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中华眼科杂志 1990年第1期26卷 26-28页

作者：曾凌华马巧云吴岚英陈又昭苏文毛文书中山医科大学中山眼科中心兰州医学院附属医院眼科

报告16例经视网膜电图(ERG)确诊的leber先天性黑曚患儿,9例有指眼征,15例经散瞳验光和/或超声波检查证实为轴性远视,眼底以视网膜血管变细、视网膜色灰或色素改变为多见。12例的血清锌水平低于39例健康儿童对照组,差异有显著性;血清铜... 详细信息

报告16例经视网膜电图(ERG)确诊的leber先天性黑曚患儿,9例有指眼征,15例经散瞳验光和/或超声波检查证实为轴性远视,眼底以视网膜血管变细、视网膜色灰或色素改变为多见。12例的血清锌水平低于39例健康儿童对照组,差异有显著性;血清铜水平与对照组接近。研究结果据示,对本病患儿及早作散瞳验光、配镜,适当补锌均很有必要。

关键词： leber先天性黑曚视网膜电图远视微量元素锌铜

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leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

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转化医学电子杂志 2017年第8期4卷 20-23页

作者：董嫱张华济南市第八人民医院山东济南250013 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的:对leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法:以56例leber先天性黑矇患者为研究对象,收集其临床资料.使用多聚酶链式反应技术(PCR)将Lerber先天性黑矇致病相关... 详细信息

目的:对leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法:以56例leber先天性黑矇患者为研究对象,收集其临床资料.使用多聚酶链式反应技术(PCR)将Lerber先天性黑矇致病相关致病基因视网膜色素上皮基因(RPE65)和卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因(LRAT)中的全部外显子与外显子-内含子接会处进行扩增,测序分析致病的突变基因.结果:对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变.结论:由于leber先天性黑曚的临床表现具有多样性,其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查.本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关.不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变,具有一定的临床价值和基础研究意义,应增加样本量对蛋白功能进一步分析.

关键词：视网膜色素上皮基因卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因 leber先天性黑曚突变基因

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56例leber先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查

56例Leber先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查

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作者：董嫱泰山医学院

学位级别：硕士

目的: 分析leber先天黑矇的临床表型特征及遗传学特点;筛选已知的和可能的致病基因突变位点。方法: 收集并分析leber先天性黑曚患者临床资料?EDTA抗凝的采血管采集患者和家系中健康成员的静脉血3 ml并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应... 详细信息

目的: 分析leber先天黑矇的临床表型特征及遗传学特点;筛选已知的和可能的致病基因突变位点。方法: 收集并分析leber先天性黑曚患者临床资料?EDTA抗凝的采血管采集患者和家系中健康成员的静脉血3 ml并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增leber先天性黑蒙致病基因视网膜色素上皮(RPE65)基因和卵磷脂视黄醇酰基转移酶(LRAT)基因的所有外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。如测序结果发现有突变,首先对该突变进行单核苷酸多态性分析(***/snp),以排除该突变是否为已知的正常多态位点。其次,查询国内外相关文献报道,以排除是否为已报道突变。最后,如果确定为新的突变,尚需对至少50个(100条染色体)无血缘关系的正常人进行该位点的PCR扩增、测序,以排除所发现的突变为未知群体多态性的可能。结果: 对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变。1例患者在RPE65基因第3外显子前发现单核苷酸多态性改变;26例患者在RPE65基因第10外显子前发现单核苷酸多态性改变;27例患者在RPE65基因第12外显子前发现单核苷酸多态性改变;9例患者在RPE65基因第14外显子前发现单核苷酸多态性改变;5例患者在LRAT基因第2a外显子前发现单核苷酸多态性改变;11例患者在LRAT基因第2bF外显子前发现单核苷酸多态性改变. 结论: 由于leber先天性黑曚的临床表现具有多样性,其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查。本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关。不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变,具有一定的临床价值和基础研究意义应增加样本量,对蛋白功能进一步分析。

关键词：视网膜色素上皮基因卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因 leber先天性黑曚突变基因

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中国西部区域人群leber先天性黑曚的分子遗传学与临床表型研究

中国西部区域人群Leber先天性黑曚的分子遗传学与临床表型研究

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作者：朱路瑶中国人民解放军陆军军医大学

学位级别：硕士

leber先天性黑曚(leber congenital amaurosis,LCA)是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal dystrophies,IRD),以1岁之前的严重视觉损伤和视网膜电流图波形熄灭为主要临床特征,主要遗传方式是常染色体隐性遗... 详细信息

leber先天性黑曚(leber congenital amaurosis,LCA)是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal dystrophies,IRD),以1岁之前的严重视觉损伤和视网膜电流图波形熄灭为主要临床特征,主要遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今为止,在中国以及其他国家已经报道了28个与LCA相关的已知致病基因,主要包括CRB1、RDH12、RIPGRIP1和CEP290等。LCA具有高度的遗传异质性和表型异质性,复杂的基因突变类型和临床表现使LCA的诊断难度加大。目的:探究中国西部区域汉族人群的leber先天性黑曚(LCA)的主要分子遗传学和临床特征,筛查中国人群LCA中已知致病基因的突变频谱和新的突变位点。探索分子遗传学特征和临床表型之间的相关性,为临床诊断和治疗奠定更多的信息基础。方法:1、2009年至2019年,在遗传性视网膜疾病(IRD)队列中,筛选出严格定义的LCA患者37例74眼。进行标准化的相关信息收集和整理,其中包括知情同意书签署,患者及家系成员基本信息采集,家系图谱绘制。分析家系的患病情况和地域分布特点等。2、设计以195个已知的IRD致病基因作为靶序列的捕获芯片,通过靶向二代测序(Next-generation sequencing,NGS)筛选突变,进行Sanger测序验证和分离分析,在家系成员和200名正常对照组中进行新位点验证,运用生物信息学技术分析新突变的致病性。3、对37例LCA患者74眼进行全面的临床检查,包括最佳矫正视力(Best Corrected Visual Acuity,BCVA),视野(Visual Field,VF),闪光视觉诱发电位(Flash Visual Evoked Potential,FVEP),闪光视网膜电图(Flash Electroretinogram,FERG),多焦视网膜电图(Multi-focal Electroretinogram,mf ERG),眼底彩照,眼底荧光血管造影(Fundus Fluorescein Angiography,FFA)和光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomograpy,OCT),总结临床特征,结合致病基因结果分析患者临床表型和基因型的相关性。结果:1、本研究采用NGS技术,以195个IRD相关致病基因作为特异性基因靶序列的捕获芯片在37例LCA患者中,有34例患者检测出具有已知的LCA基因,突变检出率为91.9%。2、本研究共检测出47个突变位点,其中检测出的8种基因都是与LCA相关的已知基因,即CRB1,RDH12,RPGRIP1,CEP290,GUCY2D,RPE65,LCA5和AIPL1。首次发现21个新突变位点,新突变位于CRB1,RDH12,RPGRIP1和CEP290基因,预测为具有致病性。在200名正常对照者中未发现新的突变。3个最高频突变的基因分别是CRB1(27.0%),RDH12(24.3%)和RPGRIP1(18.9%)。3、CRB1和RPGRIP1基因在中国西部LCA患者突变频谱中占主要比例。这两个基因所占比例和在中国其他区域的比例也相似,而中国西部LCA患者中与RDH12相关的LCA的比例更大。4、本次研究中的LCA患者37名大部分视力较差,其中21名患者为低视力,15名患者为盲,眼底形态不同,呈现圆形、骨细胞样或者网格样色素,伴或不伴黄斑萎缩,电生理检查提示视觉功能受损严重。5、与CRB1相关的LCA临床特征是周边视网膜色素的眼底。RDH12相关的LCA临床表现为黄斑萎缩。与RPGRIP1相关的LCA的眼底变化与视觉功能损失的程度不一致。CEP290以及RPE65相关的LCA眼底外观基本正常或白点样色素。结论1、严格的临床诊断标准结合NGS技术有助于LCA检出率的提高。2、本研究完成了37名患者LCA致病基因筛查,共检测出47个突变等位基因,首次发现21个新突变,扩大了中国人群LCA的突变频谱。3、中国西部LCA患者中与RDH12相关的LCA的比例比其他区域大,揭示了LCA致病基因的地域分布和种族分布差异。4、本次研究首次分析了中国西部区域人群中LCA突变频谱的基因型及临床表型的关系。筛查出了新的突变位点,但是未发现新的临床表型。这丰富了LCA遗传学研究内容,为遗传咨询和基因疗法补充了必要的信息。

关键词： leber先天性黑曚二代测序基因型-临床表型突变频谱新突变 CRB1 RDH12 RPGRIP1

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leber先天性黑矇患者不同基因新突变与临床表型分析

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 668-674页

作者：房心荷朱艳袁仕琴容维宁王晓光芮雪马美娇盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院眼科银川750001 甘肃爱尔眼视光医院兰州730050

目的明确3个leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详... 详细信息

目的明确3个leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T>A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带TULP1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。

关键词： leber先天性黑曚基因突变临床表型 PRPH2基因 TULP1基因 GUCY2D基因

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