检索结果-南通市图书馆

实用儿科临床杂志 1993年第1期8卷 44-45页

作者：李思胡瑞琅沈阳军区总医院

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是儿科常见急症之一,病情多危重,我科1990年～1992年共收治42例,其中用高压氧治疗20例,疗效满意。一、本文诊断标准根据1989年济南会议拟订的HIE临床诊断依据及分度标准。二、一般资料

关键词： leigh病脊髓疾病脑脊髓病儿童

长节段脊髓磁共振成像信号改变的leigh病二例MT-ND基因变异分析

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中华儿科杂志 2021年第2期59卷 136-138页

作者：朱海霞陈文雄陈连凤侯池吴文晓王秀英李小晶广州市妇女儿童医疗中心神经内科 510120

2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余,右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT... 详细信息

2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余,右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后,2例患儿病情改善。

关键词：磁共振成像长节段排尿困难 ND4基因 leigh病鸡尾酒疗法基因变异分析信号改变

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leigh病一家系二例

中华放射学杂志 2005年第10期39卷 1109-1110页

作者：周胜利蔡永亮安徽中医学院第一附属医院神经内科合肥230038

例1 患儿男,1.5岁,2004年10月2日因"渐进性纳差、行走困难6个月"入院.患儿2004年5月初出现流涎,小便黄,不能独自站立,行走需扶持,伴右上肢不自主向后扭转.2004年6月起渐出现反应迟钝、睡眠差、易哭闹、发音低弱、仅能讲单个字词、食欲... 详细信息

例1 患儿男,1.5岁,2004年10月2日因"渐进性纳差、行走困难6个月"入院.患儿2004年5月初出现流涎,小便黄,不能独自站立,行走需扶持,伴右上肢不自主向后扭转.2004年6月起渐出现反应迟钝、睡眠差、易哭闹、发音低弱、仅能讲单个字词、食欲减退、呕吐、吞咽困难等症状和体征,曾服维生素E、辅酶-Q10、维生素B6等而无效.患儿父母亲非近亲结婚。

关键词： leigh病家系行走困难反应迟钝食欲减退吞咽困难渐进性不自主右上肢

NADH脱氢酶1基因变异致leigh病1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第4期39卷 273-275页

作者：赵东敬汤继宏刘影张兵兵肖潇王曼丽苏州大学附属儿童医院神经内科江苏苏州215025 苏州大学附属儿童医院儿科研究所江苏苏州215025

目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双... 详细信息

目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影,病灶大致呈对称分布。基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习,患儿确诊为新发基因变异的leigh病。文献复习显示,mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾病的重要手段。

关键词：线粒体脑肌病 leigh病线粒体基因基因变异

线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1158-1165页

作者：任艺博龙宇周忠凯钟珏温世荣潘玉君孙若晗哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨150007

目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾... 详细信息

目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及leigh综合征(LS)的病例,对其进行总结分析和比较。结果患者女性,13岁起无明显诱因出现抽搐发作,伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测,在ND6基因上发现变异比率为17%的m.14453G>A突变。根据临床表现、影像学检查及基因检测结果诊断为MELAS。以“m.14453G>A”为检索词对国内外文献进行检索,筛选临床资料完整者。共检索到符合条件的国外文献5篇、国内文献3篇,共报道m.14453G>A突变11例(含本例)。诊断MELAS 5例,LS 6例。11例患者中青少年及成年发病者,MRI上多累及皮质及皮质下白质,常考虑为MELAS;婴幼儿发病者,MRI上多累及基底节区、丘脑及脑干,考虑为LS。结论m.14453G>A突变导致的临床表型存在异质性,可引起MELAS、LS。m.14453G>A突变的临床表型与发病年龄及病变部位存在一定的相关性。

关键词：基因,线粒体 MELAS综合征 leigh病突变病例报告

以leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第2期59卷 119-124页

作者：田小娟李鑫方方刘志梅吴文娟刘康孙素真国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 河北省儿童医院神经内科石家庄050030

目的探讨leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析... 详细信息

目的探讨leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。

关键词： leigh病低尿酸血症 MOCS2基因钼辅因子缺乏症

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MELAS-leigh叠加综合征一例

中华内科杂志 2020年第2期59卷 140-143页

作者：杨松孙翀朱雯华常州市第一人民医院苏州大学附属第三医院神经内科213003 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两... 详细信息

报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现;影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶;肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染,致病基因多样化。

关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 leigh病叠加综合征

3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习

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中国当代儿科杂志 2018年第8期20卷 647-651页

作者：杨海燕吴丽文邓小鹿尹飞杨丽芬中南大学湘雅医院小儿神经专科湖南长沙410008

报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致... 详细信息

报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A>G和c.958A>G(p.K320E),分别遗传自其父母。予以患儿"鸡尾酒疗法"、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

关键词： HIBCH基因 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 leigh病儿童

功能磁共振成像对leigh综合征脑部病变的序贯评价

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南方医科大学学报 2012年第10期32卷 1474-1477页

作者：陈志晔李金锋娄昕马林解放军总医院放射科北京100853

目的探讨功能磁共振成像对leigh综合征患者脑部病变进行序贯评价的价值。方法对2例诊断为leigh综合征的患者脑部病变进行基线及随访水平的扩散加权成像(DWI),脑灌注成像及氢质子磁共振波谱(1H-MRS)分析。结果 leigh综合征患者脑部病变DW... 详细信息

目的探讨功能磁共振成像对leigh综合征患者脑部病变进行序贯评价的价值。方法对2例诊断为leigh综合征的患者脑部病变进行基线及随访水平的扩散加权成像(DWI),脑灌注成像及氢质子磁共振波谱(1H-MRS)分析。结果 leigh综合征患者脑部病变DWI为高信号,灌注主要表现为高灌注,MRS主要表现为乳酸双峰。1年后2例患者的脑部病变DWI仍为高信号,1例患者脑部病变仍为高灌注,MRS表现为乳酸峰消失。2年后1例患者的脑部病灶DWI仍为高信号。结论功能磁共振成像可以敏感地凸显leigh综合征患者脑部病变的特点,可以评价leigh综合征患者脑部病变的序贯变化。

关键词： leigh病扩散加权成像灌注成像磁共振波谱学

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儿童leigh综合征临床及遗传特征分析

中华儿科杂志 2017年第3期55卷 205-209页

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红张五昌孙素真吕俊兰韩彤立王晓慧张炜华杨欣英李久伟吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科 100045 河北省儿童医院神经内科

目的了解儿童leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床... 详细信息

目的了解儿童leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像（MRI）进行比较.结果经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿-4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例（74％）.首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6（4,12）,12（8,14）和6（1,23）月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26（18,44）,28（23,40）和28（19,35）月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义（H=21.919,P=0.01）.35例中临床表现发育落后29例（83％）,肌张力异常26例（74％）,生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例（72％）升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像（MRI）均累及脑干和（或）基底节区,其中27例（77％）脑干受累,24例（69％）基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例（49％）,分别为8993 T＞C/G 5例、14487T＞C 4例、13513 G＞A2例,9176 T＞C、10158 T＞C、3697 G＞A、10191T＞C、14459A＞G,11777C＞A各1例;nDNA变异18例（51％）,其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例（89％）,丙酮酸脱氢酶复合物（PDHc）变异3例,其他1例.结论 LS为婴幼儿好发,首发症状主要表现为运动异常、眼部症状和癫痫发作,具有年龄依赖性;呼吸链酶复合物基因变异是LS最常见原因,其中以SURF1最多,其次为8993 T＞C/G、14487 T＞C与13513 G＞A.

关键词：儿童 leigh病遗传临床特征