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Leber遗传性视神经病变的基因治疗

中华眼底病杂志 2022年第12期38卷 1031-1034页

作者：缪青梅陈长征元佳佳武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病,由线粒体DNA突变导致视网膜神经节细胞退行性改变。目前该病治疗手段有限,早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善。基因治疗近年来进展迅速,多项临床研究已... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病,由线粒体DNA突变导致视网膜神经节细胞退行性改变。目前该病治疗手段有限,早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善。基因治疗近年来进展迅速,多项临床研究已证实其安全性和有效性。单眼基因治疗对LHON患者视功能改善有一定帮助,且可以提高未注射眼视力,安全性和耐受性较好。未来需要更大样本量、更长随访时间的研究来进一步验证基因治疗的疗效及安全性。基因治疗有望成为一种安全有效的治疗方式,为LHON患者带来希望。

关键词： Leber遗传性视神经病变 DNA,线粒体腺相关病毒基因疗法综述

Leber遗传性视神经病变患者和携带者视网膜电图改变

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中华眼底病杂志 2022年第12期38卷 988-993页

作者：缪青梅程宇芳元佳佳郑红梅陈长征武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者和携带者图形视网膜电图(PERG)和闪光视网膜电图(FERG)的明视负波反应(PhNR)特征。方法横断面观察性研究。2021年2~11月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的LHON患者32例64只眼(LHON组)和患... 详细信息

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者和携带者图形视网膜电图(PERG)和闪光视网膜电图(FERG)的明视负波反应(PhNR)特征。方法横断面观察性研究。2021年2~11月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的LHON患者32例64只眼(LHON组)和患者家系中携带相同基因突变而视力正常的成员15例30只眼(携带者组)纳入研究。LHON组患者均为男性(100.0%,32/32);年龄(23.34±7.41)岁。携带者组15例30只眼中,男性2例(13.3%,2/15),女性13例(86.7%,12/15);年龄(43.44±7.65)岁。选取同期健康志愿者24名48只眼作为对照组。其中,男性8名(33.3%,8/24),女性16名(66.7%,16/24);年龄(23.42±2.54)岁。所有受检者均采用视觉电生理仪行PERG、FERG检查。记录PERG的P50波、N95波振幅和FERG的PhNR、a波、b波振幅。采用光相干断层扫描仪测量受检眼视盘周围视网膜神经纤维层(pRNFL)厚度,包括平均以及鼻侧、上方、下方、颞侧象限。三组受检眼之间a波、b波、PhNR、P50波、N95波振幅以及pRNFL厚度比较行单因素方差分析;不同参数之间的相关性行Pearson相关性分析。结果与对照组比较,LHON组、携带者组患眼PhNR振幅显著降低,差异有统计学意义(F=11.973,P性分析结果显示,LHON患眼PhNR振幅与鼻侧、颞侧象限pRNFL厚度显著相关(r=0.249、0.272,P=0.048、0.030)。LHON组、携带者组、对照组受检眼PERG的P50波振幅比较,差异无统计学意义(F=1.342,P=0.265)。LHON组、对照组受检眼N95波振幅比较,差异无统计学意义(P=0.960)。结论与对照组比较,LHON患者和携带者FERG的PhNR振幅显著降低。

关键词： Leber遗传性视神经病变视网膜电图明视负波反应视网膜神经纤维层厚度

Leber遗传性视神经病变患者及G11778A突变携带者视网膜亚层厚度分析

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中华眼底病杂志 2023年第7期39卷 554-559页

作者：程宇芳缪青梅元佳佳陈长征武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者及G11778A突变携带者视盘周围神经纤维层(pRNFL)以及光感受器(PR)亚层厚度。方法横断面研究。2020年9月至2021年10月于武汉大学人民医院眼科检查确诊的LHON患者68例136只眼(患者组)及其LHON患... 详细信息

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者及G11778A突变携带者视盘周围神经纤维层(pRNFL)以及光感受器(PR)亚层厚度。方法横断面研究。2020年9月至2021年10月于武汉大学人民医院眼科检查确诊的LHON患者68例136只眼(患者组)及其LHON患者家系中G11778A突变携带者40名80只眼(携带者组)纳入研究。患者组均经基因检测发现G11778A突变。选取与患者组年龄、性别匹配的健康志愿者40名80只眼作为正常对照组。受检眼均行光相干断层扫描(OCT)检查。设备内置软件测量平均、上方、鼻侧、颞侧、下方pRNFL厚度;Image J软件测量黄斑OCT图像中的黄斑区视网膜总厚度(MT)以及外丛状层(OPL)、外核层(ONL)、外界膜至视网膜色素上皮(ELM-RPE)厚度。采用线性混合模型比较患者组、携带者组、正常对照组pRNFL厚度,黄斑中心凹及鼻侧、颞侧旁中心凹MT以及OPL、ONL、ELM-RPE厚度;同时分析pRNFL及黄斑视网膜亚层厚度与患者病程的相关性。结果患者组上方、下方、颞侧和平均pRNFL厚度均较携带者组、正常对照组降低,差异均有统计学意义(P性分析结果显示,患者组上方、鼻侧、颞侧及平均pRNFL变薄(r=-0.22、-0.21、-0.25、-0.22),中心凹颞侧ELM-RPE增厚(r=0.19)均与病程相关(P<0.05)。结论G11778A突变的LHON患者pRNFL变薄,且与病程相关;患者、携带者MT和PR亚层厚度与正常对照组比较均存在显著差异。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体疾病体层摄影术,光学相干视盘周围神经纤维层厚度光感受器亚层厚度

3635位点突变Leber遗传性视神经病变1例

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中华眼底病杂志 2023年第5期39卷 415-417页

作者：王茜鞠援李晓明长春中医药大学附属医院眼科长春130021

患者男,16岁。因双眼视力下降3个月,为求中西医结合治疗,于2021年12月1日在长春中医药大学附属医院眼科神经眼科门诊就诊。患者既往身体健康;否认家族史及药物服用史。曾于3个月前因双眼视力突然下降4d于当地区医院眼科诊断为“双眼视... 详细信息

患者男,16岁。因双眼视力下降3个月,为求中西医结合治疗,于2021年12月1日在长春中医药大学附属医院眼科神经眼科门诊就诊。患者既往身体健康;否认家族史及药物服用史。曾于3个月前因双眼视力突然下降4d于当地区医院眼科诊断为“双眼视神经炎”。给予甲强龙1000mg静脉输注1d,后改为500mg静脉输注5d,同时穴位注射复方樟柳碱等改善微循环、营养神经药物治疗10d,症状未见明显改善。后就诊于当地市医院眼科.

关键词： Leber遗传性视神经病变 3635位点突变视神经炎病例报告

Leber遗传性视神经病变视网膜后极部非对称性特点的研究

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Leber遗传性视神经病变视网膜后极部非对称性特点的研究

作者：高芷澳湖北中医药大学

学位级别：硕士

【目的】通过分析Leber遗传性视神经病变(leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)视网膜后极部非对称性来评价后极部视网膜厚度(Posterior Pole Retinal Thickness,PPRT)的变异性,以此观察Leber遗传性视神经病变视网膜后极部非对... 详细信息

【目的】通过分析Leber遗传性视神经病变(leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)视网膜后极部非对称性来评价后极部视网膜厚度(Posterior Pole Retinal Thickness,PPRT)的变异性,以此观察Leber遗传性视神经病变视网膜后极部非对称性的特点,评估在诊断LHON中的临床应用价值。【方法】临床病例-对照研究。选取2017年11月至2021年11月来湖北省中医院眼科就诊,经线粒体DNA检测确诊的基因突变位点为m.11778G>A的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者共30例60只眼作为leber组,同期于本院选取年龄与性别相匹配的健康人24例48只眼作为对照组,运用海德堡光学相干断层扫描(OCT)仪的Posterior Pole(后极部)模式进行视网膜后极部和黄斑区的扫描,对leber组以及对照组受试者分别进行后极视网膜厚度非对称性检查,选取后极部以黄斑中心凹为中心30°×25°的范围;记录后极部视网膜厚度数据结果,生成后极部视网膜厚度地形图,将后极部视网膜厚度地形图分成分为六个面积相等的区域,分别记录为:鼻上区、鼻下区、颞下区、颞上区、黄斑视乳头区、周边区;通过定量分析比较不同区域LHON患者与对照组PPRT的差异;对比leber组以及对照组后极部视网膜厚度地形图特点,以及各区域PPRT平均值,并分析LHON后极部视网膜厚度的变化特点分布规律以及不对称性。【结果】与对照组相比,leber组患者后极部视网膜平均厚度普遍出现明显变薄,并且leber组患者视网膜后极部各区域象限的平均厚度对比正常人来说也有显著变薄的趋势,双眼都呈现T5区域变化最大的特点,T5区域相对应的正是视乳头黄斑束区域;T2区域变化位居第二,相对应的是视网膜后极部鼻下区域;而T4区域相对而言变化较小;OCT后极部非对称性分析检测的leber组后极部视网膜厚度较对照组相比眼间视网膜后极部非对称性分析(Posterior Pole Asymmetry Analysis,PPAA)比较差异均具有统计学意义(P性改变,在眼内下半球区域PPAA比较差异均具有统计学意义(P0.05),不存在非对称性变化(P>0.05);对照组组内眼内和眼间PPAA比较差异无统计学意义(P>0.05)。leber组眼内非对称性差异异均具有统计学意义(P0.05)【结论】Leber遗传性视神经病变患者PPRT分布存在区域性特征,OCT的PPAA模式能够检测LHON后极部视网膜厚度非对称性的改变,并且两组存在一定的非对称性,提示PPAA也许对LHON的诊断有所帮助。

关键词： Leber遗传性视神经病变后极部视网膜厚度特点光学相干断层扫描

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Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 284-288页

作者：无蒋萍萍王剑勇顾扬顺管敏鑫中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院附属儿童医院医学遗传与基因组学中心浙江大学医学院附属第一医院眼科中心

Leber遗传性视神经病变(leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体基因组母系遗传实践指南

线粒体DNAT8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 485-489页

作者：高敏张赛张增君赵福新张娟娟梁敏刘晓玲韦企平童绎瞿佳管敏鑫浙江省温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 325035 附属眼视光学院浙江大学生命科学学院北京中医药大学东方医院眼科福州东南眼科医院

目的分析两个Leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证... 详细信息

目的分析两个Leber遗传性视神经病变（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明-LHON的分子机制。方法对两例具有典型LHON临床特征的先证者和家系成员进行眼科学及临床检查。对这2个家系的先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析。结果检查发现这两个家系中视力损害的外显率分别为12．5％、30％。经线粒体全基因组测序分析，在ATPase6编码区发现了未报道过的T8821G同质性变异位点。线粒体全序列分析显示两个家系呈现线粒体DNA多态性，均属于东亚单倍型M10a。T8821G变异位于线粒体ATPase6高度保守性区，编码位于ATPase6第3个跨膜区第99位的丝氨酸，可能导致ATPase6的空间结构发生改变，导致合成ATP的功能受损，最终发生视力损伤。结论线粒体ATPase6 T8821G可能是与LHON相关的致病性线粒体基因变异。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 点突变视力损伤变异

rAAV2-ND4基因玻璃体腔注射对Leber遗传性视神经病变的疗效评价

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中华实验眼科杂志 2021年第8期39卷 724-728页

作者：李欣田朕陈彰李斌张勇十堰市太和医院眼科湖北医药学院附属医院十堰442000 华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科武汉430030 武汉纽福斯生物科技有限公司 420200

目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计,于2017年12月至2018年2月在十堰市太和医院眼科中心招募线粒体DNA 11778位点突变的LHON患者40例80眼,以视力较差眼... 详细信息

目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计,于2017年12月至2018年2月在十堰市太和医院眼科中心招募线粒体DNA 11778位点突变的LHON患者40例80眼,以视力较差眼或右眼(双眼视力相等时)行玻璃体腔内注射重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4),对侧眼作为未注射眼,并依此分为注射眼组和未注射眼组,每组40眼。分别于术前和术后1、3、6、12个月采用两用对数视力表测量患者最佳矫正视力(BCVA);采用非接触眼压计测量眼压;采用裂隙灯显微镜观察眼前节表现;采用CR-2免扩瞳眼底照相机检查眼底情况。对注射眼组与未注射眼组基因治疗前后视力、眼压变化及并发症发生情况进行比较。评估治疗有效率,以BCVA提高≥0.3 LogMAR为有效。结果40例患者中23例患者视力提高≥0.3 LogMAR,有效率为57.5%,其中注射眼组视力提高6眼,未注射眼组视力提高4眼,双眼同时提高者13例。未注射眼组和注射眼组治疗后12个月BCVA分别为(1.51±0.62)LogMAR和(1.62±0.58)LogMAR,较治疗前的(1.75±0.46)LogMAR和(1.83±0.47)LogMAR明显提高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。2个组BCVA总体比较差异无统计学意义(F组别=0.084,P=0.772);2个组治疗前后眼压总体比较差异均无统计学意义(F组别=0.557,P=0.575;F时间=2.314,P=0.106)。所有患者治疗后及随访期间均未发生严重并发症。结论rAAV2-ND4基因玻璃体腔内注射治疗LHON安全、有效,基因药物的单眼玻璃体腔内注射可以改善患者双眼视力。

关键词： Leber遗传性视神经病变重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4 基因疗法视力玻璃体腔注射

MT-ND1 m．3635G＞A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 747-751页

作者：张娟娟张增君付汝宁冀延春蒋萍萍童绎瞿佳管敏鑫温州医科大学眼视光学院、附属眼视光医院浙江325027 Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学医学院遗传学研究所杭州310023 福州东南眼科医院 350002

目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致Leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-... 详细信息

目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致Leber遗传性视神经病变（leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-triphosphate，ATP）合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究，发现病例组复合体I酶活力比对照组下降51．0％（P＜0．05）；病例组细胞内总ATP合成为对照组的35．8％～73．2％，平均为50．7％（P〈0．05）；细胞的氧消耗速率（oxygen consumptionrate，OCR）测定表明病例组基础OCR（P＜0．05）、ATP偶联OCR（P＜0．05）和最大OCR（P＜0．05）与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m．3635G＞A导致线粒体功能障碍，是LHON相关的致病性突变。

关键词： Leber遗传性视神经病变中国人群线粒体ND1基因突变功能障碍