳞状上皮和黏液柱状上皮,未发现Warthin瘤特征性的上皮细胞,伴maml2基因重排;Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生镜下可见Warthin瘤特征性的嗜酸性双层上皮,多灶衬覆鳞状上皮和黏液柱状上皮,未检测到maml2基因重排。结论Warthin瘤样黏液表皮样癌和Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生组织学形态虽相似,但两者肿瘤性质、治疗、预后截然不同,鉴别诊断尤为重要。

关键词： Warthin瘤样黏液表皮样癌 Warthin瘤伴鳞状与黏液上皮化生免疫组织化学 maml2基因

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化生型胸腺瘤五例病理组织学及分子特征

中华病理学杂志 2020年第11期49卷 1126-1130页

作者：游治杰黄海建吴义娟罗丹陈小岩福建省立金山医院(福建省立医院南院)病理科福州350028 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建省妇产医院病理科福州350012

目的探讨化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料,行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)检测maml2基因,并... 详细信息

目的探讨化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料,行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)检测maml2基因,并复习相关文献。结果男性2例,女性3例,年龄36~64岁(平均年龄52岁)。肿瘤最大径3.2~7.3 cm(平均5.1 cm)。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点,二者交错分布,可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和,两种成分均未见核分裂象,间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型:上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性;梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性;Ki-67阳性指数均小于5%,淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测maml2基因分离(2/4)。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤,诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现,必要时行免疫组织化学染色及maml2基因检测辅助诊断,治疗以手术完整切除为主,预后良好。

关键词：胸腺瘤免疫表型分型诊断,鉴别基因融合 maml2基因

易误诊为囊腺瘤的唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌的临床病理及分子遗传学特点

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易误诊为囊腺瘤的唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌的临床病理及...

2022年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十六次全...

作者：王玺李玮严静李斌斌北京大学口腔医院病理科口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心中国医学科学院口腔颌面部肿瘤精准病理诊断创新单元

目的:探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(LG-MEC)与囊腺瘤(CA)的临床病理学特征和鉴别诊断要点,避免误诊漏诊。方法:收集2010年1月至2022年6月形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例,经组织学、免疫组织化学及原位荧光杂交检... 详细信息

目的:探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(LG-MEC)与囊腺瘤(CA)的临床病理学特征和鉴别诊断要点,避免误诊漏诊。方法:收集2010年1月至2022年6月形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例,经组织学、免疫组织化学及原位荧光杂交检测,确诊为15例LG-MEC和19例CA患者,并分别进行随访。结果:34例唾液腺肿瘤镜下表现均以单囊或多囊乳头结构为主。LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞,衬里上皮层次不等,部分肿瘤细胞具有轻度异型性,范围较局限,但与周围组织界限不清,呈推挤性浸润。CA衬里上皮呈立方、柱状或高柱状,部分呈假复层纤毛柱状,部分伴有黏液化生、鳞状化生或嗜酸性变。免疫组织化学显示,LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达MUC4(100%,15/15),26.7%弥漫表达MUC5AC(4/15);表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达P40(66.7%,10/15)和P63(93.3%,14/15);Ki-67增殖指数在10%-15%之间。CA组的基底细胞和黏液化生细胞均可表达MUC4(100%,19/19)和MUC5AC(21.1%,4/19),但MUC4呈弥漫性表达,MUC5AC呈灶性表达;仅在基底细胞中表达P40(89.5%,17/19)和P63(100%,19/19);Ki-67增殖指数在5%-10%之间。FISH检测显示73.3%LG-MEC存在maml2基因断裂(11/15),CA未检测到maml2基因的断裂(0/19)。二组术后均无复发。结论:唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞,细胞异型性略大于CA,呈推挤性浸润的生长方式,P40和P63在衬里上皮中弥漫表达,存在maml2基因断裂,在临床诊断中需要重视与CA的鉴别诊断。

关键词：唾液腺黏液表皮样癌囊腺瘤 maml2基因

来源： cnki会议评论

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肺黏液表皮样癌的分子特征

临床与病理杂志 2017年第7期37卷 1382-1386页

作者：庄武王文娴林雪平黄韵坚许春伟陈燕坪方美玉朱有才陆燕陈刚福建医科大学附属福建省肿瘤医院胸部肿瘤内科福州350014 浙江省肿瘤医院胸部肿瘤内科杭州310022 浙江省荣军医院病理科浙江嘉兴314000 福建医科大学附属福建省肿瘤医院病理科福州350014 浙江省肿瘤医院综合肿瘤内科杭州310022 浙江省荣军医院胸部疾病诊疗中心浙江嘉兴314000 嘉兴市第二医院内科浙江嘉兴314000

目的:探讨肺黏液表皮样癌的分子特征。方法:回顾性对2013年7月至2016年12月13例病理确诊并接受治疗的肺黏液表皮样癌临床特征和分子特点进行分析。结果:EGFR基因突变率为1 5.3 8%(2/13),且2例均为L861Q点突变,EGFR基因状态与性别(P=1.0 ... 详细信息

目的:探讨肺黏液表皮样癌的分子特征。方法:回顾性对2013年7月至2016年12月13例病理确诊并接受治疗的肺黏液表皮样癌临床特征和分子特点进行分析。结果:EGFR基因突变率为1 5.3 8%(2/13),且2例均为L861Q点突变,EGFR基因状态与性别(P=1.0 0 0)、年龄(P=1.0 0 0)、吸烟史(P=0.848)及分期(P=1.000)均无相关性;maml2融合基因阳性率为45.45%(5/11),maml2融合基因状态与性别(P=0.521)、年龄(P=0.521)、吸烟史(P=1.000)及分期(P=0.924)均无相关性(P>0.05)。结论:肺黏液表皮样癌中EGFR基因最常见的突变为L861Q,EGFR基因野生型患者中存在MALM2基因融合。

关键词：肺黏液表皮样癌分子特征 EGFR基因 maml2基因