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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1100-1106页

作者：林晓霞林希严争陈燕惠陈珊福建医科大学附属协和医院儿科福州350001 福建医科大学附属第一医院儿科福州350005 福建医科大学附属福州市第一医院儿科福州350009

目的探讨2例SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。方法以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对ME... 详细信息

目的探讨2例SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。方法以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对MEGDEL综合征进行文献回顾。结果2例患儿均存在精神运动发育迟滞、肌张力障碍、感音神经性耳聋,尿3-甲基戊烯二酸升高,头颅MRI显示Leigh样综合征改变。全外显子组测序显示二者均携带致病性SERAC1基因复合杂合变异,分别为c.1159C>T、c.442C>T和c.1168C>T、第4~9外显子杂合缺失。结论SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿临床表现多样,掌握其临床特点和典型的影像学改变将有助于提高临床诊治水平。尿有机酸检测联合基因变异分析有助于该病的早期诊断。上述发现丰富了SERAC1基因的变异谱。

关键词： MEGDEL综合征 Leigh样综合征 3-甲基戊烯二酸尿症 SERAC1基因基因变异

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HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1404-1413页

作者：梅道启梅世月王媛王莉王龙飞王潇娜段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子... 详细信息

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证,对HPDL基因变异特点进行总结,对患儿进行治疗、随访。结果3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中,女性2例,男性1例,发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现,有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现,头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深,双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号,幕上脑室扩张,胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫,早期有大运动发育迟缓,后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异,全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.2628delGCC(p.Cys9His10delinsTyr)及母源错义杂合变异c.788C>T(p.Thr263Met)、父源截短变异c.1051C>T(p.Gln351*)及母源移码变异c.995de1C(p.Thr332Mfs*9)、父源错义变异c.781C>G(p.Leu261Val)及母源截短变异c.721C>T(p.Gln241*);其中c.2628delGCC(p.Cys9His10delinsTyr)为未报道的位点变异;染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制,例3应用康复功能训练综合治疗,运动及智能有所改善。结论HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫,遗传学特点为复合杂合变异,包括整码、错义、移码、截短变异。HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

关键词： HPDL双等位基因发育障碍痉挛性截瘫遗传性 Leigh样综合征 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶样蛋白

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一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 271-274页

作者：张鑫李丹吕楠杨洁杨程霞张旭艳马文俊李东晓山西省康复研究中心太原030000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童医院康复中心450053 山西省儿童医院太原030000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018

目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男... 详细信息

目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性,2岁6个月,主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示为leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异,分别遗传自表型正常的父母,确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B_(2)、辅酶Q_(10)、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道,扩大了SERAC1基因的变异谱。

关键词： MEGDEL综合征 3-甲基戊烯二酸尿症 Leigh样综合征 SERAC1基因低血糖

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