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中青年缺血性脑血管病与FV leiden突变的研究

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中国神经精神疾病杂志 2005年第3期31卷 220-221,F003页

作者：张雅妮潘旭东邢岩马爱军张成森青岛大学医学院附属医院神经内科青岛大学医学院附属医院神经内科研究生导师

目的初步探讨FVleiden突变是否是我国中青年缺血性脑血管病(IVCD)的危险因素。方法采用病例对照研究,病例组为44例首发缺血性卒中(IS)或短暂性脑缺血发作(TIA)的50岁及以下患者(平均年龄42.7岁±8.2岁)。对照组为性别、年龄及种族与病... 详细信息

目的初步探讨FVleiden突变是否是我国中青年缺血性脑血管病(IVCD)的危险因素。方法采用病例对照研究,病例组为44例首发缺血性卒中(IS)或短暂性脑缺血发作(TIA)的50岁及以下患者(平均年龄42.7岁±8.2岁)。对照组为性别、年龄及种族与病例组匹配的36位表面健康者(平均年龄39.3岁±7.3岁)。对全部入选者以多聚酶链式反应限制性酶切片段多态性(PCRRFLP)检测FVleiden突变。结果病例组及对照组中均未发现FVleiden突变。结论本研究进一步提示我国可能不是FVleiden突变的分布区,我国中青年ICVD与FVleiden突变可能无关。

关键词：中青年缺血性脑血管病 FV leiden突变

凝血因子Ⅴleiden突变的群体遗传学研究

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国外医学（遗传学分册） 2000年第4期23卷 194-197页

作者：马爱华李牧尧新疆医科大学生物教研室新疆乌鲁木齐830054

凝血因子 { Factor ,F ) L eiden突变是引起遗传性静脉血栓病的病因之一。近年的研究表明 F L eiden突变的发生率在不同种族人群中存在明显差异 ,引起了各国学者的广泛关注和兴趣。本文就 F L eiden突变的世界群体分布、起源。

关键词：凝血因子Ⅴ leiden突变群体遗传学静脉血栓

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FⅤ leiden突变与缺血性卒中

国外医学（脑血管疾病分册） 2004年第3期12卷 231-233页

作者：张雅妮潘旭东青岛大学医学院附属医院神经内科 266003

F Ⅴ leiden突变可导致活化蛋白C抵抗现象,是引起白种人静脉血栓栓塞的最常见遗传因素。但对这一突变与缺血性卒中的关系尚存有争议。文章综述了F Ⅴ leiden突变的分子机制及近年来在缺血性卒中方面的研究情况。

关键词： FⅤ leiden突变缺血性卒中活化蛋白C抵抗分子机制抗凝功能

凝血因子V基因leiden突变与严重先兆子痫的关系研究

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中国优生与遗传杂志 1999年第4期7卷 12-13页

作者：李克深孙延芝陈黎明郭劲柏丛文玲解放军第211医院哈尔滨医科大学附属第二医院 81802部队卫生所

为探讨凝血因子Ｖ基因Ｌｅｉｄｅｎ突变与孕妇严重先兆子痫的关系。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析对３５例严重先兆子痫孕妇及９０例正常对照组孕妇进行等位基因检测。结果：３５例严重先兆子痫患者中有３人，为Ｌｅ... 详细信息

为探讨凝血因子Ｖ基因Ｌｅｉｄｅｎ突变与孕妇严重先兆子痫的关系。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析对３５例严重先兆子痫孕妇及９０例正常对照组孕妇进行等位基因检测。结果：３５例严重先兆子痫患者中有３人，为Ｌｅｉｄｅｎ突变杂合子（８．６％），而正常对照组中的９０人中只有１人为Ｌｅｉｄｅｎ突变杂合子（１．１％），二组间差异显著，ｘ２＝４．８９，Ｐ＜０．０５。结论：因子Ｖ基因Ｌｅｉｄｅｎ突变携带者患严重先兆子痫的风险高于正常组。

关键词：先兆子痫凝血因子V基因 leiden突变 PCR

Budd-Chiari综合征和因子Ⅴ leiden突变

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蚌埠医学院学报 2002年第5期27卷 466-467页

作者：周为民蚌埠医学院附属医院血管外科安徽蚌埠233004

布加综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)是一种发病率较高的全球性疾病,其病因很多,其中因子V leiden(factorV leiden,FVL)突变是最常见的病因学之一.其发病机制主要是突变后所致的抗活化蛋白C现象(activated protein Cresistance,AFCR)... 详细信息

关键词：基因突变 Budd-Chiari综合征因子V leiden突变

国人布-加综合征与FⅤ leiden突变的相关研究

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中国医科大学学报 2001年第1期30卷 53-55页

作者：冯博徐克姜宏金春元傅伟能李福才李红苏红英张曦彤中国医科大学第一临床学院放射科沈阳110001 解放军第四六三医院放射科中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室

目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,... 详细信息

目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,共有 3例 F L 突变阳性 ,均为家族性 BCS病例。其中家系 A姐妹均有 F L 突变 ,家系 B妹妹突变阳性 ,均为杂合性突变。散发病例无 1例阳性。对照组无 1例阳性。 2 9例国人 BCS中 ,F L 突变频率为0 .0 5 17,而 4例家族性 BCS的 F L 突变频率则为 0 .375 0。2 9例 BCS病例组与 2 9例对照组间 F L 突变频率无统计学差别 ,但家族性 BCS病例组与对照组间 F L 突变频率有显著统计学差别。结论 :国人家族性 BCS与 F L 突变相关 ,国人散发性 BCS与 F L

关键词：布-加综合征凝血第Ⅴ因子 leiden突变聚合酶链反应

凝血因子V leiden突变与母儿妊娠结局的关系

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世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2006年第1期2卷 59-60页

作者： Dizon-Townson D. Miller C. Sibai B. 石玉华(译) Dr. D. Dizon-Townson University of Utah Health Sciences Center Department of Obstetrics 50 North Medical Drive Salt Lake City UT 84132 United States 不详

We sought to estimate the frequency of pregnancy-related thromboembolic events among carriers of the factor V leiden (FVL) mutation without a personal history of thromboembolism, and to evaluate the impact of maternal and fetal FVL mutation carriage or other thrombophilias on the risk of adverse outcomes. Methods: Women with a singleton pregnancy and no history of thromboembolism were recruited at 13 clinical centers before 14 weeks of gestation from April 2000 to August 2001. Each was tested for the FVL mutation, as was the resultant conceptus after delivery or after miscarriage, when available. The incidence of thromboembolism (primary outcome), and of other adverse outcomes, was compared between FVL mutation carriers and noncarriers. We also compared adverse outcomes in a secondary nested carrier-control analysis of FVL mutation and other coagulation abnormalities. In this secondary analysis, we defined carriers as women having one or more of the following traits: carrier for FVL mutation, protein C deficiency, protein S deficiency, antithrombin Hl deficiency, activated protein C resistance, or lupus anticoagulant-positive, heterozygous for prothrombin G20210A or homozygous for the 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase mutations. Carriers of the FVL mutation alone (with or without activated protein C resistance) were compared with those having one or more other coagulation abnormalities and with controls with no coagulation abnormality. Results: One hundred thirty-four FVL mutation carriers were identified among 4,885 graviclas (2.7% ), with both FVL mutation status and pregnancy outcomes available. No thromboembolic events occurred among the FVL mutation carriers (0% , 95% confidence interval 0- 2.7% ). Three pulmonary emboli and one deep venous thrombosis occurred (0.08% , 95% , confidence interval 0.02- 0.21% ), all occurring in FVL mutation noncarriers. In the nested carrier-control analysis (n = 339), no differences in adverse pregnancy outcomes were observed between FVL mutation carriers, carriers of

关键词： leiden突变凝血因子V 妊娠结局亚甲基四氢叶酸还原酶 FVL突变 G20210A 蛋白C抵抗母儿血栓栓塞血栓形成倾向

多基因突变在不同种族人群深静脉血栓形成中的研究现状

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中国临床药理学杂志 2017年第23期33卷 2497-2500页

作者：孟安娜谢菡杨长青葛卫红徐航南京大学医学院附属鼓楼医院药学部南京210008 中国药科大学基础医学与临床药学院南京211198

静脉血栓栓塞症是指血液在静脉系统中凝聚后形成的一种半固体栓子,其原因是纤维蛋白溶解和血栓形成之间平衡的破坏。凝血因子V leiden突变(FVL),凝血酶原G20210A(FⅡG20210A),5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),纤溶酶原激活物抑制药-1(... 详细信息

静脉血栓栓塞症是指血液在静脉系统中凝聚后形成的一种半固体栓子,其原因是纤维蛋白溶解和血栓形成之间平衡的破坏。凝血因子V leiden突变(FVL),凝血酶原G20210A(FⅡG20210A),5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),纤溶酶原激活物抑制药-1(PAI-1)等基因多态性是可以用于评估VTE患病风险的常见的分子生物标记物。鉴于FVL,FⅡG20210A,MTHFR,PAI-1等基因突变存在地域性差异,本文就不同种族间这四种基因多态性的国内外研究进展作一综述。

关键词：凝血因子V leiden突变凝血酶原G20210A 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶纤溶酶原激活物抑制药-1 静脉血栓

冠心病患者活化蛋白C敏感率及抵抗现象的研究

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中国实用内科杂志 2007年第20期27卷 1602-1604页

作者：何文娟胡豫张小平魏文宁郭涛洪梅宋善俊华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科湖北省生物靶向治疗重点实验室湖北武汉430022

目的检测冠心病(CHD)患者活化蛋白C敏感率(APC-SR)并计算活化蛋白C抵抗(APCR)阳性率,探讨APC-SR及APCR在CHD中的临床意义。方法选取2006年1月至7月华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科住院的56例CHD患者为研究对象,对照组为同期... 详细信息

目的检测冠心病(CHD)患者活化蛋白C敏感率(APC-SR)并计算活化蛋白C抵抗(APCR)阳性率,探讨APC-SR及APCR在CHD中的临床意义。方法选取2006年1月至7月华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科住院的56例CHD患者为研究对象,对照组为同期在本院耳鼻喉科住院的患者54例,采用全自动血凝分析仪测定APC-SR,计算APCR阳性率;同时采用免疫酶联吸附试验检测血浆中蛋白C、总蛋白S和游离蛋白S。结果CHD患者APC-SR平均值(2.44±0.18)显著低于对照组(2.68±0.15)(P<0.01);CHD组APCR阳性率与对照组比较,差异无显著性意义。CHD组APC-SR<2.4的阳性率显著高于对照组(P<0.01)。蛋白C、总蛋白S和游离蛋白S在CHD组和对照组之间差异无显著性意义。结论低水平APC-SR与CHD的发病相关,可考虑将该指标作为CHD危险人群的筛查指标。

关键词：冠状动脉疾病活化蛋白C抵抗蛋白C 蛋白S FV leiden突变